Генный профиль – бесценная информация или бессмысленная трата денег?

Геном человека таит в себе массу ценной информации о его здоровье – а вернее, о его болезнях. Причем не только о классических наследственных заболеваниях вроде, скажем, муковисцидоза или мышечной дистрофии, но и о генетической предрасположенности к таким недугам как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца и так далее. По крайней мере, так это выглядит в теории. А вопрос о том, насколько генетические тесты позволяют на практике оценить вероятность развития тех или иных заболеваний, насколько достоверны такие прогнозы и могут ли они служить основанием для профилактических мер, горячо обсуждался экспертами на симпозиуме по генной диагностике в Бонне.

В чистом виде грабеж

Поскольку технология секвенирования наследственного материала стремительно совершенствуется, полная расшифровка индивидуального генома пациента уже в самой ближайшей перспективе будет обходиться в сумму, не превышающую 1000 долларов. Иными словами, миллионам людей в развитых странах станет доступна исчерпывающая генетическая информация о самих себе.

Однако знать – еще не значит понимать, – говорит Норберт Пауль (Norbert Paul) из Института истории, теории и этики медицины при университете Майнца: «Геном сегодня уже нельзя рассматривать как некую статичную структуру. Теперь мы знаем, что он изменяется, динамически трансформируется. И чем больше мы об этом знаем, тем более расплывчатой представляется эта связь между причиной и следствием, между особенностями генома и заболеваниями. Мы лучше понимаем жизнь в ее сложности и многогранности, однако это вовсе не означает, что наличие генетической информации упрощает подход к проблемам предотвращения заболеваний».

Многие имеющиеся сегодня в распоряжении врачей генетические данные о пациентах совершенно бесполезны или плохо поддаются интерпретации. Это касается, прежде всего, так называемых «индивидуальных генных профилей», на составлении которых специализируются многие частные фирмы. Они активно предлагают свои услуги через Интернет. Цены вполне доступны – 300-400 евро, – но много ли от таких генных профилей проку? Наличие определенной мутации в гене, причастном к развитию, скажем, сахарного диабета, вовсе означает, что эта болезнь у данного конкретного человека действительно проявится. Здесь имеют значение весьма сложные и во многом пока не познанные взаимосвязи как с другими генами, так и с множеством внешних факторов. Такая информация скорее сбивает пользователя с толку, чем помогает снизить риск заболевания, – говорит Ханс-Хильгер Роперс (Hans-Hilger Ropers) из Научно-исследовательского института молекулярной генетики Общества имени Макса Планка в Берлине.

«Развитие всех этих сложных полигенных наследственных заболеваний, – говорит он, – зависит, в первую очередь, от не известных нам факторов, во вторую очередь – от окружающей среды, и лишь в третью очередь – от генов. Так вот, предлагать генетические тесты на такие заболевания, как это делают многие фирмы, я считаю преступлением. Это в чистом виде грабеж, мошенничество, и нужно это четко осознавать».

• Хотите читать нас в социальных сетях? Пожалуйста: Одноклассники, ВКонтакте. А еще есть Яндекс-Дзен.

Источник: vechnayamolodost.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• УЗИ предстательной железы и мочевого пузыря: врач рассказала об особенностях, показаниях и правилах подготовки к процедуре
  
  Здоровье является одним из основополагающих аспектов жизни каждого человека. Одной из важнейших задач в сфере здоровья считается ранняя диагностика и профилактика заболеваний. УЗИ предстательной железы и мочевого пузыря с определением остаточной мочи является неинвазивным методом диагностического анализа, который позволяет получить необходимые сведения о состоянии мочеполовой системы у мужчин.
• Ранняя клубника манит, но может сильно навредить
  
  Врач Ольга Тарасова высказалась о возможной опасности ранней клубники . Употребление ягод, которые были обработаны химикатами для ускорения созревания или продления срока хранения, может представлять риск для здоровья, особенно для детей.
• Россияне все чаще привозят в качестве сувенира из путешествия тропические лихорадки
  
  Рост случаев тропических заболеваний среди россиян, возвращающихся из поездок в жаркие страны, вызывает серьезные опасения.
• В Бразилии удалось разделить сиамских близняшек с тремя ногами
  
  Впечатляющая и вдохновляющая история о сложной хирургической операции случилась в Бразилии. Там 16 хирургов разделение сиамских близнецов — это всегда крайне сложная задача, требующая высокого уровня мастерства и слаженной работы команды медиков.
• В Азии снова свирепствует коронавирус: введены ограничения и масочный режим
  
