Появился шанс справиться с синдромом Дауна

В ядре каждой клетки живых организмов существуют специальные структуры, хранящие необходимую генетическую информацию. Эти структуры называются хромосомами. В организме здорового человека их содержится 23 пары — по одной хромосоме от каждого родителя. Последняя, то есть 23-я пара, определяет пол ребенка: если комбинация ХХ, то будет девочка, а если XY — то мальчик.

Работа двух "иксов" в организме любой самки млекопитающего (в том числе и женщины) выглядит довольно интересно. Недавно учёные обнаружили в одной из одинаковых Х-хромосом специальный ген XIST. Он выполняет важную функцию по инактивации второй Х-хромосомы путем кодирования РНК. Фактически, в клетках любой женщины активна лишь одна из двух хромосом, определяющих пол.

Хромосомы устроены очень сложно и работают, как часы. Но если в самом начале (ещё при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом) что-то пойдёт не так, и хромосомы будут неверно построены, то все последующие дочерние клетки также будут "нездоровы". Именно это и происходит с организмом людей с синдромом Дауна. Это страшное генетическое заболевание — следствие того, что в клетках человека присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Вместо двух их три, и это вызывает все проблемы. Ведь когда речь идет о генетике, больше не всегда значит лучше, передают "Вести".

Идея о том, как исправить эту досадную ошибку природы, пришла в голову клеточному биологу Жанна Лоуренс из Медицинской школы университета Массачусетса. Она подумала, что если "одолжить" инактивирующий ген XIST у Х-хромосомы и заставить его работать на лишнюю копию 21-й хромосомы, то активность последней будет подавлена, и симптомы болезни исчезнут. Вместе со своими коллегами Лоуренс решила проверить, будет ли такая методика работать на практике. Результаты исследования описаны в статье, опубликованной в журнале Nature.

Команда Лоуренс взяла несколько клеток у человека с синдромом Дауна и при помощи биоинженерных технологий превратила их в плюрипотентные стволовые клетки. Это означает, что клеточные культуры как бы "откатили" назад к истокам, превратив их в эмбриональные. Такие клетки способны в дальнейшем превратиться в любые, но если в их ядрах содержится лишняя копия 21-й хромосомы, то весь организм будет страдать от синдрома Дауна.

Инактивирующий ген XIST внедрили в одну из трех копий 21-й хромосомы и добавили "переключатель" генов — антибиотик доксициклин. При введении в клетку он активировал ген XIST, что привело к блокированию экспрессии генов третьей копии 21-й хромосомы.

Казалось бы, методика сработала, но все не так просто. Прежде чем начать думать над лекарством от синдрома Дауна на основе этой технологии, необходимо ответить на несколько важных вопросов. Во-первых, пока неясно, подавляет ли XIST экспрессию абсолютно всех генов лишней хромосомы. А во-вторых, не подавляет ли он экспрессию генов соседних, нужных хромосом. В любом из этих случаев могут возникнуть серьезные проблемы. "Генетически модифицированного" ребенка медики из клеток не вырастили, а потому увидеть результат такого вмешательства они не в состоянии.

Но есть и хорошая новость: методика, разработанная Лоуренс, может привести к эффективному лечению не только синдрома Дауна, но и синдрома Патау, вызванного трисомией 13-й хромосомы. В отличие от больных синдромом Дауна, дети, рожденные с диагнозом Патау, лишь в 5% случаев доживают до одного года.

По инф. rosbalt.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Что советуют психологи в связи с выбором будущей профессии?
  
  В мире есть множество разных профессий. И когда-нибудь внукам предстоит определиться, куда в этом плане направить свой путь. Но даже к окончанию школы некоторые дети не могут твёрдо сказать, какую же профессию они хотели бы выбрать. И для таких неопределившихся ребят, а также для тех представителей молодёжи, кто хотел бы вообще себя получше узнать, есть советы психологов.
• Уход за кожей в межсезонье: дерматологи рассказали, как без проблем шагнуть из зимы в лето
  
  Когда времена года сменяют друг друга, всё вокруг сталкивается с переменами. Меняется температура воздуха и природа, климат и продолжительность светового дня. Вместе с этим перемены влияют на наше настроение и физическое состояние, а вместе с ними и на внешний вид кожи. Поэтому, чтобы кожа оставалась красивой, дерматологи советуют грамотно подготовить её к межсезонью.
• Ортопедический матрас: залог здоровья и крепкого сна в зрелом возрасте
  
