Генная терапия может существенно изменить жизнь людей с гемофилией А

Среди первых новостей 2020 года оказалось и сообщение о прогрессе в борьбе с гемофилией. Долговременное клиническое испытание подтвердило эффективность генной терапии одной из разновидностей этой болезни.

Свертывание крови у человека требует целого каскада взаимодействий различных веществ, которые называются «факторами свертывания». В плазме крови этих факторов насчитывается тринадцать, их обычно обозначают латинскими цифрами. Нарушение синтеза какого-то из них, возникающее из-за мутации, приводит к общему нарушению свертывания крови – гемофилии. Поэтому гемофилия не единое заболевание, а три разных, отличающихся тем, каких факторов свертывание в организме больного недостает.

Самая частая разновидность – гемофилия А («классическая гемофилия»), вызывается нехваткой фактора свертывания VIII, именно ею страдают до 80 % гемофиликов. Вызывается она мутацией в X-хромосоме, встречается у одного человека из десяти тысяч. Примерно треть случаев гемофилии А не унаследована от родителей, а вызвана спонтанной мутацией, возникшей впервые.

У потомства королевы Виктории, включая членов монаршеских семей России, Испании и Германии, была гемофилия B («королевская гемофилия»). Этот вид гемофилии вызывается мутацией в гене, который заведует синтезом одного «фактора свертывания IX». Гемофилия B встречается у примерно 20 % гемофиликов и уступает только гемофилии A.

Значительно менее распространены гемофилия C, которая возникает из-за низкого уровня фактора свертывания XI, и парагемофилия, связанная с фактором свертывания V.

До недавнего времени единственным средством помочь больному гемофилией были регулярные инъекции того фактора свертывания, которого ему не хватает.

Но после возникновения генной терапии у врачей появилась надежда полностью избавлять пациентов от болезни, исправляя мутацию, которая вызывает нехватку фактора свертываемости. В 2017 году стало известно о результатах применения генной терапии для лечения гемофилии B. Пациенты получали однократную инъекцию безвредного вируса, который нес в себе работающий вариант нужного гена. При проверке через 18 месяцев оказалось, что уровень фактора свертывания IX в их печени вырос и составлял в среднем 34 % от нормы. Этого оказалось достаточно, чтобы у девяти из десяти пациентов не было кровотечений. Восемь из десяти больше не нуждались в ежедневных инъекциях фактора IX.

Теперь же настало время генной терапии гемофилии A. Метод разработала биотехнологическая компания BioMarin Pharmaceutical Inc. Как и в предыдущем случае терапия состоит в введении вирусных частиц с функциональной копией гена. В испытаниях участвовало пятнадцать пациентов с тяжелой формой болезни, получивших различную дозу вирусных частиц с терапевтическим геном в зависимости от того, сколько у них в организме имелось фактора свертывания крови VIII.

В итоге у двоих не произошло значимого увеличения выработки этого фактора. У остальных эффект наблюдался значительный и сохранялся на протяжении всего срока испытания. У них полностью прекратились кровотечения и почти исчезла необходимость в инъекциях фактора свертывания VIII. У первой семерки необходимости искусственного введения фактора вообще не возникало, тогда как до начала исследования в среднем каждый из них получал фактора свертывания VIII в среднем 138,5 раз в год. У оставшихся шестерых было 0,5 случая введения фактора в год.

Помимо этого двенадцать участников избавились от проблем с суставами. Кровоизлияния в суставы – одна из существенных проблем при гемофилии. Они вызывают боль и, в конечном итоге, приводят к разрушению сустава, так что иногда приходится заменять его протезом. Поражаемые при гемофилии суставы называют «суставами-мишенями», такой диагноз ставится, если кровоизлияние в сустав происходит три раза за полгода или чаще, прекращением воспаления «сустава-мишени» считают два или менее кровоизлияний за год, именно такого показателя достигли двенадцать пациентов.

Регулярные измерения фактора свертывания VIII в крови участников показывают, что падения его уровня, какое нередко бывает при генной терапии спустя какое-то время после введения гена, замедлилось. Экспрессия терапевтического гена, как пишут авторы, «вошла в фазу плато», что позволяет надеяться на еще более долговременное действие.

Среди побочных эффектов лечения самым частым оказалось временное повышение уровня фермента аланинаминотрансферазы, обычно возникающее при поражении печени. Противовоспалительная терапия вернула уровень фермента в норму, других признаков воспаления печени у пациентов не было.

«Эти данные имеют решающее значение, помогая научному и медицинскому сообществу понять новаторскую технологию, – говорит возглавляющий исследование профессор Джон Паси из Школы медицины и стоматологии Больниц святого Варфоломея и Лондонского медицинского коллежда. – Как лечащий врач, я воодушевлен потенциалом генной терапии, которая может существенно изменить жизнь людей с гемофилией А».

Новый метод лечения гемофилии А уже привлек благосклонное внимание регулирующих органов. 24 декабря 2018 года стало известно, что Европейское агентство по лекарственным средствам удовлетворило заявку BioMarin Pharmaceutical на применение данной терапии для лечения взрослых пациентов в странах Евросоюза. Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США будет рассматривать генную терапию гемофилии А в феврале.

Когда обнародуются успешные результаты о проведенных исследованиях по борьбе с какой-нибудь грозной болезнью, у людей, страдающих этим недугом, появляется надежда. Может быть, улучшить качество жизни, а может и вообще выздороветь. Надеемся, что от испытаний до практического массового применения эффективного метода много времени не пройдет. И когда-нибудь гемофилия встанет в список тех болезней, которые человечество отлично научилось искоренять.

