Человек с редкой болезнью: кроме близких — никому не нужен?

Разработка лекарств от редких болезней невыгодна государству и фармкомпаниям. Для двухлетней Оли это приговор.

Оле два года. Она — первый ребенок Ивана Шкринды и Екатерины Протасовой. Эта обычная молодая семья из Петербурга пытается собрать необычайно большие деньги на лечение дочки, так как у нее обнаружилось очень редкое генетическое заболевание — болезнь Канавана, из-за которой человек на всю жизнь остается с физической точки зрения на уровне младенца. Долгое время она считалась неизлечимой.

«Беременность у меня протекала хорошо, и когда Оля родилась, тоже все было нормально. Вес она набирала нормально, — рассказывает Екатерина. — В первый месяц мы прошли всех врачей, и все было в порядке. Но к трем месяцам Оля не начала держать голову и хватать игрушки. Невролог в поликлинике сказала нам: „Не переживайте, она просто ленивая и всему еще научится“. Я опросила своих подруг — у всех дети в три месяца голову уже уверенно держали. Но по Оле было видно, что она стала даже немного менее активная, чем была раньше».

Потом были обычные для таких ситуаций походы по врачам. В Детской городской больнице № 1 на Авангардной Екатерине сказали, что у Оли лейкодистрофия, и посоветовали обратиться к генетикам. В Медико-генетическом центре на улице Тобольской у ребенка взяли анализы, но, получив результаты, родителям не сообщили ничего — только отдали Ивану на руки документы, в которых, как это обычно бывает, человек без специального образования разобраться не может.

После этого Иван и Екатерина обратились в детский ортопедический институт имени Турнера к генетику Валентине Ильиничне Ларионовой, которая, посмотрев результаты всех предыдущих обследований, сразу же заподозрила болезнь Канавана. После специального генетического анализа на поиск мутаций диагноз подтвердился.

Получается, что Ивану и Екатерине просто повезло, что они нашли специалиста, который поставил их дочери правильный диагноз. В России очень плохо с диагностикой, потому неизвестно точно, сколько рождается людей с болезнью Канавана — из-за схожей симптоматики ее часто путают, например, с ДЦП.

Причина болезни — наследственность. Болезнь Канавана встречается очень редко, ее носитель может быть здоровым, не имеющим отклонений человеком. И узнать о том, что он носитель, можно только при помощи генетического анализа. Напомним, генетические анализы недешевы и в России не входят в ОМС.

«Ни у моих родственников, ни у Катиных, насколько мы можем знать, не было проблем, связанных с наследственностью, — говорит Иван. — У меня два младших брата, дочке одного из них уже 7 лет, им не передался этот ген. Получается, что он „достался“ только мне от отца».

Болезнь Канавана — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Оно принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий, при которых происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Причина болезни — дефект гена ASPA из 17-й хромосомы.

Первооткрывателем болезни считают невропатолога Миртель Мэй Канаван из США. В 1931 году она стала соавтором статьи, в которой описан случай ребенка, умершего в 16-месячном возрасте. Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев: задержка развития ребенка, увеличение головы (макроцефалия), потеря тонуса мышц (гипотония), проблемы с кормлением, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, мышечная слабость (адинамия).

По мере развития заболевания появляются конвульсии, поражение нервов глаз, что часто становится причиной слепоты, изжога, трудности при глотании.

Большинство пациентов с болезнью Канавана умирают, не дожив до десяти лет. При этом она передается ребенку только в том случае, если оба его родителя — носители поврежденного гена ASPA, но и среди детей таких пар заболевших только 25%.

«Конечно, когда диагноз подтвердился, у нас был шок, — рассказывает Екатерина. — Мы думали, что у нас здоровый ребенок, а оказывается, что он неизлечимо болен. Но к моменту, когда результаты были получены, я уже нашла контакты родителей детей с таким же заболеванием. В нашем городе четыре ребенка с болезнью Канавана. Одна из мам рассказала мне, что готовится экспериментальное лечение доктора Паолы Леоне».

Доктор Паола Леоне, работающая в Университете медицины и стоматологии Нью-Джерси, вместе с коллегами работает над поиском лечения болезни Канавана уже около двадцати лет. Они разработали метод внедрения здорового гена вместе с безопасным вирусом — так называемым «вирусным вектором» — в организм больного ребенка.

