|
Геном человека таит в себе массу ценной информации о его здоровье – а вернее, о его болезнях. Причем не только о классических наследственных заболеваниях вроде, скажем, муковисцидоза или мышечной дистрофии, но и о генетической предрасположенности к таким недугам как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца и так далее. По крайней мере, так это выглядит в теории. А вопрос о том, насколько генетические тесты позволяют на практике оценить вероятность развития тех или иных заболеваний, насколько достоверны такие прогнозы и могут ли они служить основанием для профилактических мер, горячо обсуждался экспертами на симпозиуме по генной диагностике в Бонне.
В чистом виде грабеж
Поскольку технология секвенирования наследственного материала стремительно совершенствуется, полная расшифровка индивидуального генома пациента уже в самой ближайшей перспективе будет обходиться в сумму, не превышающую 1000 долларов. Иными словами, миллионам людей в развитых странах станет доступна исчерпывающая генетическая информация о самих себе.
Однако знать – еще не значит понимать, – говорит Норберт Пауль (Norbert Paul) из Института истории, теории и этики медицины при университете Майнца: «Геном сегодня уже нельзя рассматривать как некую статичную структуру. Теперь мы знаем, что он изменяется, динамически трансформируется. И чем больше мы об этом знаем, тем более расплывчатой представляется эта связь между причиной и следствием, между особенностями генома и заболеваниями. Мы лучше понимаем жизнь в ее сложности и многогранности, однако это вовсе не означает, что наличие генетической информации упрощает подход к проблемам предотвращения заболеваний».
Многие имеющиеся сегодня в распоряжении врачей генетические данные о пациентах совершенно бесполезны или плохо поддаются интерпретации. Это касается, прежде всего, так называемых «индивидуальных генных профилей», на составлении которых специализируются многие частные фирмы. Они активно предлагают свои услуги через Интернет. Цены вполне доступны – 300-400 евро, – но много ли от таких генных профилей проку? Наличие определенной мутации в гене, причастном к развитию, скажем, сахарного диабета, вовсе означает, что эта болезнь у данного конкретного человека действительно проявится. Здесь имеют значение весьма сложные и во многом пока не познанные взаимосвязи как с другими генами, так и с множеством внешних факторов. Такая информация скорее сбивает пользователя с толку, чем помогает снизить риск заболевания, – говорит Ханс-Хильгер Роперс (Hans-Hilger Ropers) из Научно-исследовательского института молекулярной генетики Общества имени Макса Планка в Берлине.
«Развитие всех этих сложных полигенных наследственных заболеваний, – говорит он, – зависит, в первую очередь, от не известных нам факторов, во вторую очередь – от окружающей среды, и лишь в третью очередь – от генов. Так вот, предлагать генетические тесты на такие заболевания, как это делают многие фирмы, я считаю преступлением. Это в чистом виде грабеж, мошенничество, и нужно это четко осознавать».
Отделять зерна от плевел
Именно поэтому большинство участников боннского симпозиума призывали сосредоточить усилия ученых на разработке диагностических тестов, дающих достоверные и однозначные результаты. Это касается, например, диагностики рака, – считает Джон Бёрн (John Burn) из Научно-исследовательского института генетики человека при университете Ньюкасла: «Мы очень быстро сможем отделить зерна от плевел, если сконцентрируемся на полезной генетической информации и отбросим ту, что не поддается толкованию – во всяком случае, пока. Это существенно упростит как диагностику рака, так и его терапию».
Другим примеров такого прикладного подхода к исследованию генома может служить поиск конкретных мутаций, вызывающих тот или иной наследственный недуг. Так, Ханс-Хильгер Роперс представил в Бонне методику, которая, как он надеется, позволит определять, будет ли потомство данной конкретной пары страдать определенными наследственными заболеваниями. Именно это волнует потенциальных родителей, – подчеркивает ученый: «Вопрос ставится так: я собираюсь обручиться или вступить в брак и завести детей, можете ли вы меня проверить на предмет наследственных заболеваний? До сих мы вынуждены были отвечать: да, можем, но вы, наверное, не вполне правильно представляете себе, о чем идет речь. Все, что мы можем, – это исключить определенные риски. Все остальное обошлось бы в совершенно невероятные суммы, а кроме того, мы многого просто не знаем. Теперь же перед нами впервые замаячила возможность с помощью одного-единственного диагностического теста проверить геном сразу на все известные нам наследственные болезни».