Еще о новостях медицины интересные публикации можно посмотреть здесь:

• На борьбу с раком направлен искусственный интеллект
• Полностью излечиться от гепатита В? Говорят, скоро это будет вполне реально
• Самые необычные диагнозы уходящего года, какие они? Есть списочек

Polit.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Солист группы «Иванушки International» второй раз станет дедушкой
  
  Жена солиста группы «Иванушки International» Кирилла Андреева Лолита сообщила в шоу «Ты не поверишь!», что их невестка Аделина беременна во второй раз.
• У актрисы Натальи Дрожжиной выявили проблемы с сердцем
  
  Сыгравшая в «Семнадцати мгновениях весны» и «Интердевочке» актриса Наталья Дрожжина на днях была вынуждена обратиться за помощью к врачам из-за болей в области сердца.
• Патриарх Кирилл наградил Эмира Кустурицу орденом за «вклад в сохранение традиционных ценностей»
  
  Патриарх Московский и всея Руси Кирилл поздравил сербского режиссера Эмира Кустурицу с 70-летием. Об этом сообщается на официальном сайте епископа.
• Григорий Лепс на пенсии хочет построить дом недалеко от монастыря
  
  Певец Григорий Лепс рассказал в интервью Роману Костомарову, что не вернется на родину в Сочи после выхода на пенсию. Он хочет либо остаться в Москве, либо уехать в Тверскую область.
• Маша Распутина призналась, что ей предлагали купить звание Заслуженной артистки России
  
  Певица Маша Распутина предположила, что её не удостоили звания Заслуженной артистки России, поскольку она всегда «была как ком в горле для многих». Её слова передает mk.ru.
• Илья Авербух посоветовал родителям подальше убирать телефон
  
  Известный фигурист Илья Авербух с молодой супругой Елизаветой Арзамасовой воспитывают двоих малышей. При этом оба много работают, но стараются уделять семье как можно больше времени.
• Влад Лисовец признался, что тяжело пережил кризис среднего возраста
  
  Знаток моды Влад Лисовец в этом году отметил свой 52-й день рождения. Стилист добился невероятных высот в своём деле, но всё было не так гладко, как может показаться со стороны.
• Игорь Крутой получил орден «За заслуги перед Отечеством»
  
  Президент России Владимир Путин наградил композитора, народного артиста России Игоря Крутого орденом «За заслуги перед Отечеством» II степени.
• Светлана Светличная незадолго до смерти могла стать жертвой мошенников
  
  Генеральный директор Гильдии актеров кино России Валерия Гущина сообщила, что Светлана Светличная стала жертвой мошенников перед кончиной.
• Уголок шахматиста. Поздравили с юбилеем
  
  Как мы уже сообщали, недавно свое 90-летие отметил сын первого сибирского мастера по шахматам Николай Петрович Измайлов. Ассоциация любителей шахматной игры Сибири и Дальнего Востока не могла пройти мимо этого события, и двое представителей ее иркутского отделения – автор этих слов и главный спонсор всех изданий Геннадий Хусаинов – на днях побывали у юбиляра в гостях.
• Повезло!
  
  Новая подборка интересных фактов со всего света с комментариями нашего обозревателя.
• Малинина, Баскова и Киркорова лишили званий народных артистов Украины
  
  Певцы Николай Басков и Филипп Киркоров были лишены звания «Народный артист Украины» указом президента Украины Владимира Зеленского. Об этом говорится в сообщении на официальном сайте администрации Зеленского.
• Сын Александра Градского недоволен памятником, который установила вдова на могиле композитора
  
  Сын Александра Градского Даниил раскритиковал воздвигнутый на могиле отца памятник, установкой которого занималась вдова композитора Марина Коташенко. Слова наследника передает «Пятый канал».
• Двухлетний малыш выпил наркотик из бутылки и скончался
  
  В Москве двухлетний ребёнок случайно выпил бутират из бутылки для взрослых и умер через несколько часов.
• Пожаловавшейся на плохую дорогу россиянке власти предложили купить вертолет
  
  Власти иногда просто шокируют своими ответами на обращения граждан. Например, руководство села Студеновка в Воронежской области в ответ на жалобу местной жительницы на плохие дороги предложило… приобрести ей вертолет.
• Матрёна Зимняя: избавьтесь от старых и ненужных вещей
  
  22 ноября – Матрена Зимняя. В этот день на Руси провожали осень и начинали подготовку к зиме. Какие есть приметы и традиции у народного праздника?
• С 2025 года в России усложнится выход на пенсию
  
  Пенсия в следующем году будет связана с новыми условиями. Речь идет о выходе на заслуженный отдых по возрасту и условий, которые были введены в рамках пенсионной реформы 2019 года.
• Врач назвал плохой сон возможным началом деменция
  
  Эксперт по медицине Надежда Чернышова предупредила о том, что бессонница в пожилом возрасте может свидетельствовать о начале деменции.
• Стали известны города с наименьшим первоначальным взносом по ипотеке
  
  В городе Челябинске для покупки двухкомнатной квартиры по программе семейной ипотеки с 50% первоначальным взносом требуется наименьшая сумма среди крупных российских городов.
• Дженнифер Лопес заподозрили в романе с телохранителем
  
  Американскую певицу и актрису Дженнифер Лопес заподозрили в романе с телохранителем, которого она наняла после расставания с актером Беном Аффлеком. Об этом пишет RadarOnline.