Новый ДНК тест поможет в короткие сроки «вычислить» больше 50 болезней

Новый ДНК-тест, разработанный учеными из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее совместно с коллегами из Австралии, Великобритании и Израиля, позволит быстрее и точнее выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний, по сравнению с существующими аналогами. С его помощью диагностика некоторых генетических болезней, занимавшая иногда годы, сократится до нескольких дней.

Заболевания, охваченные тестом, относятся к группе болезней, вызванных превышением допустимого числа коротких тандемных повторов. В геноме человека есть немало мест, где друг за другом располагаются одинаковые последовательности «генетических букв» — нуклеотидов (например, ACTG—ACTG—ACTG—ACTG...). Порой количество таких последовательностей в цепочке может варьировать без опасных для организма последствий, но если их число превысит определенный предел, возникает опасное заболевание. Например, в гене, кодирующем белок гентингтин, в четвертой хромосоме человеческого генома, есть многократно повторяющаяся последовательность «цитозин-аденин-гуанин». Если число ее повторов превышает 36, человек страдает болезнью Гентингтона, причем чем больше повторов группы ЦАГ, тем тяжелее проявляется болезнь. С подобными явлениями в других генах связаны синдром хрупкой X-хромосомы, наследственная мозжечковая атаксия, миотоническая дистрофия, миоклоническая эпилепсия, боковой амиотрофический склероз и другие болезни. «Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — говорит Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных исследований и старший автор работы.

Один из пациентов, участвовавших в исследовании, впервые понял, что с ним что-то не так, когда у него возникли необычные проблемы с равновесием во время обучения катанию на лыжах. Прошло долгое время, пока врачи определили, что причиной этого была редкая генетическая болезнь, известная как CANVAS. «Было очень тревожно иметь симптомы, которые с годами усиливались, вплоть до невозможности ходить без поддержки. Я проходил тест за тестом более десяти лет и абсолютно не знал, что не так. Было приятно наконец подтвердить мой диагноз генетически, и приятно знать, что в ближайшем будущем другим людям с такими заболеваниями смогут поставить диагноз быстрее, чем мне», — говорит он.

Новый тест использует высокочувствительный метод нанопорового секвенирования ДНК. Устройство для секвенирования нацелено на примерно 40 генов, которые, как известно, связаны с подобными заболеваниями, оно считывает цепочки повторяющихся последовательностей ДНК и выявляет аномально длинные среди них. В ходе испытаний метод успешно выявил пациентов с целым рядом таких болезней.

«Новый тест совершит революцию в том, как мы диагностируем эти заболевания, поскольку теперь мы можем тестировать все расстройства сразу с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц и нервов или рискованных методов лечения, которые подавляют иммунную систему, для болезней, которых на самом деле у них нет», — говорит один из авторов работы невролог Кишор Кумар (Kishore Kumar). Команда ожидает, что новая технология будет использоваться в диагностической практике в течение следующих двух-пяти лет. Одним из ключевых шагов на пути к этой цели станет получение клинической аккредитации метода.

• Еще регулярные новости и статьи о здоровье на портале для пожилых — по ссылке.
• А еще эти темы представлены в социальных сетях: Одноклассники, FaceBook, ВКонтакте! А также появляются на нашем канале Яндекс-Дзен. Подписывайтесь!
  

• Еще новости, статьи и советы о нашем с вами здоровье - по ссылке

• Беспокоит что-то конкретное? Вы можете сделать более подробный выбор интересующей вас темы из списка:

• Здоровье
  • Все новости о здоровье
  • Болезни сердечно - сосудистой системы
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Эндокринные болезни, нарушения обмена веществ
  • Болезни мочевыделительной системы
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Мужское здоровье
  • Женское здоровье
  • Глазные болезни
  • ЛОР-заболевания («Ухо-горло-нос»)
  • Болезни нервной системы
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Травмы, отравления
  • Детское здоровье
  • Народная и нетрадиционная медицина
  • Здоровое питание
  • Полезные советы
  • Секс в пожилом возрасте
  • Долголетие
  • Гимнастика для пожилых
  • ВЫВЕСТИ ВЕСЬ СПИСОК НА ЭКРАН

Polit.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Гипергидроз: почему мы потеем больше, чем нужно, и как это лечить? Комментируют медики
  
  Потоотделение – естественный процесс терморегуляции организма. Однако для миллионов людей по всему миру он превращается в настоящую проблему.
• Щитовидная железа: тревожные симптомы, распространенные болезни, диагностика
  
  Щитовидная железа – некрупный орган на фронтальной поверхности шеи, играющий значимую роль в функционировании организма. Она влияет на обмен веществ, сердце, нервную систему и репродуктивные функции. Проблемы в ее работе обычно протекают незаметно, однако их следствия могут быть критическими для здоровья.
• Катаракта: история болезни, диагностика и лечение, перспективные разработки
  
