НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
-1-
С 1 сентября в России вступит в силу обновленный список заболеваний и патологий, с которыми нельзя садиться за руль.
-telegram-whatsapp-
Больше всего преступлений в России с использованием соцсетей и мессенджеров совершаются через зарубежные Telegram и WhatsApp.
2025-08-05-19-09-28
Народный артист РСФСР Юрий Назаров заявил в беседе с изданием «Абзац», что получает около 70 тысяч рублей пенсии.
2025-08-06-10-46-43
Экстравагантный "бизнесмен-христианин" Герман Стерлигов анонсировал открытие в России... невольничьего рынка. Шокирующее объявление он опубликовал в Telegram.
2025-08-11-06-03-34
Все наслышаны о семи смертных грехах. А вот священник Владимир Головин считает, что их четыре. К таким поступкам религиозный деятель отнес убийство, разврат, хулу на Бога и серьезное унижение родителей. Эти грехи карались в Ветхом Завете смертной казнью через побитие...

Врачи смогли отредактировать гены ребенка с редким заболеванием

19 Мая 2025 г.

Впервые в мире врачи из США смогли отредактировать гены младенца с тяжелым генетическим заболеванием.

Впервые в мире врачи смогли отредактировать гены ребенка с редким заболеванием

Когда Кей Джей из Филадельфии родился, родители обратились к врачам: ребенок почти не ел и все время спал.

Медики обнаружили в анализах мальчика высокий уровень аммиака  — токсичного вещества, которое организм обычно выводит самостоятельно. Особенно опасны его соединения для головного мозга.

У малыша диагностировали редкое генетическое заболевание — дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1. Обычно дети, имеющие данную патологию, погибают в младенчестве. Но врачи смогли сделать все возможное и теперь ребенку не угрожает опасность.

ВАЖНО

Лечение генетических заболеваний зависит от конкретного заболевания, его природы и тяжести проявлений. В целом подходы можно разделить на несколько направлений:

- Симптоматическое лечение — направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Например, при муковисцидозе это могут быть дыхательные упражнения и лекарства для разжижения слизи.

- Заместительная терапия — введение отсутствующих или дефектных веществ в организм. Например, при некоторых наследственных ферментопатиях назначают ферменты или витаминные добавки.

- Генная терапия — перспективное направление, которое предполагает исправление или замену дефектного гена. В настоящее время генная терапия применяется для некоторых редких заболеваний (например, спинальная мышечная атрофия, некоторые формы наследственной слепоты).

- Пренатальная диагностика и генетическое консультирование — чтобы предотвратить появление тяжелых генетических заболеваний у ребенка, проводят обследование родителей и плода.

- Трансплантация клеток или органов — иногда применяется для замены пораженных органов или тканей, например, при некоторых формах талассемии или серповидно-клеточной анемии.

Важно, что многие генетические заболевания сегодня лечатся комплексно, с участием врачей разных специальностей: генетиков, терапевтов, неврологов и других.

По инф. economist.com

  • Расскажите об этом своим друзьям!