Дело за малым: такой диагностический тест еще только предстоит разработать. В США исследования в этом направлении идут полным ходом. А в берлинском Институте молекулярной генетики уже разработана технология, позволяющая на одном биочипе проверить на опасные мутации сразу 2500 генов, причастных к развитию наследственных недугов.
Источник: vechnayamolodost.ru
-
Расскажите об этом своим друзьям!
-
Здоровье мочеполовой системы: когда визит к урологу становится необходимым
Забота о своём здоровье – это не только правильное питание и походы к врачам, но и банальная информированность. В этой статье можно получить новые знания или освежить старые, и узнать, кто такой уролог и когда стоит идти к нему на осмотр.
-
Анализ на витамины: зачем он нужен и что показывает?
Витамины важны для здоровья. Их дефицит может ослабить иммунитет и ухудшить самочувствие. Витамин B9 нужен для синтеза ДНК и деления клеток. Его нехватка приводит к анемии и сердечно-сосудистым проблемам, а у беременных – к дефектам у ребёнка. Витамин B12 важен для нервной системы и кроветворения; его дефицит вызывает неврологические нарушения. Витамин D помогает усваивать кальций и фосфор, укрепляет кости и поддерживает иммунитет.
-
Как избежать рецидива: советы бывших алкоголиков
Рецидивы являются одной из основных проблем в процессе лечения алкоголизма. Даже после успешного прохождения реабилитации алкоголиков многие люди сталкиваются с трудностями в поддержании трезвости. В этой статье собраны советы бывших алкоголиков, которые помогут избежать рецидива и сохранить трезвый образ жизни.
-
От сердца до зрения: исследуем разнообразие специализированных чекапов
В мире, где темп жизни постоянно ускоряется, важность регулярного медицинского осмотра трудно переоценить. Специализированные чекапы позволяют вовремя выявить заболевания и предотвратить их развитие. Они охватывают различные области медицины, от кардиологии до офтальмологии, и предоставляют ценную информацию о состоянии здоровья конкретных систем организма. Прежде чем перейти к перечню таких чекапов, стоит понять, почему лучше сдавать анализы комплексом.
-
Медики: пожилым людям необходимо периодически проходить профилактическую медицинскую диагностику
Как бы не было неприятно это осознавать, но все люди стареют. С годами организм изнашивается, регенерация клеток замедляется, появляются нарушения работы без малого всех систем органов. И даже если человек чувствует себя хорошо, это не значит, что он остаётся здоровым. Поэтому в пожилом возрасте крайне важно вовремя проходить медицинскую диагностику. Своевременно выявлять и лечить патологии.
-
Медицинская сфера: к чему ведёт плохой сон, как его нормализовать, как справиться с осенней хандрой и для чего людям назначают анализы
Чем хуже человек в возрасте 40 лет спит, тем больше в старости у него может оказаться проблем с когнитивными функциями головного мозга. Такой вывод на основании проведённого исследования сделали учёные.
-
С какого возраста можно использовать брекеты для выравнивания зубов? Комментируют ортодонты
С проблемой неправильного прикуса сталкивается огромное количество людей во всем мире. Нарушения смыкания зубных рядов могут приводить к разным неприятным осложнениям. Из-за того, что неправильно распределяется жевательная нагрузка, может развиться дисфункция ВНЧС, произойти сужение дыхательных путей, возникнуть проблемы с пищеварительной системой и позвоночником.
-
Ученый предупредил: вызвать рак может даже линолеум
Один из самых популярных типов линолеума с покрытием из ПВХ может быть потенциально опасен для здоровья, предупредил кандидат химических наук, доцент кафедры ХТВМС РТУ МИРЭА Александр Гервальд в беседе с порталом «Лента.ру».
