Ученые нашли генетическую причину умственной отсталости

В результате скрининга ученым томского Научно-исследовательского института медицинской генетики удалось выявить новые мутации, которые не были описаны еще никем, сообщает "Российская газета". По словам руководителя лаборатории цитогенетики Игоря Лебедева, теперь необходимо понять, как "эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, и каким образом они могут привести к интеллектуальным нарушениям - аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка".

Как сообщает пресс-служба инновационных организаций Томской области, в 2009 году Институт медицинской генетики (единственный из России) принял участие в программе Европейского Союза по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Задачей программы было выявление новых наследственных факторов, приводящих к патологии. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), томские генетики отобрали 206 пациентов и провели их полное геномное исследование.

- Раньше мы могли взять кровь на исследование, выделить ДНК, найти мутации, но понять по крови функцию мозга невозможно. А если дифференцировать фибробласты в нейрон через стволовую клетку, можно наблюдать, как работают те или иные гены. То есть мы можем выяснить роль найденных нами новых мутаций в развитии интеллектуальных нарушений, - объясняет Игорь Лебедев.

По мнению ученых, исследования не описанных ранее мутаций и их влияния на возникновение умственной отсталости у детей открывают путь к созданию лекарств, способных облегчить жизнь маленьких пациентов. На практике, сообщает пресс-служба "ИНО Томск", семьям с такими детьми томские генетики могут помочь уже сейчас: объяснить, почему возникло отклонение, и исключить мутацию во время дородовой пренатальной или генетической диагностики клеток.

На дальнейшие исследования НИИ медицинской генетики выделен грант Российского научного фонда, он позволит ученым использовать новые технологии получения стволовых клеток.

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Маммография: врачи рассказали, какие существуют показания к проведению исследования
  
  Маммография является основным инструментом раннего выявления изменений, связанных с различными патологиями молочных желез. В рамках этого процесса важно рассмотреть не только общие принципы, но и нюансы, связанные с индивидуальными рисками и состояниями. Маммография в Москве и других городах России сейчас доступна в большом числе медицинских центров, где специалисты уделяют внимание качеству снимков, комфортному пребыванию пациента и точности заключений.
• Новости психологии и полезная информация
  
  В Китае открылась клиника для тех людей, кто не желает ходить на работу. Ее идею предложили родители, водившие в клинику детей, которые соответственно не изъявляли желания ходить в школу. Заведение было направлено на борьбу со стрессом у ребятишек, который был вызван учебой, школьной атмосферой и эмоциональными проблемами.
• Гипергидроз: почему мы потеем больше, чем нужно, и как это лечить? Комментируют медики
  
  Потоотделение – естественный процесс терморегуляции организма. Однако для миллионов людей по всему миру он превращается в настоящую проблему.
• Щитовидная железа: тревожные симптомы, распространенные болезни, диагностика
  
  Щитовидная железа – некрупный орган на фронтальной поверхности шеи, играющий значимую роль в функционировании организма. Она влияет на обмен веществ, сердце, нервную систему и репродуктивные функции. Проблемы в ее работе обычно протекают незаметно, однако их следствия могут быть критическими для здоровья.
• Катаракта: история болезни, диагностика и лечение, перспективные разработки
  
  Катаракта – одно из самых распространённых офтальмологических заболеваний в мире, связанное с помутнением хрусталика глаза.
• Иногда высокий уровень холестерина виден и без анализов, поведал врач
  
  Заметить высокий уровень холестерина в организме можно обнаружить по одному  внешнему признаку, рассказала кардиолог Юлия Маршинцева.
• Для ясности ума в 80 лет надо общаться
  
  Какие только методы не разработаны для поддержания когнитивных функций. Но есть и такие, которые человек может обеспечить себе сам. Как оказалось, для сохранения ясности ума в 80 лет надо общаться. Этот секрет раскрыли американские ученые.
• Врач объяснил: не вредна ли вода во время еды
  
  Известное утверждение о недопустимости пить жидкость во время еды прокомментировал врач, автор канала «Злой доктор Филатов».
• Кардиолог советует: какие привычки позволяют дожить до 100 лет
  
  Российский кардиолог Мария Чайковская рассказала, какие привычки помогают сохранить здоровье сердца и увеличить шансы дожить до ста лет. По ее словам, секрет долгожителей — в естественной активности, сбалансированном питании и крепких социальных связях.
• Кардиолог: инфаркт миокарда может скрываться под маской зубной боли или пищевого отравления
  
  К своему организму обязательно надо прислушиваться. И знать о том, что болезни могут проявляться по-разному, необычно. Взять, например, инфаркт миокарда. Среди классических признаков такого состояния – боль в области сердца, за грудиной и под левой лопаткой. Но недуг может менять свои маски.
• Мужи науки нашли способ вернуть стареющим клеткам мозга энергию
  
  Новое многообещающее направление в борьбе с возрастными изменениями мозга, включая болезнь Альцгеймера, появилось в научных кругах. Так, исследователи из США нашли способ, как вернуть стареющим нейронам энергию и способность к самоочищению от вредных белков.
• На мир наступает опасный грибок Candida auris
  
  Всемирная организация здравоохранения внесла грибок Candida auris в список 19 самых смертоносных для людей. Данный грибок распространяется по всему миру, проявляет все большую устойчивость к лекарствам и может поражать мозг человека.
• Один простой продукт может помочь в профилактике рака кишечника
  
  Исследования показывают, что регулярное употребление йогурта может иметь положительное влияние на здоровье кишечника, что, в свою очередь, может снизить риск развития различных заболеваний, включая рак кишечника.
• Онколог: желтушная кожа может быть симптомом рака
  
  Хирург из США Диана Симионе выделила желтуху как один из ключевых признаков, на который следует обратить внимание при подозрении на онкологию. Болезнь проявляется в виде желтоватого оттенка кожи и слизистых оболочек, что связано с повышенным уровнем билирубина в организме.
• В Китае — вспышка чикунгуньи. Может затронуть и Россию
  
  Диковинное название означают лихорадку, разносимую комарами. Риски завоза болезни в Россию есть, признали в Роспотребнадзоре.
• Назван напиток для защиты от Альцгеймера
  
  Новое исследование подчеркивает важность природных веществ и их потенциал в лечении нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.
• Новая опасность от комаров – Роспотребнадзор держит руку на пульсе
  
  Информация о вспышке лихорадки чикунгунья в китайской провинции Гуандун вызывает обеспокоенность, особенно с учетом возможности завоза заболевания в Россию.
• Молекула ВЛ-10: ученые обещают прорыв в борьбе со старением
  
  В Волгоградском государственном медуниверситете исследователи представили результаты разработки лекарственного средства, основанного на молекуле ВЛ-10. Ученые утверждают, что новый препарат способен замедлить процессы старения.
• Работа без отпусков – привет, инфаркт!
  
  Мнение доктора Магдалены Перельо отражает важные аспекты влияния отдыха на здоровье. Научные исследования показывают, что регулярные перерывы в работе и полноценный отдых могут существенно снизить уровень стресса и улучшить общее состояние здоровья.
• Нарушение сна может быть связано почти с двумя сотнями опасных заболеваний
  
  Исследование, проведенное на основе данных UK Biobank, подчеркивает важность как качества, так и ритма сна для здоровья. Использование объективных данных, собранных с помощью акселерометров, позволяет получить более точные результаты по сравнению с традиционными опросами, которые могут быть подвержены субъективным оценкам.