Новый ДНК тест поможет в короткие сроки «вычислить» больше 50 болезней

Новый ДНК-тест, разработанный учеными из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее совместно с коллегами из Австралии, Великобритании и Израиля, позволит быстрее и точнее выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний, по сравнению с существующими аналогами. С его помощью диагностика некоторых генетических болезней, занимавшая иногда годы, сократится до нескольких дней.

Заболевания, охваченные тестом, относятся к группе болезней, вызванных превышением допустимого числа коротких тандемных повторов. В геноме человека есть немало мест, где друг за другом располагаются одинаковые последовательности «генетических букв» — нуклеотидов (например, ACTG—ACTG—ACTG—ACTG...). Порой количество таких последовательностей в цепочке может варьировать без опасных для организма последствий, но если их число превысит определенный предел, возникает опасное заболевание. Например, в гене, кодирующем белок гентингтин, в четвертой хромосоме человеческого генома, есть многократно повторяющаяся последовательность «цитозин-аденин-гуанин». Если число ее повторов превышает 36, человек страдает болезнью Гентингтона, причем чем больше повторов группы ЦАГ, тем тяжелее проявляется болезнь. С подобными явлениями в других генах связаны синдром хрупкой X-хромосомы, наследственная мозжечковая атаксия, миотоническая дистрофия, миоклоническая эпилепсия, боковой амиотрофический склероз и другие болезни. «Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — говорит Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных исследований и старший автор работы.

Один из пациентов, участвовавших в исследовании, впервые понял, что с ним что-то не так, когда у него возникли необычные проблемы с равновесием во время обучения катанию на лыжах. Прошло долгое время, пока врачи определили, что причиной этого была редкая генетическая болезнь, известная как CANVAS. «Было очень тревожно иметь симптомы, которые с годами усиливались, вплоть до невозможности ходить без поддержки. Я проходил тест за тестом более десяти лет и абсолютно не знал, что не так. Было приятно наконец подтвердить мой диагноз генетически, и приятно знать, что в ближайшем будущем другим людям с такими заболеваниями смогут поставить диагноз быстрее, чем мне», — говорит он.

Новый тест использует высокочувствительный метод нанопорового секвенирования ДНК. Устройство для секвенирования нацелено на примерно 40 генов, которые, как известно, связаны с подобными заболеваниями, оно считывает цепочки повторяющихся последовательностей ДНК и выявляет аномально длинные среди них. В ходе испытаний метод успешно выявил пациентов с целым рядом таких болезней.

«Новый тест совершит революцию в том, как мы диагностируем эти заболевания, поскольку теперь мы можем тестировать все расстройства сразу с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц и нервов или рискованных методов лечения, которые подавляют иммунную систему, для болезней, которых на самом деле у них нет», — говорит один из авторов работы невролог Кишор Кумар (Kishore Kumar). Команда ожидает, что новая технология будет использоваться в диагностической практике в течение следующих двух-пяти лет. Одним из ключевых шагов на пути к этой цели станет получение клинической аккредитации метода.

• Еще регулярные новости и статьи о здоровье на портале для пожилых — по ссылке.
• А еще эти темы представлены в социальных сетях: Одноклассники, FaceBook, ВКонтакте! А также появляются на нашем канале Яндекс-Дзен. Подписывайтесь!
  

• Еще новости, статьи и советы о нашем с вами здоровье - по ссылке

• Беспокоит что-то конкретное? Вы можете сделать более подробный выбор интересующей вас темы из списка:

• Здоровье
  • Все новости о здоровье
  • Болезни сердечно - сосудистой системы
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Эндокринные болезни, нарушения обмена веществ
  • Болезни мочевыделительной системы
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Мужское здоровье
  • Женское здоровье
  • Глазные болезни
  • ЛОР-заболевания («Ухо-горло-нос»)
  • Болезни нервной системы
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Травмы, отравления
  • Детское здоровье
  • Народная и нетрадиционная медицина
  • Здоровое питание
  • Полезные советы
  • Секс в пожилом возрасте
  • Долголетие
  • Гимнастика для пожилых
  • ВЫВЕСТИ ВЕСЬ СПИСОК НА ЭКРАН

Polit.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Мужчинам придумали новый метод контрацепции
  
  Разработка нового препарата Adam может стать значительным шагом вперед в контрацептивных методах для мужчин.
• ТОП-3 инфекций, которые можно подцепить от комаров
  
  Темы, связанные с комарами и переносимыми ими заболеваниями, становятся все более актуальными, особенно в свете изменений климата и миграции различных видов насекомых. Важно быть осведомленным о потенциальных рисках, связанных с укусами комаров.
• Назван вид тренировок, который улучшает работу мозга у пожилых
  
  Занятия спортом действительно играют ключевую роль в поддержании физического и когнитивного здоровья у пожилых людей. Исследование, проведенное учеными Университета Южной Австралии и института AdventHealth, подтвердило, что регулярная физическая активность способствует улучшению когнитивных функций, таких как скорость обработки информации и рабочая память.
• У антидепрессантов могут быть необычные побочки
  