  С возрастом организм требует более бережного отношения, и качество сна играет ключевую роль в поддержании общего самочувствия. Ортопедический матрас становится не просто удобным аксессуаром, а важным средством профилактики болей в спине, суставов и улучшения качества отдыха. В этой статье мы попробуем разобраться, как правильно выбрать матрас, учитывая возрастные особенности.
• Стоматологи рассказали о негативных последствиях при раннем удалении молочного зуба
  
  Роль молочных зубов в процессе формирования челюстей, ортогнатическом прикусе, а также в здоровом состоянии постоянных зубов очень велика, несмотря на то, что они временные. Стоматологи предупреждают, что процесс раннего удаления молочных зубов может нести ряд негативных последствий для здоровья ребёнка.
• Чем перекусить перед сном с пользой для организма
  
  Рекомендации врача-эндокринолога Дарьи Прониной по поводу вечернего питания имеют важное значение для здоровья.
• Наука объяснила природу вещих снов
  
  Ученые подняли интересную тему о природе сновидений и их связи с реальностью.
• Минздрав думает над расширением перечня показаний для абортов
  
  Проект указа Минздрава России, который вносит изменения в перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности, вызывает значительное общественное обсуждение и интерес.
• Названы отличные альтернативы традиционным сладостям
  
  Есть сладости, которые не только вкусны, но и полезны для здоровья.
• Жители Сети начали есть тюльпаны, но врачи этого не одобряют
  
  Употребление в пищу не предназначенных для этого растений может быть опасным. Тюльпаны, хотя и выглядят привлекательно, содержат вещества, которые могут быть токсичными для человека.
• Советы для адаптации организма к межсезонью
  
  Резкие изменения температуры и погодные условия могут оказать значительное влияние на здоровье, особенно на людей с хроническими заболеваниями.
• В Россию вернулась корь: в чём причина?
  
  Недостаточная вакцинация является главной причиной распространения кори в России и во многих других странах. Пандемия COVID-19 оказала значительное влияние на программы вакцинации, включая вакцинацию от кори.
• Названы факторы, подстёгивающие развитие рака кожи
  
  Специалисты назвали основные типы рака кожи и их характеристики.
• Мурашко: курящие сотрудники обходятся работодателям в 443 миллиарда рублей ежегодно
  
  Михаил Мурашко, министр здравоохранения РФ, подчеркнул важность борьбы с курением не только с точки зрения здоровья населения, но и с экономической точки зрения.
• Красные глаза могут быть первым признаком глаукомы
  
  Глаукома представляет собой серьезную проблему для здоровья. По данным ВОЗ, глаукома затрагивает около 100 миллионов человек по всему миру, и это число ожидается, что вырастет на 10 миллионов в ближайшие десятилетия. Это подчеркивает необходимость повышения осведомленности о заболевании.
• Какие болезни лечит невролог и как постараться избежать недугов, которыми занимается этот специалист
  
  Невролог – важный врач при любой поликлинике. К этом специалисту стоит обратиться, если наблюдаются такие симптомы, как частые и сильные головные боли, шум в ушах, мигрени, ухудшение памяти, боли в спине, нарушение координации, обмороки и другое.
• Новый малоизученный вирус угрожает человечеству
  
  Вирусолог Светлана Протасова подчеркивает серьезность угрозы, которую представляет вирус MERS (ближневосточный респираторный синдром).
• Появились мужские противозачаточные таблетки, сейчас их тестируют
  
  Разработка мужских противозачаточных таблеток — важный шаг в области контрацепции и репродуктивного здоровья.
• Почему ногти скручиваются и как с этим справиться? Рассказали подологи
  
  Скрученные и деформированные ногти на ногах могут свидетельствовать о серьёзных заболеваниях. В этой статье эксперты Центра подологии «Две стопы» рассказали о причинах, последствиях и решениях такой проблемы.
• Судороги ног у пожилых людей: причины и лечение
  
  Судороги нижних конечностей у пожилых людей могут возникать по разным причинам.
• Отказ от интернета омолаживает мозг
  
  Свежее исследование показало, что снижение времени, проведенного в интернете, может привести к множеству положительных изменений в жизни человека.