|
Геном человека таит в себе массу ценной информации о его здоровье – а вернее, о его болезнях. Причем не только о классических наследственных заболеваниях вроде, скажем, муковисцидоза или мышечной дистрофии, но и о генетической предрасположенности к таким недугам как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца и так далее. По крайней мере, так это выглядит в теории. А вопрос о том, насколько генетические тесты позволяют на практике оценить вероятность развития тех или иных заболеваний, насколько достоверны такие прогнозы и могут ли они служить основанием для профилактических мер, горячо обсуждался экспертами на симпозиуме по генной диагностике в Бонне.
В чистом виде грабеж
Поскольку технология секвенирования наследственного материала стремительно совершенствуется, полная расшифровка индивидуального генома пациента уже в самой ближайшей перспективе будет обходиться в сумму, не превышающую 1000 долларов. Иными словами, миллионам людей в развитых странах станет доступна исчерпывающая генетическая информация о самих себе.
Однако знать – еще не значит понимать, – говорит Норберт Пауль (Norbert Paul) из Института истории, теории и этики медицины при университете Майнца: «Геном сегодня уже нельзя рассматривать как некую статичную структуру. Теперь мы знаем, что он изменяется, динамически трансформируется. И чем больше мы об этом знаем, тем более расплывчатой представляется эта связь между причиной и следствием, между особенностями генома и заболеваниями. Мы лучше понимаем жизнь в ее сложности и многогранности, однако это вовсе не означает, что наличие генетической информации упрощает подход к проблемам предотвращения заболеваний».
Многие имеющиеся сегодня в распоряжении врачей генетические данные о пациентах совершенно бесполезны или плохо поддаются интерпретации. Это касается, прежде всего, так называемых «индивидуальных генных профилей», на составлении которых специализируются многие частные фирмы. Они активно предлагают свои услуги через Интернет. Цены вполне доступны – 300-400 евро, – но много ли от таких генных профилей проку? Наличие определенной мутации в гене, причастном к развитию, скажем, сахарного диабета, вовсе означает, что эта болезнь у данного конкретного человека действительно проявится. Здесь имеют значение весьма сложные и во многом пока не познанные взаимосвязи как с другими генами, так и с множеством внешних факторов. Такая информация скорее сбивает пользователя с толку, чем помогает снизить риск заболевания, – говорит Ханс-Хильгер Роперс (Hans-Hilger Ropers) из Научно-исследовательского института молекулярной генетики Общества имени Макса Планка в Берлине.
«Развитие всех этих сложных полигенных наследственных заболеваний, – говорит он, – зависит, в первую очередь, от не известных нам факторов, во вторую очередь – от окружающей среды, и лишь в третью очередь – от генов. Так вот, предлагать генетические тесты на такие заболевания, как это делают многие фирмы, я считаю преступлением. Это в чистом виде грабеж, мошенничество, и нужно это четко осознавать».
Отделять зерна от плевел
Именно поэтому большинство участников боннского симпозиума призывали сосредоточить усилия ученых на разработке диагностических тестов, дающих достоверные и однозначные результаты. Это касается, например, диагностики рака, – считает Джон Бёрн (John Burn) из Научно-исследовательского института генетики человека при университете Ньюкасла: «Мы очень быстро сможем отделить зерна от плевел, если сконцентрируемся на полезной генетической информации и отбросим ту, что не поддается толкованию – во всяком случае, пока. Это существенно упростит как диагностику рака, так и его терапию».
Другим примеров такого прикладного подхода к исследованию генома может служить поиск конкретных мутаций, вызывающих тот или иной наследственный недуг. Так, Ханс-Хильгер Роперс представил в Бонне методику, которая, как он надеется, позволит определять, будет ли потомство данной конкретной пары страдать определенными наследственными заболеваниями. Именно это волнует потенциальных родителей, – подчеркивает ученый: «Вопрос ставится так: я собираюсь обручиться или вступить в брак и завести детей, можете ли вы меня проверить на предмет наследственных заболеваний? До сих мы вынуждены были отвечать: да, можем, но вы, наверное, не вполне правильно представляете себе, о чем идет речь. Все, что мы можем, – это исключить определенные риски. Все остальное обошлось бы в совершенно невероятные суммы, а кроме того, мы многого просто не знаем. Теперь же перед нами впервые замаячила возможность с помощью одного-единственного диагностического теста проверить геном сразу на все известные нам наследственные болезни».
Дело за малым: такой диагностический тест еще только предстоит разработать. В США исследования в этом направлении идут полным ходом. А в берлинском Институте молекулярной генетики уже разработана технология, позволяющая на одном биочипе проверить на опасные мутации сразу 2500 генов, причастных к развитию наследственных недугов.
Источник: vechnayamolodost.ru
-
Расскажите об этом своим друзьям!
-
Иногда высокий уровень холестерина виден и без анализов, поведал врач
Заметить высокий уровень холестерина в организме можно обнаружить по одному внешнему признаку, рассказала кардиолог Юлия Маршинцева.
-
Для ясности ума в 80 лет надо общаться
Какие только методы не разработаны для поддержания когнитивных функций. Но есть и такие, которые человек может обеспечить себе сам. Как оказалось, для сохранения ясности ума в 80 лет надо общаться. Этот секрет раскрыли американские ученые.
-
Врач объяснил: не вредна ли вода во время еды
Известное утверждение о недопустимости пить жидкость во время еды прокомментировал врач, автор канала «Злой доктор Филатов».
