|
Геном человека таит в себе массу ценной информации о его здоровье – а вернее, о его болезнях. Причем не только о классических наследственных заболеваниях вроде, скажем, муковисцидоза или мышечной дистрофии, но и о генетической предрасположенности к таким недугам как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца и так далее. По крайней мере, так это выглядит в теории. А вопрос о том, насколько генетические тесты позволяют на практике оценить вероятность развития тех или иных заболеваний, насколько достоверны такие прогнозы и могут ли они служить основанием для профилактических мер, горячо обсуждался экспертами на симпозиуме по генной диагностике в Бонне.
В чистом виде грабеж
Поскольку технология секвенирования наследственного материала стремительно совершенствуется, полная расшифровка индивидуального генома пациента уже в самой ближайшей перспективе будет обходиться в сумму, не превышающую 1000 долларов. Иными словами, миллионам людей в развитых странах станет доступна исчерпывающая генетическая информация о самих себе.
Однако знать – еще не значит понимать, – говорит Норберт Пауль (Norbert Paul) из Института истории, теории и этики медицины при университете Майнца: «Геном сегодня уже нельзя рассматривать как некую статичную структуру. Теперь мы знаем, что он изменяется, динамически трансформируется. И чем больше мы об этом знаем, тем более расплывчатой представляется эта связь между причиной и следствием, между особенностями генома и заболеваниями. Мы лучше понимаем жизнь в ее сложности и многогранности, однако это вовсе не означает, что наличие генетической информации упрощает подход к проблемам предотвращения заболеваний».
Многие имеющиеся сегодня в распоряжении врачей генетические данные о пациентах совершенно бесполезны или плохо поддаются интерпретации. Это касается, прежде всего, так называемых «индивидуальных генных профилей», на составлении которых специализируются многие частные фирмы. Они активно предлагают свои услуги через Интернет. Цены вполне доступны – 300-400 евро, – но много ли от таких генных профилей проку? Наличие определенной мутации в гене, причастном к развитию, скажем, сахарного диабета, вовсе означает, что эта болезнь у данного конкретного человека действительно проявится. Здесь имеют значение весьма сложные и во многом пока не познанные взаимосвязи как с другими генами, так и с множеством внешних факторов. Такая информация скорее сбивает пользователя с толку, чем помогает снизить риск заболевания, – говорит Ханс-Хильгер Роперс (Hans-Hilger Ropers) из Научно-исследовательского института молекулярной генетики Общества имени Макса Планка в Берлине.
«Развитие всех этих сложных полигенных наследственных заболеваний, – говорит он, – зависит, в первую очередь, от не известных нам факторов, во вторую очередь – от окружающей среды, и лишь в третью очередь – от генов. Так вот, предлагать генетические тесты на такие заболевания, как это делают многие фирмы, я считаю преступлением. Это в чистом виде грабеж, мошенничество, и нужно это четко осознавать».
Отделять зерна от плевел
Именно поэтому большинство участников боннского симпозиума призывали сосредоточить усилия ученых на разработке диагностических тестов, дающих достоверные и однозначные результаты. Это касается, например, диагностики рака, – считает Джон Бёрн (John Burn) из Научно-исследовательского института генетики человека при университете Ньюкасла: «Мы очень быстро сможем отделить зерна от плевел, если сконцентрируемся на полезной генетической информации и отбросим ту, что не поддается толкованию – во всяком случае, пока. Это существенно упростит как диагностику рака, так и его терапию».
Другим примеров такого прикладного подхода к исследованию генома может служить поиск конкретных мутаций, вызывающих тот или иной наследственный недуг. Так, Ханс-Хильгер Роперс представил в Бонне методику, которая, как он надеется, позволит определять, будет ли потомство данной конкретной пары страдать определенными наследственными заболеваниями. Именно это волнует потенциальных родителей, – подчеркивает ученый: «Вопрос ставится так: я собираюсь обручиться или вступить в брак и завести детей, можете ли вы меня проверить на предмет наследственных заболеваний? До сих мы вынуждены были отвечать: да, можем, но вы, наверное, не вполне правильно представляете себе, о чем идет речь. Все, что мы можем, – это исключить определенные риски. Все остальное обошлось бы в совершенно невероятные суммы, а кроме того, мы многого просто не знаем. Теперь же перед нами впервые замаячила возможность с помощью одного-единственного диагностического теста проверить геном сразу на все известные нам наследственные болезни».
Дело за малым: такой диагностический тест еще только предстоит разработать. В США исследования в этом направлении идут полным ходом. А в берлинском Институте молекулярной генетики уже разработана технология, позволяющая на одном биочипе проверить на опасные мутации сразу 2500 генов, причастных к развитию наследственных недугов.
Источник: vechnayamolodost.ru
-
Расскажите об этом своим друзьям!
-
Что советуют психологи в связи с выбором будущей профессии?
