Новый ДНК тест поможет в короткие сроки «вычислить» больше 50 болезней

Новый ДНК-тест, разработанный учеными из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее совместно с коллегами из Австралии, Великобритании и Израиля, позволит быстрее и точнее выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний, по сравнению с существующими аналогами. С его помощью диагностика некоторых генетических болезней, занимавшая иногда годы, сократится до нескольких дней.

Заболевания, охваченные тестом, относятся к группе болезней, вызванных превышением допустимого числа коротких тандемных повторов. В геноме человека есть немало мест, где друг за другом располагаются одинаковые последовательности «генетических букв» — нуклеотидов (например, ACTG—ACTG—ACTG—ACTG...). Порой количество таких последовательностей в цепочке может варьировать без опасных для организма последствий, но если их число превысит определенный предел, возникает опасное заболевание. Например, в гене, кодирующем белок гентингтин, в четвертой хромосоме человеческого генома, есть многократно повторяющаяся последовательность «цитозин-аденин-гуанин». Если число ее повторов превышает 36, человек страдает болезнью Гентингтона, причем чем больше повторов группы ЦАГ, тем тяжелее проявляется болезнь. С подобными явлениями в других генах связаны синдром хрупкой X-хромосомы, наследственная мозжечковая атаксия, миотоническая дистрофия, миоклоническая эпилепсия, боковой амиотрофический склероз и другие болезни. «Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — говорит Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных исследований и старший автор работы.

Один из пациентов, участвовавших в исследовании, впервые понял, что с ним что-то не так, когда у него возникли необычные проблемы с равновесием во время обучения катанию на лыжах. Прошло долгое время, пока врачи определили, что причиной этого была редкая генетическая болезнь, известная как CANVAS. «Было очень тревожно иметь симптомы, которые с годами усиливались, вплоть до невозможности ходить без поддержки. Я проходил тест за тестом более десяти лет и абсолютно не знал, что не так. Было приятно наконец подтвердить мой диагноз генетически, и приятно знать, что в ближайшем будущем другим людям с такими заболеваниями смогут поставить диагноз быстрее, чем мне», — говорит он.

Новый тест использует высокочувствительный метод нанопорового секвенирования ДНК. Устройство для секвенирования нацелено на примерно 40 генов, которые, как известно, связаны с подобными заболеваниями, оно считывает цепочки повторяющихся последовательностей ДНК и выявляет аномально длинные среди них. В ходе испытаний метод успешно выявил пациентов с целым рядом таких болезней.

«Новый тест совершит революцию в том, как мы диагностируем эти заболевания, поскольку теперь мы можем тестировать все расстройства сразу с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц и нервов или рискованных методов лечения, которые подавляют иммунную систему, для болезней, которых на самом деле у них нет», — говорит один из авторов работы невролог Кишор Кумар (Kishore Kumar). Команда ожидает, что новая технология будет использоваться в диагностической практике в течение следующих двух-пяти лет. Одним из ключевых шагов на пути к этой цели станет получение клинической аккредитации метода.

• Еще регулярные новости и статьи о здоровье на портале для пожилых — по ссылке.
• А еще эти темы представлены в социальных сетях: Одноклассники, FaceBook, ВКонтакте! А также появляются на нашем канале Яндекс-Дзен. Подписывайтесь!
  

• Еще новости, статьи и советы о нашем с вами здоровье - по ссылке

• Беспокоит что-то конкретное? Вы можете сделать более подробный выбор интересующей вас темы из списка:

• Здоровье
  • Все новости о здоровье
  • Болезни сердечно - сосудистой системы
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Эндокринные болезни, нарушения обмена веществ
  • Болезни мочевыделительной системы
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Мужское здоровье
  • Женское здоровье
  • Глазные болезни
  • ЛОР-заболевания («Ухо-горло-нос»)
  • Болезни нервной системы
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Травмы, отравления
  • Детское здоровье
  • Народная и нетрадиционная медицина
  • Здоровое питание
  • Полезные советы
  • Секс в пожилом возрасте
  • Долголетие
  • Гимнастика для пожилых
  • ВЫВЕСТИ ВЕСЬ СПИСОК НА ЭКРАН

Polit.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Уход за кожей в межсезонье: дерматологи рассказали, как без проблем шагнуть из зимы в лето
  
  Когда времена года сменяют друг друга, всё вокруг сталкивается с переменами. Меняется температура воздуха и природа, климат и продолжительность светового дня. Вместе с этим перемены влияют на наше настроение и физическое состояние, а вместе с ними и на внешний вид кожи. Поэтому, чтобы кожа оставалась красивой, дерматологи советуют грамотно подготовить её к межсезонью.
• Ортопедический матрас: залог здоровья и крепкого сна в зрелом возрасте
  