  В свежем исследовании, опубликованном в журнале Cureus, ученые выявили потенциальный побочный эффект от приема селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС).
• Снижение стрессоустойчивости указывает на авитаминоз
  
  Информация о весеннем авитаминозе претерпела изменения в свете современных реалий. Хотя россияне имеют доступ к свежим овощам и фруктам круглый год, содержание витаминов и минералов в продуктах снизилось, полагает эксперт по питанию Сергей Чудаков.
• Зависимости: статистика по алкоголизму и наркомании в Иркутске и области, причины, последствия и способы преодоления
  
  Алкоголизм остаётся распространённой проблемой современного общества. Как сообщает Роспотребнадзор Иркутской области, в 2024 году количество проданного алкоголя на душу населения составляло 85 литров. Также в докладе ведомства отмечается, что в прошлом году в результате отправления алкоголем около 680 человек попали в больницы и наркологические клиники в Иркутске.
• Здоровью человечества угрожает опасный грибок
  
  Изменения климата могут оказывать значительное влияние на распространение различных видов грибков, включая Aspergillus.
• Как меняется лицо после брекетов? Рассказали стоматологи-ортодонты
  
  Многих пациентов интересует вопрос: меняется ли лицо после брекетов? Да, изменения действительно есть и, как правило, в лучшую сторону, рассказали врачи клиники MY ORT.
• Алопеция: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения
  
  Алопеция, или потеря волос, характеризуется аномальным выпадением волосяного покрова на голове, лице и других областях тела.
• Мир эстетической медицины: выставки в Казани и российской столице, борьба с возрастными изменениями, что даёт популярная процедура – чистка лица
  
  Разные события, касающиеся миры эстетической медицины, проводятся на просторах России. В Казани, например, проходит Международный конгресс по пластической, реконструктивной и эстетической медицине. Продолжаться мероприятие будет до 26 апреля.
• Зачем человеческому организму 3 кг бактерий в кишечнике: функции и значение микробиома
  
  Человеческий организм никогда не бывает одинок. В кишечнике взрослого человека обитает около 3 килограммов микроорганизмов – сложная экосистема из тысяч разных видов бактерий. Эта микрофлора не просто соседствует с нами, а выполняет множество жизненно важных функций.
• Врачи перечислили методы лечения хронических заболеваний горла
  
  Хронические болезни горла являются группой заболеваний, оказывающих существенное влияние на общее самочувствие человека. Хронические ларингиты, фарингиты и тонзиллиты – это лишь некоторые из распространённых заболеваний, которые нуждаются в комплексном подходе к лечению.
• Проблемы пищеварения: запоры – симптомы, методы решения и профилактика
  
  Запоры – неприятное состояние, знакомое многим. Нарушение регулярности стула создаёт дискомфорт и негативно влияет на качество жизни. По статистике, около 20% взрослого населения периодически сталкивается с этой проблемой, а у 2-5% она приобретает хронический характер.
• Планирование ЭКО: репродуктологи рассказали, какие обследования и анализы понадобятся
  
  Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является важным методом помощи при бесплодии, позволяющим парам, испытывающим трудности с зачатием, реализовать свою мечту о родительстве.
• Стоматологи-ортопеды: виниры позволяют достичь ровной и эстетичной улыбки
  
  Желание сделать виниры возникает у тех, кто мечтает о ровной, белоснежной и эстетичной улыбке без длительного ортодонтического лечения. Виниры – это тонкие накладки, которые крепятся к передней поверхности зубов и позволяют скрыть множество эстетических недостатков. Современные технологии позволяют добиться естественного вида, долговечности и комфорта при ношении этих микропротезов.
• В США придумали жевательную резинку для борьбы с гриппом
  
  Разработка в США и Финляндии жевательной резинки, способной снижать количество вирусов гриппа и герпеса, открывает новые перспективы в области профилактики инфекционных заболеваний.
• Поставлена точка в дискуссии о пользе погружений в холодную воду
  
  Ученые озвучили новые аспекты по части пользы регулярных погружений в холодную воду.
• Наука тестирует новый способ возвращения мужской детородной функции
  
  Тема трансплантации стволовых клеток спермы представляет собой интересное направление в медицине, особенно в контексте лечения бесплодия у мужчин, которые перенесли химиотерапию или другие процедуры, влияющие на фертильность.
• Фитнес-браслеты могут подстегнуть развитие рака
  
  Современные наручные фитнес-устройства, такие как умные часы и браслеты, могут представлять угрозу для здоровья из-за наличия полифторалкильных соединений (PFAS) в их материалах.
• Роспотребнадзор проверяет популярные препараты для похудения на сибутрамин
  
  В России продолжается обсуждение проблематики безопасности препаратов для похудения, особенно в свете недавних находок сибутрамина в таких продуктах, как «Молекула» и «Молекула плюс».