НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
2025-04-22-06-40-40
По мнению Владимира Путина, смерть папы римского Франциска в пасхальные дни — особый знак того, что человек сделал много хорошего. Он также добавил, что понтифик в высшей степени положительно относился к...
2025-05-06-02-10-23
В преддверии юбилей Победы россияне задумываются о том, где похоронены их деды, прошедшие войну. Знают об этом не все.
2025-04-19-12-26-12
В небольшой деревне на окраине сибирской тайги жила старая травница по имени Агафья. С раннего утра до позднего вечера она собрала травы, чая и снадобья, которые помогали её деревенским друзьям с их болезнями и недугами. Каждый, кто приходил к ней за советом, никогда не уходил с пустыми руками: она...
2025-05-05-18-31-30
Адвокат Ольга Власова заявила в беседе с Telegram-каналом «Звездач», что напавшую на народную артистку России Надежду Кадышеву девушку могут проверить на...
2025-04-23-04-52-18
Российская путешественница назвала главные места отдыха, где она чаще всего встречала пенсионеров-соотечественников. Своими наблюдениями она поделилась в личном блоге на платформе...

Врачи смогли отредактировать гены ребенка с редким заболеванием

19 Мая 2025 г.

Впервые в мире врачи из США смогли отредактировать гены младенца с тяжелым генетическим заболеванием.

Впервые в мире врачи смогли отредактировать гены ребенка с редким заболеванием

Когда Кей Джей из Филадельфии родился, родители обратились к врачам: ребенок почти не ел и все время спал.

Медики обнаружили в анализах мальчика высокий уровень аммиака  — токсичного вещества, которое организм обычно выводит самостоятельно. Особенно опасны его соединения для головного мозга.

У малыша диагностировали редкое генетическое заболевание — дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1. Обычно дети, имеющие данную патологию, погибают в младенчестве. Но врачи смогли сделать все возможное и теперь ребенку не угрожает опасность.

ВАЖНО

Лечение генетических заболеваний зависит от конкретного заболевания, его природы и тяжести проявлений. В целом подходы можно разделить на несколько направлений:

- Симптоматическое лечение — направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Например, при муковисцидозе это могут быть дыхательные упражнения и лекарства для разжижения слизи.

- Заместительная терапия — введение отсутствующих или дефектных веществ в организм. Например, при некоторых наследственных ферментопатиях назначают ферменты или витаминные добавки.

- Генная терапия — перспективное направление, которое предполагает исправление или замену дефектного гена. В настоящее время генная терапия применяется для некоторых редких заболеваний (например, спинальная мышечная атрофия, некоторые формы наследственной слепоты).

- Пренатальная диагностика и генетическое консультирование — чтобы предотвратить появление тяжелых генетических заболеваний у ребенка, проводят обследование родителей и плода.

- Трансплантация клеток или органов — иногда применяется для замены пораженных органов или тканей, например, при некоторых формах талассемии или серповидно-клеточной анемии.

Важно, что многие генетические заболевания сегодня лечатся комплексно, с участием врачей разных специальностей: генетиков, терапевтов, неврологов и других.

По инф. economist.com

  • Расскажите об этом своим друзьям!