  Ситуация с коронавирусом в Азии вызывает определенные опасения, особенно с учетом роста числа случаев в таких странах, как Гонконг и Сингапур.
• Мужчинам придумали новый метод контрацепции
  
  Разработка нового препарата Adam может стать значительным шагом вперед в контрацептивных методах для мужчин.
• ТОП-3 инфекций, которые можно подцепить от комаров
  
  Темы, связанные с комарами и переносимыми ими заболеваниями, становятся все более актуальными, особенно в свете изменений климата и миграции различных видов насекомых. Важно быть осведомленным о потенциальных рисках, связанных с укусами комаров.
• Назван вид тренировок, который улучшает работу мозга у пожилых
  
  Занятия спортом действительно играют ключевую роль в поддержании физического и когнитивного здоровья у пожилых людей. Исследование, проведенное учеными Университета Южной Австралии и института AdventHealth, подтвердило, что регулярная физическая активность способствует улучшению когнитивных функций, таких как скорость обработки информации и рабочая память.
• У антидепрессантов могут быть необычные побочки
  
  В свежем исследовании, опубликованном в журнале Cureus, ученые выявили потенциальный побочный эффект от приема селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС).
• Снижение стрессоустойчивости указывает на авитаминоз
  
  Информация о весеннем авитаминозе претерпела изменения в свете современных реалий. Хотя россияне имеют доступ к свежим овощам и фруктам круглый год, содержание витаминов и минералов в продуктах снизилось, полагает эксперт по питанию Сергей Чудаков.
• Зависимости: статистика по алкоголизму и наркомании в Иркутске и области, причины, последствия и способы преодоления
  
  Алкоголизм остаётся распространённой проблемой современного общества. Как сообщает Роспотребнадзор Иркутской области, в 2024 году количество проданного алкоголя на душу населения составляло 85 литров. Также в докладе ведомства отмечается, что в прошлом году в результате отправления алкоголем около 680 человек попали в больницы и наркологические клиники в Иркутске.
• Здоровью человечества угрожает опасный грибок
  
  Изменения климата могут оказывать значительное влияние на распространение различных видов грибков, включая Aspergillus.
• Как меняется лицо после брекетов? Рассказали стоматологи-ортодонты
  
  Многих пациентов интересует вопрос: меняется ли лицо после брекетов? Да, изменения действительно есть и, как правило, в лучшую сторону, рассказали врачи клиники MY ORT.
• Алопеция: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения
  
  Алопеция, или потеря волос, характеризуется аномальным выпадением волосяного покрова на голове, лице и других областях тела.
• Мир эстетической медицины: выставки в Казани и российской столице, борьба с возрастными изменениями, что даёт популярная процедура – чистка лица
  
  Разные события, касающиеся миры эстетической медицины, проводятся на просторах России. В Казани, например, проходит Международный конгресс по пластической, реконструктивной и эстетической медицине. Продолжаться мероприятие будет до 26 апреля.
• Зачем человеческому организму 3 кг бактерий в кишечнике: функции и значение микробиома
  
  Человеческий организм никогда не бывает одинок. В кишечнике взрослого человека обитает около 3 килограммов микроорганизмов – сложная экосистема из тысяч разных видов бактерий. Эта микрофлора не просто соседствует с нами, а выполняет множество жизненно важных функций.
• Врачи перечислили методы лечения хронических заболеваний горла
  
  Хронические болезни горла являются группой заболеваний, оказывающих существенное влияние на общее самочувствие человека. Хронические ларингиты, фарингиты и тонзиллиты – это лишь некоторые из распространённых заболеваний, которые нуждаются в комплексном подходе к лечению.
• Проблемы пищеварения: запоры – симптомы, методы решения и профилактика
  
  Запоры – неприятное состояние, знакомое многим. Нарушение регулярности стула создаёт дискомфорт и негативно влияет на качество жизни. По статистике, около 20% взрослого населения периодически сталкивается с этой проблемой, а у 2-5% она приобретает хронический характер.
• Планирование ЭКО: репродуктологи рассказали, какие обследования и анализы понадобятся
  
  Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является важным методом помощи при бесплодии, позволяющим парам, испытывающим трудности с зачатием, реализовать свою мечту о родительстве.
• Стоматологи-ортопеды: виниры позволяют достичь ровной и эстетичной улыбки
  
  Желание сделать виниры возникает у тех, кто мечтает о ровной, белоснежной и эстетичной улыбке без длительного ортодонтического лечения. Виниры – это тонкие накладки, которые крепятся к передней поверхности зубов и позволяют скрыть множество эстетических недостатков. Современные технологии позволяют добиться естественного вида, долговечности и комфорта при ношении этих микропротезов.