НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
2025-06-16-07-00-02
Бодибилдер Юлия Родина находилась на одном из самых популярных пляжей Пхукета – Банг-Тао. И когда девушка купалась, то попала в сильное обратное течение, ставшее для нее...
2025-06-09-03-37-13
Работодатель имеет право запретить пить чай на рабочем месте в локальных актах, но только в случае, если работники могут покидать рабочее место на время обеда.
2025-06-05-07-31-57
Турция – привлекательная страна для отдыха россиян. Здесь уютно, тепло, красиво и можно прекрасно провести время. Но вот беда, гуляет в летний период в гостеприимном солнечном государстве вирус Коксаки. Поэтому эпидемиолог Геннадий Онищенко призывает соотечественников отказаться от путешествий к...
2025-06-17-10-32-14
Супруги Мариус и Наталья Коойман – из Голландии. Как-то пара решила приобрести в Калининграде дом и там поселилась. Муж с женой отметили плюсы жизни в России. Какими же они...
2025-06-24-04-59-01
Абхазия – гостеприимная страна. Путешествие туда может обойтись дешевле, чем на соседние курорты Краснодарского края. Примерно, на 20-30%. Стало известно, сколько будет стоить отдохнуть в стране души недельку на...

Врачи смогли отредактировать гены ребенка с редким заболеванием

19 Мая 2025 г.

Впервые в мире врачи из США смогли отредактировать гены младенца с тяжелым генетическим заболеванием.

Впервые в мире врачи смогли отредактировать гены ребенка с редким заболеванием

Когда Кей Джей из Филадельфии родился, родители обратились к врачам: ребенок почти не ел и все время спал.

Медики обнаружили в анализах мальчика высокий уровень аммиака  — токсичного вещества, которое организм обычно выводит самостоятельно. Особенно опасны его соединения для головного мозга.

У малыша диагностировали редкое генетическое заболевание — дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1. Обычно дети, имеющие данную патологию, погибают в младенчестве. Но врачи смогли сделать все возможное и теперь ребенку не угрожает опасность.

ВАЖНО

Лечение генетических заболеваний зависит от конкретного заболевания, его природы и тяжести проявлений. В целом подходы можно разделить на несколько направлений:

- Симптоматическое лечение — направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Например, при муковисцидозе это могут быть дыхательные упражнения и лекарства для разжижения слизи.

- Заместительная терапия — введение отсутствующих или дефектных веществ в организм. Например, при некоторых наследственных ферментопатиях назначают ферменты или витаминные добавки.

- Генная терапия — перспективное направление, которое предполагает исправление или замену дефектного гена. В настоящее время генная терапия применяется для некоторых редких заболеваний (например, спинальная мышечная атрофия, некоторые формы наследственной слепоты).

- Пренатальная диагностика и генетическое консультирование — чтобы предотвратить появление тяжелых генетических заболеваний у ребенка, проводят обследование родителей и плода.

- Трансплантация клеток или органов — иногда применяется для замены пораженных органов или тканей, например, при некоторых формах талассемии или серповидно-клеточной анемии.

Важно, что многие генетические заболевания сегодня лечатся комплексно, с участием врачей разных специальностей: генетиков, терапевтов, неврологов и других.

По инф. economist.com

  • Расскажите об этом своим друзьям!