-
Кардиолог советует: какие привычки позволяют дожить до 100 лет
Российский кардиолог Мария Чайковская рассказала, какие привычки помогают сохранить здоровье сердца и увеличить шансы дожить до ста лет. По ее словам, секрет долгожителей — в естественной активности, сбалансированном питании и крепких социальных связях.
-
Кардиолог: инфаркт миокарда может скрываться под маской зубной боли или пищевого отравления
К своему организму обязательно надо прислушиваться. И знать о том, что болезни могут проявляться по-разному, необычно. Взять, например, инфаркт миокарда. Среди классических признаков такого состояния – боль в области сердца, за грудиной и под левой лопаткой. Но недуг может менять свои маски.
-
Мужи науки нашли способ вернуть стареющим клеткам мозга энергию
Новое многообещающее направление в борьбе с возрастными изменениями мозга, включая болезнь Альцгеймера, появилось в научных кругах. Так, исследователи из США нашли способ, как вернуть стареющим нейронам энергию и способность к самоочищению от вредных белков.
-
На мир наступает опасный грибок Candida auris
Всемирная организация здравоохранения внесла грибок Candida auris в список 19 самых смертоносных для людей. Данный грибок распространяется по всему миру, проявляет все большую устойчивость к лекарствам и может поражать мозг человека.
-
Один простой продукт может помочь в профилактике рака кишечника
Исследования показывают, что регулярное употребление йогурта может иметь положительное влияние на здоровье кишечника, что, в свою очередь, может снизить риск развития различных заболеваний, включая рак кишечника.
-
Онколог: желтушная кожа может быть симптомом рака
Хирург из США Диана Симионе выделила желтуху как один из ключевых признаков, на который следует обратить внимание при подозрении на онкологию. Болезнь проявляется в виде желтоватого оттенка кожи и слизистых оболочек, что связано с повышенным уровнем билирубина в организме.
-
В Китае — вспышка чикунгуньи. Может затронуть и Россию
Диковинное название означают лихорадку, разносимую комарами. Риски завоза болезни в Россию есть, признали в Роспотребнадзоре.
-
Назван напиток для защиты от Альцгеймера
Новое исследование подчеркивает важность природных веществ и их потенциал в лечении нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.
-
Новая опасность от комаров – Роспотребнадзор держит руку на пульсе
Информация о вспышке лихорадки чикунгунья в китайской провинции Гуандун вызывает обеспокоенность, особенно с учетом возможности завоза заболевания в Россию.
-
Молекула ВЛ-10: ученые обещают прорыв в борьбе со старением
В Волгоградском государственном медуниверситете исследователи представили результаты разработки лекарственного средства, основанного на молекуле ВЛ-10. Ученые утверждают, что новый препарат способен замедлить процессы старения.
-
Работа без отпусков – привет, инфаркт!
Мнение доктора Магдалены Перельо отражает важные аспекты влияния отдыха на здоровье. Научные исследования показывают, что регулярные перерывы в работе и полноценный отдых могут существенно снизить уровень стресса и улучшить общее состояние здоровья.
-
Нарушение сна может быть связано почти с двумя сотнями опасных заболеваний
Исследование, проведенное на основе данных UK Biobank, подчеркивает важность как качества, так и ритма сна для здоровья. Использование объективных данных, собранных с помощью акселерометров, позволяет получить более точные результаты по сравнению с традиционными опросами, которые могут быть подвержены субъективным оценкам.
-
Женщинам назвали методы борьбы с целлюлитом, на которые бессмысленно тратить деньги
Доктор Владимир Ивашков поднимает важные вопросы о методах борьбы с целлюлитом. Многие популярные процедуры и продукты могут давать лишь временный эффект или не приносить никакой пользы.
-
Выявлен оптимальный рацион для пожилых людей
Исследование, проведенное шведскими учеными в рамках проекта SNAC-K, подчеркивает важность питания для здоровья пожилых людей и его влияние на развитие хронических заболеваний. Долгосрочный анализ состояния здоровья 2 473 человек на протяжении 15 лет показал, что выбор диеты может существенно повлиять на темпы накопления множественных хронических заболеваний.
-
Целовать покойного на похоронах – путь к заражению инфекциями
Традиция целовать покойного в лоб во время похорон имеет глубокие культурные корни, но, как указывает инфекционист Эдимилсон Миговски, она может представлять определенные риски для здоровья.
-
Пересмотр гистологических стёкол: причины ошибок, значение в диагностике и рекомендации по процессу
Гистология представляет собой область медицины, сосредоточенной на изучении тканей человека для диагностики заболеваний. Одним из направлений в области гистологии является пересмотр готовых гистологических препаратов. Это процесс повторного микроскопического исследования образцов тканей, ранее полученных в другом лечебном учреждении.
-
Дерматологи объяснили, почему у некоторых женщин растут волосы на подбородке
Посмотрим правде в глаза: осматривая каждый уголок своего лица перед зеркалом в ванной, мы часто замечаем микроскопические дефекты на лбу, носу или щеках. Однако между чёрными точками, возможными прыщами, шрамами и другими тонкими линиями стоит помнить: то, что считается «неприглядным» для некоторых людей, зачастую совершенно нормально, тем более что большую часть времени это замечаем только мы, отмечают дерматологи. Но вот волосы на лице у женщины – это уже совсем другая история.
|