Эксперименты над животными показали, что поврежденный мозг может со временем полностью восстановиться. В новую программу доктора Леоне кроме Оли попали еще девять детей. В конце февраля родители Оли должны внести 800 тыс. долларов на разработку и тестирование «вирусного вектора», а полная сумма терапии составляет 1 140 000 долларов.

В эту сумму входят также и обследования после операции в течение нескольких лет. Сама терапия разовая, то есть потом будет нужна только реабилитация, которая доступна и в России. Считается, что метод доктора Леоне наиболее эффективен для детей до 3-х лет.

Екатерина старается смотреть на ситуацию трезво: «Понятно, что мы не знаем, насколько мозг сможет восстановиться и что будет, когда он сможет работать так, как нужно. Но в любом случае есть надежда на улучшение качества жизни человека».

Столь высокая стоимость лечения объясняется тем, что разработку таких методик, как правило, не финансируют ни правительства, ни фармакологические компании — это невыгодно, так как людей с подобными болезнями слишком мало, чтобы сделать на полученных препаратах успешный бизнес. Поэтому работа ведется по инициативе самих врачей. И в тех же США семьи больных детей точно так же, как и в России, ищут деньги на терапию при помощи благотворительных фондов и частных сборов пожертвований.

Но вот Ивану и Екатерине с российскими фондами не особенно повезло: большинство им в помощи отказали по самым разным причинам.

«Сейчас нам помогают только четыре небольших фонда, они собрали пока меньше 500 тысяч рублей. Мы же за это время накопили уже более 190 тысяч долларов. Два более крупных фонда — „Вера в детство“ и „География добра“ — готовы взять нас в марте. Для нас это тоже актуально, так как после первого взноса на производство вектора нам нужно будет оплачивать обследование, операцию и страховку», — объясняет Екатерина.

Молодая семья собирает средства сама, но, конечно, с помощью неравнодушных людей. Способы привлечь внимание — самые разные, например, флэшмоб перед Казанским собором, обращения к известным людям с просьбой о размещении информации о сборе. Ситуацию Екатерина описывает так:

«Мы посчитали, что нам не хватает около 40 миллионов рублей. То есть если 400 000 человек дадут по 100 рублей, то нам хватит на лечение Оли. Нам помогают вести сбор наши родные, друзья, а также волонтеры из разных городов — люди, которых мы раньше не знали, которые увидели где-то пост про нас и предложили помощь».

***

Редкое заболевание у любого человека, а особенно у ребенка – большая трагедия. И страшно, что государство и фармкомпании самоустраняются от решения подобных проблем. Выкладывать огромные средства на горстку страдающих людей оказывается невыгодно. А было бы невыгодно, если бы такой нервный вопрос (не дай Бог) непосредственно коснулся высоких деятелей от медицины? Наверное, какой-то выход из ситуации тогда сразу нашелся бы. Хотя у нас и на людей с обычными заболеваниями средств не всегда хватает: медучреждения со "столетним ремонтом", отсутствие лекарств и разных вспомогательных средств, неверная и длительная постановка диагнозов и т.д. И не только средств не хватает, но и простого человеческого участия не всегда дождешься. А потом еще ругают людей за самолечение. Но ведь ситуацию в медицине пока в основном можно назвать «помоги себе сам»?..

По инф. rosbalt.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Врач рассказала, что нужно съесть перед сном, чтобы быстрее заснуть
  
  Теплое молоко может помочь подготовиться ко сну. Оно содержит аминокислоту триптофан, благоприятно воздействующую на нервную систему.
• Бабушка Полина расскажет о народных поверьях и праздниках
  
  Вместе с Полиной Рожновой, блогером Яндекс Дзен, можно с интересом полистать русский народный календарь. Полина Константиновна, например, знает, почему 3 ноября девушки искали особый лист. Этот лист посеребрен морозом. И если этого листочка дотянуться, то девушке прибавится красоты. И обязательно встретиться молодой человек, который увидит в девушке свою суженую.
• Ученые доказали, что Интернет положительно влияет на пожилых
  
  К такому выводу пришли мужи науки. Благотворно Сеть влияет на самооценку, удовлетворенность жизнью, здоровье и снижение симптомов депрессии у людей в 50+.
• Учитель на уроке высказался о теракте на Крымском мосту и получил срок
  