В мире есть множество разных профессий. И когда-нибудь внукам предстоит определиться, куда в этом плане направить свой путь. Но даже к окончанию школы некоторые дети не могут твёрдо сказать, какую же профессию они хотели бы выбрать. И для таких неопределившихся ребят, а также для тех представителей молодёжи, кто хотел бы вообще себя получше узнать, есть советы психологов.
-
Уход за кожей в межсезонье: дерматологи рассказали, как без проблем шагнуть из зимы в лето
Когда времена года сменяют друг друга, всё вокруг сталкивается с переменами. Меняется температура воздуха и природа, климат и продолжительность светового дня. Вместе с этим перемены влияют на наше настроение и физическое состояние, а вместе с ними и на внешний вид кожи. Поэтому, чтобы кожа оставалась красивой, дерматологи советуют грамотно подготовить её к межсезонью.
-
Ортопедический матрас: залог здоровья и крепкого сна в зрелом возрасте
С возрастом организм требует более бережного отношения, и качество сна играет ключевую роль в поддержании общего самочувствия. Ортопедический матрас становится не просто удобным аксессуаром, а важным средством профилактики болей в спине, суставов и улучшения качества отдыха. В этой статье мы попробуем разобраться, как правильно выбрать матрас, учитывая возрастные особенности.
-
Стоматологи рассказали о негативных последствиях при раннем удалении молочного зуба
Роль молочных зубов в процессе формирования челюстей, ортогнатическом прикусе, а также в здоровом состоянии постоянных зубов очень велика, несмотря на то, что они временные. Стоматологи предупреждают, что процесс раннего удаления молочных зубов может нести ряд негативных последствий для здоровья ребёнка.
-
Чем перекусить перед сном с пользой для организма
Рекомендации врача-эндокринолога Дарьи Прониной по поводу вечернего питания имеют важное значение для здоровья.
-
Наука объяснила природу вещих снов
Ученые подняли интересную тему о природе сновидений и их связи с реальностью.
-
Минздрав думает над расширением перечня показаний для абортов
Проект указа Минздрава России, который вносит изменения в перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности, вызывает значительное общественное обсуждение и интерес.
-
Названы отличные альтернативы традиционным сладостям
Есть сладости, которые не только вкусны, но и полезны для здоровья.
-
Жители Сети начали есть тюльпаны, но врачи этого не одобряют
Употребление в пищу не предназначенных для этого растений может быть опасным. Тюльпаны, хотя и выглядят привлекательно, содержат вещества, которые могут быть токсичными для человека.
-
Советы для адаптации организма к межсезонью
Резкие изменения температуры и погодные условия могут оказать значительное влияние на здоровье, особенно на людей с хроническими заболеваниями.
-
В Россию вернулась корь: в чём причина?
Недостаточная вакцинация является главной причиной распространения кори в России и во многих других странах. Пандемия COVID-19 оказала значительное влияние на программы вакцинации, включая вакцинацию от кори.
-
Названы факторы, подстёгивающие развитие рака кожи
Специалисты назвали основные типы рака кожи и их характеристики.
-
Мурашко: курящие сотрудники обходятся работодателям в 443 миллиарда рублей ежегодно
Михаил Мурашко, министр здравоохранения РФ, подчеркнул важность борьбы с курением не только с точки зрения здоровья населения, но и с экономической точки зрения.
-
Красные глаза могут быть первым признаком глаукомы
Глаукома представляет собой серьезную проблему для здоровья. По данным ВОЗ, глаукома затрагивает около 100 миллионов человек по всему миру, и это число ожидается, что вырастет на 10 миллионов в ближайшие десятилетия. Это подчеркивает необходимость повышения осведомленности о заболевании.
-
Какие болезни лечит невролог и как постараться избежать недугов, которыми занимается этот специалист
Невролог – важный врач при любой поликлинике. К этом специалисту стоит обратиться, если наблюдаются такие симптомы, как частые и сильные головные боли, шум в ушах, мигрени, ухудшение памяти, боли в спине, нарушение координации, обмороки и другое.
-
Новый малоизученный вирус угрожает человечеству
Вирусолог Светлана Протасова подчеркивает серьезность угрозы, которую представляет вирус MERS (ближневосточный респираторный синдром).
-
Появились мужские противозачаточные таблетки, сейчас их тестируют
Разработка мужских противозачаточных таблеток — важный шаг в области контрацепции и репродуктивного здоровья.
-
Почему ногти скручиваются и как с этим справиться? Рассказали подологи
Скрученные и деформированные ногти на ногах могут свидетельствовать о серьёзных заболеваниях. В этой статье эксперты Центра подологии «Две стопы» рассказали о причинах, последствиях и решениях такой проблемы.
-
Судороги ног у пожилых людей: причины и лечение
Судороги нижних конечностей у пожилых людей могут возникать по разным причинам.
-
Отказ от интернета омолаживает мозг
Свежее исследование показало, что снижение времени, проведенного в интернете, может привести к множеству положительных изменений в жизни человека.
|