  С возрастом организм требует более бережного отношения, и качество сна играет ключевую роль в поддержании общего самочувствия. Ортопедический матрас становится не просто удобным аксессуаром, а важным средством профилактики болей в спине, суставов и улучшения качества отдыха. В этой статье мы попробуем разобраться, как правильно выбрать матрас, учитывая возрастные особенности.
• Стоматологи рассказали о негативных последствиях при раннем удалении молочного зуба
  
  Роль молочных зубов в процессе формирования челюстей, ортогнатическом прикусе, а также в здоровом состоянии постоянных зубов очень велика, несмотря на то, что они временные. Стоматологи предупреждают, что процесс раннего удаления молочных зубов может нести ряд негативных последствий для здоровья ребёнка.
• Чем перекусить перед сном с пользой для организма
  
  Рекомендации врача-эндокринолога Дарьи Прониной по поводу вечернего питания имеют важное значение для здоровья.
• Наука объяснила природу вещих снов
  
  Ученые подняли интересную тему о природе сновидений и их связи с реальностью.
• Минздрав думает над расширением перечня показаний для абортов
  
  Проект указа Минздрава России, который вносит изменения в перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности, вызывает значительное общественное обсуждение и интерес.
• Названы отличные альтернативы традиционным сладостям
  
  Есть сладости, которые не только вкусны, но и полезны для здоровья.
• Жители Сети начали есть тюльпаны, но врачи этого не одобряют
  
  Употребление в пищу не предназначенных для этого растений может быть опасным. Тюльпаны, хотя и выглядят привлекательно, содержат вещества, которые могут быть токсичными для человека.
• Советы для адаптации организма к межсезонью
  
  Резкие изменения температуры и погодные условия могут оказать значительное влияние на здоровье, особенно на людей с хроническими заболеваниями.
• В Россию вернулась корь: в чём причина?
  
  Недостаточная вакцинация является главной причиной распространения кори в России и во многих других странах. Пандемия COVID-19 оказала значительное влияние на программы вакцинации, включая вакцинацию от кори.
• Названы факторы, подстёгивающие развитие рака кожи
  
  Специалисты назвали основные типы рака кожи и их характеристики.
• Мурашко: курящие сотрудники обходятся работодателям в 443 миллиарда рублей ежегодно
  
  Михаил Мурашко, министр здравоохранения РФ, подчеркнул важность борьбы с курением не только с точки зрения здоровья населения, но и с экономической точки зрения.
• Красные глаза могут быть первым признаком глаукомы
  
  Глаукома представляет собой серьезную проблему для здоровья. По данным ВОЗ, глаукома затрагивает около 100 миллионов человек по всему миру, и это число ожидается, что вырастет на 10 миллионов в ближайшие десятилетия. Это подчеркивает необходимость повышения осведомленности о заболевании.
• Какие болезни лечит невролог и как постараться избежать недугов, которыми занимается этот специалист
  
  Невролог – важный врач при любой поликлинике. К этом специалисту стоит обратиться, если наблюдаются такие симптомы, как частые и сильные головные боли, шум в ушах, мигрени, ухудшение памяти, боли в спине, нарушение координации, обмороки и другое.
• Новый малоизученный вирус угрожает человечеству
  
  Вирусолог Светлана Протасова подчеркивает серьезность угрозы, которую представляет вирус MERS (ближневосточный респираторный синдром).
• Появились мужские противозачаточные таблетки, сейчас их тестируют
  
  Разработка мужских противозачаточных таблеток — важный шаг в области контрацепции и репродуктивного здоровья.
• Почему ногти скручиваются и как с этим справиться? Рассказали подологи
  
  Скрученные и деформированные ногти на ногах могут свидетельствовать о серьёзных заболеваниях. В этой статье эксперты Центра подологии «Две стопы» рассказали о причинах, последствиях и решениях такой проблемы.
• Судороги ног у пожилых людей: причины и лечение
  
  Судороги нижних конечностей у пожилых людей могут возникать по разным причинам.
• Отказ от интернета омолаживает мозг
  
  Свежее исследование показало, что снижение времени, проведенного в интернете, может привести к множеству положительных изменений в жизни человека.
• Швеция начала практиковать «сонный туризм»
  
  Швеция становится популярным направлением для тех, кто ищет улучшение качества сна и отдых на природе.