  Преподаватель истории и обществознания выразил свое мнение об инциденте на Крымском мосту во время урока и был осужден за это.
• Россиянам посоветовали в Михайлов день проявить к другим доброту
  
  21 ноября – Михайлов день. Этот народный праздник посвящен архангелу Михаилу – главному защитнику и покровителю воинов. Что можно и нельзя делать в этот день и и какой была чудесная помощь новгородцам от Михаила?
• Россиянам посоветовали выходить на пенсию позже ради увеличения выплаты
  
  Сенатор Ольга Епифанова раскрыла, какие способы могут помочь россиянам увеличить свою пенсию.
• В Крыму студенческим семьям с первенцем будут давать сертификаты в 1 млн рублей
  
  Глава Крыма Сергей Аксенов объявил, что планирует предоставлять студенческим семьям в регионе жилищные сертификаты на сумму в 1 миллион рублей при рождении первого ребенка. Соответствующий законопроект уже направлен на согласование.
• Мошенники начали отправлять россиянам подарки, чтобы получить секретный код
  
  В России появилась новая схема мошенничества с взломом аккаунтов на госуслугах: киберпреступники отправляют цветы или другие подарки жертве, после чего запрашивают у нее "код подтверждения доставки", который фактически дает доступ к порталу госуслуг.
• Собака пришла из ниоткуда и спасла потерявшуюся в тайге сибирячку
  
  В тайге, заблудившись при сборе брусники, оказалась жительница севера Иркутской области по имени Галина.
• Мужчине подарили полёт на самолёте, который разбился
  
  В Словении разбился самолет, на борту которого находились три человека. Легкомоторное судно совершало обзорный полет и разбилось из-за туманной погоды.
• Половина всех оставшихся в России самолетов Airbus стала недоступна для полетов
  
  Российские авиакомпании временно прекратили эксплуатацию 34 самолетов Airbus A320/A321neo, это половина от всего количества таких самолетов в стране.
• Ученые нашли способ борьбы с глухотой и слепотой на генном уровне
  
  Ученые из Гарвардской медицинской школы совершили значительный прогресс в разработке генной терапии для лечения синдрома Ашера типа 1F - редкого заболевания, которое приводит к потере слуха и прогрессирующей слепоте.
• Загадочную смерть Брюса Ли раскрыли спустя 51 год
  
  После 51 года загадочную смерть Брюса Ли раскрыли. Испанские медики подтвердили, что причиной не стал ни обезболивающий препарат, ни заказ мафии, а простая вода.
• Дмитрий Маликов считает, что семейные кризисы могут укрепить брак
  
  Певец Дмитрий Маликов признался, что переживал кризисы в отношениях с супругой Еленой Изаксон, с которой состоит в браке с 1999 года. Об этом он сообщил на RuTube-шоу «По душам» Романа Костомарова.
• Хью Джекман рассказал о своей борьбе с раком и призвал пользоваться солнцезащитным кремом
  
  В 2013 году у звезды Голливуда Хью Джекмана обнаружили рак кожи – базальноклеточную карциному. Благодаря своевременному обращению к врачам, актёру была оказана вся необходимая помощь.
• София Ротару выставила на продажу квартиру в Москве
  
  В интернете появилось объявление о продаже трёхкомнатной квартиры Софии Ротару в центре Москвы. Покупатель пока не нашелся, но любопытные граждане выстроились в очередь, чтобы увидеть апартаменты своими глазами.
• Василий Ливанов отказался от обследований и попросил выписать его из больницы
  
  Народный артист РСФСР Василий Ливанов самостоятельно попросил выписать его из больницы и отказался от обследований. Об этом сообщает Telegram-канал Shot.
• В Москве простились с актрисой Светланой Светличной
  
  Прощание с культовой актрисой Светланой Светличной состоялось в Москве в Доме кино. Проводить артистку в последний путь пришли близкие, родственники и известные артисты.
• В Балтийском море нашли живущего в полном одиночестве дельфина
  
  Биологи с Университета Южной Дании провели наблюдения за одиноким дельфином-афалиной, который был замечен в Балтийском море. Он продемонстрировал весьма необычное поведение для своего вида.
• Бывшему заму Шойгу предъявили новые обвинения
  
  Следственный комитет предъявил бывшему замминистру обороны России Тимуру Иванову два эпизода крупной растраты и отмывания денег на сумму более 4 миллиардов рублей через банк «Интеркоммерц».