-
Пожилым посоветовали побольше спать для снижения риска деменции
Недавнее исследование выявило, что дополнительный отдых в выходные дни может значительно снизить вероятность появления деменции у пожилых.
-
Невролог посоветовал приседать и ходить пешком чаще для профилактики инсульта
Обычные прогулки помогут защититься от инсульта, считает невролог, медицинский эксперт Наталья Корявцева.
-
Ученые создали средство для борьбы с тромбами при помощи травы
Новосибирские ученые решили бороться с тромбами, применив экстракт нонеи. Российские специалисты разработали и запатентовали новое лекарственное средство на основе данного растения.
-
Медики: хороший завтрак для мужчин и женщин — разный
Специалисты обнаружили различия в мужском и женском метаболизме в утреннее время суток.
-
Антибиотики: герои или антигерои?
Антибиотики – лекарства, способные за считаные дни избавить человека от опасных инфекций. Но они же могут нанести организму серьезный вред. Неудивительно, что отношение к ним в обществе неоднозначное. Антибиотики одновременно спасают жизни и вызывают побочные эффекты, нарушающие привычный ритм работы организма. Как же разобраться, где граница между благом и вредом этих лекарств?
-
Минздрав: болезни сердца будут лечить по новым правилам
Министерство здравоохранения России представляет новые руководства по выявлению и терапии хронической сердечной недостаточности, с акцентом на домашней кардиореабилитации и использовании телемедицинских технологий. C 1 января 2025 года данные изменения будут внесены в программу государственных гарантий бесплатной медицинской помощи, по информации "Парламентской газеты".
-
Онколог: Риски рака молочной железы есть и по мужской линии
15 октября отмечался Всемирный день борьбы с раком молочной железы. Среди женщин этот вид рака самый распространенный. В прошлом году в России таким недугом заболело около 84 тысяч представительниц слабого пола. Кто может попасть в группу риска и какие есть способы профилактики грозного заболевания?
-
2,85 миллиарда ударов: вычислено, сколько раз бьется сердце человека в среднем за жизнь
По ходу жизни человеческое сердце совершает около 2,85 миллиарда ударов, но количество может варьироваться в зависимости от образа жизни и особенностей организма.
-
Алкогольная и наркотическая зависимости: статистика ВОЗ, Росстата и «Трезвой России»
Алкоголизм и наркомания представляют собой серьёзные проблемы в современном обществе. Эти зависимости отрицательно сказываются на здоровье, социальной интеграции и психическом состоянии людей. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, алкоголизм затрагивает около 3,7% (209 млн. человек) взрослого населения земли, а наркомания – 0,76% людей во всем мире. В РФ, по информации проекта «Трезвая Россия», около 3,5% населения в 2023 году имело наркотическую зависимость и примерно 30% людей страдало алкоголизмом.
-
Как заботиться о здоровье ребёнка?
Обычно забота о здоровье ребёнка больше ложится на плечи мам и пап. Но бабушки и дедушки тоже могут по силам в этом ответственном и важном деле родителям своих внуков помогать. Забота эта должна быть комплексной. Обращать внимание нужно и на питание, и на двигательную активность, и на гигиену, и на плановые медосмотры.
-
Как помочь человеку в запое: путеводитель для близких и родственников
Запой – это серьёзная проблема, с которой сталкиваются многие люди: как сами потерпевшие, так и их близкие. Когда кто-то из родных или друзей находится в состоянии запоя, это может вызывать беспокойство, тревогу и неопределённость относительно того, как помочь человеку.
-
ВОЗ: 2,6 миллионов смертей в год связаны с алкоголем
Согласно данным отчёта Всемирной организации здравоохранения, опубликованного 27 июня, 2,6 млн. смертей в год связаны с алкоголем. Эта цифра составляет 4,7% от общего количества умерших за год людей. Также в отчёте был составлен рейтинг стран по количеству употребления алкогольных напитков, в котором России заняла 29 место.
|