  Катаракта – одно из самых распространённых офтальмологических заболеваний в мире, связанное с помутнением хрусталика глаза.
• Иногда высокий уровень холестерина виден и без анализов, поведал врач
  
  Заметить высокий уровень холестерина в организме можно обнаружить по одному  внешнему признаку, рассказала кардиолог Юлия Маршинцева.
• Для ясности ума в 80 лет надо общаться
  
  Какие только методы не разработаны для поддержания когнитивных функций. Но есть и такие, которые человек может обеспечить себе сам. Как оказалось, для сохранения ясности ума в 80 лет надо общаться. Этот секрет раскрыли американские ученые.
• Врач объяснил: не вредна ли вода во время еды
  
  Известное утверждение о недопустимости пить жидкость во время еды прокомментировал врач, автор канала «Злой доктор Филатов».
• Кардиолог советует: какие привычки позволяют дожить до 100 лет
  
  Российский кардиолог Мария Чайковская рассказала, какие привычки помогают сохранить здоровье сердца и увеличить шансы дожить до ста лет. По ее словам, секрет долгожителей — в естественной активности, сбалансированном питании и крепких социальных связях.
• Кардиолог: инфаркт миокарда может скрываться под маской зубной боли или пищевого отравления
  
  К своему организму обязательно надо прислушиваться. И знать о том, что болезни могут проявляться по-разному, необычно. Взять, например, инфаркт миокарда. Среди классических признаков такого состояния – боль в области сердца, за грудиной и под левой лопаткой. Но недуг может менять свои маски.
• Мужи науки нашли способ вернуть стареющим клеткам мозга энергию
  
  Новое многообещающее направление в борьбе с возрастными изменениями мозга, включая болезнь Альцгеймера, появилось в научных кругах. Так, исследователи из США нашли способ, как вернуть стареющим нейронам энергию и способность к самоочищению от вредных белков.
• На мир наступает опасный грибок Candida auris
  
  Всемирная организация здравоохранения внесла грибок Candida auris в список 19 самых смертоносных для людей. Данный грибок распространяется по всему миру, проявляет все большую устойчивость к лекарствам и может поражать мозг человека.
• Один простой продукт может помочь в профилактике рака кишечника
  
  Исследования показывают, что регулярное употребление йогурта может иметь положительное влияние на здоровье кишечника, что, в свою очередь, может снизить риск развития различных заболеваний, включая рак кишечника.
• Онколог: желтушная кожа может быть симптомом рака
  
  Хирург из США Диана Симионе выделила желтуху как один из ключевых признаков, на который следует обратить внимание при подозрении на онкологию. Болезнь проявляется в виде желтоватого оттенка кожи и слизистых оболочек, что связано с повышенным уровнем билирубина в организме.
• В Китае — вспышка чикунгуньи. Может затронуть и Россию
  
  Диковинное название означают лихорадку, разносимую комарами. Риски завоза болезни в Россию есть, признали в Роспотребнадзоре.
• Назван напиток для защиты от Альцгеймера
  
  Новое исследование подчеркивает важность природных веществ и их потенциал в лечении нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.
• Новая опасность от комаров – Роспотребнадзор держит руку на пульсе
  
  Информация о вспышке лихорадки чикунгунья в китайской провинции Гуандун вызывает обеспокоенность, особенно с учетом возможности завоза заболевания в Россию.
• Молекула ВЛ-10: ученые обещают прорыв в борьбе со старением
  
  В Волгоградском государственном медуниверситете исследователи представили результаты разработки лекарственного средства, основанного на молекуле ВЛ-10. Ученые утверждают, что новый препарат способен замедлить процессы старения.
• Работа без отпусков – привет, инфаркт!
  
  Мнение доктора Магдалены Перельо отражает важные аспекты влияния отдыха на здоровье. Научные исследования показывают, что регулярные перерывы в работе и полноценный отдых могут существенно снизить уровень стресса и улучшить общее состояние здоровья.
• Нарушение сна может быть связано почти с двумя сотнями опасных заболеваний
  
  Исследование, проведенное на основе данных UK Biobank, подчеркивает важность как качества, так и ритма сна для здоровья. Использование объективных данных, собранных с помощью акселерометров, позволяет получить более точные результаты по сравнению с традиционными опросами, которые могут быть подвержены субъективным оценкам.
• Женщинам назвали методы борьбы с целлюлитом, на которые бессмысленно тратить деньги
  
  Доктор Владимир Ивашков поднимает важные вопросы о методах борьбы с целлюлитом. Многие популярные процедуры и продукты могут давать лишь временный эффект или не приносить никакой пользы.
• Выявлен оптимальный рацион для пожилых людей
  
  Исследование, проведенное шведскими учеными в рамках проекта SNAC-K, подчеркивает важность питания для здоровья пожилых людей и его влияние на развитие хронических заболеваний. Долгосрочный анализ состояния здоровья 2 473 человек на протяжении 15 лет показал, что выбор диеты может существенно повлиять на темпы накопления множественных хронических заболеваний.