НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
2026-03-25-16-54-16
Очередной брак Бари Алибасова-младшего обернулся большим скандалом. Наследник продюсера отобрал у жены их общую дочь и не дает ей видеться с малышкой.
2026-03-23-13-56-39
Младенец отравился жидкостью для электронных сигарет в Кемеровской области. Мама оставила ребенка без присмотра, и это обернулось трагедией.
-25-
25 марта юморист Ефим Шифрин отметил 70-летие. Но про свой возраст он предпочитает забывать, особенно если рядом 25-летняя Кристина.
-88-
16-летняя дочь певца Стаса Михайлова Иванна похвасталась на своей странице в соцсети роскошным завтраком в московском ресторане «Белуга».
2026-03-27-17-01-32
Несмотря на громкий развод, телеведущий Дмитрий Дибров не держит обид на свою бывшую супругу. И готов защищать их общую личную жизнь от неудобных вопросов.

Врачи смогли отредактировать гены ребенка с редким заболеванием

19 Мая 2025 г.

Впервые в мире врачи из США смогли отредактировать гены младенца с тяжелым генетическим заболеванием.

Впервые в мире врачи смогли отредактировать гены ребенка с редким заболеванием

Когда Кей Джей из Филадельфии родился, родители обратились к врачам: ребенок почти не ел и все время спал.

Медики обнаружили в анализах мальчика высокий уровень аммиака  — токсичного вещества, которое организм обычно выводит самостоятельно. Особенно опасны его соединения для головного мозга.

У малыша диагностировали редкое генетическое заболевание — дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1. Обычно дети, имеющие данную патологию, погибают в младенчестве. Но врачи смогли сделать все возможное и теперь ребенку не угрожает опасность.

ВАЖНО

Лечение генетических заболеваний зависит от конкретного заболевания, его природы и тяжести проявлений. В целом подходы можно разделить на несколько направлений:

- Симптоматическое лечение — направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Например, при муковисцидозе это могут быть дыхательные упражнения и лекарства для разжижения слизи.

- Заместительная терапия — введение отсутствующих или дефектных веществ в организм. Например, при некоторых наследственных ферментопатиях назначают ферменты или витаминные добавки.

- Генная терапия — перспективное направление, которое предполагает исправление или замену дефектного гена. В настоящее время генная терапия применяется для некоторых редких заболеваний (например, спинальная мышечная атрофия, некоторые формы наследственной слепоты).

- Пренатальная диагностика и генетическое консультирование — чтобы предотвратить появление тяжелых генетических заболеваний у ребенка, проводят обследование родителей и плода.

- Трансплантация клеток или органов — иногда применяется для замены пораженных органов или тканей, например, при некоторых формах талассемии или серповидно-клеточной анемии.

Важно, что многие генетические заболевания сегодня лечатся комплексно, с участием врачей разных специальностей: генетиков, терапевтов, неврологов и других.

По инф. economist.com

  • Расскажите об этом своим друзьям!