Сломанные гены

Умерла девочка-"старушка", родился мальчик-"оборотень", братья-"вампиры" пошли в школу... Откуда берутся эти уникальные случаи? Виноваты сбои в генетике, плохая экология или что-то еще? Что думают об этом российские генетики, онкологи и трансплантологи? Выясняла "Российская газета".

В 17 лет у англичанки Хэйли Окинс, страдающей редким генетическим заболеванием - прогерией, было тело 104-летней женщины. Врачи предупреждали: с таким диагнозом она не проживет больше 13 лет. Ошиблись на четыре года. Болезнь ужасная, но девушка старалась жить полной жизнью. Поняв, что ее судьба интересует многих, она опубликовала автобиографию и снялась в документальном фильме. Проходила экспериментальный курс лечения. В мире зафиксировано около 80 случаев прогерии. Но, к сожалению, эффективных методов борьбы с этой болезнью нет.

- Причина таких нарушений - генетический сбой в организме. По статистике, у более чем 90 процентов редких болезней в мире - наследственная природа. Большинство из них вылечить нельзя. Можно лишь облегчить жизнь пациента и бороться с симптомами, - поясняет научный сотрудник Медико-генетического научного центра Илья Канивец. - В случае с прогерией, например, врачи стараются отсрочить атеросклеротические осложнения, назначают гормональную терапию. Но остановить старение организма не могут. Или еще пример - эктодермальная дисплазия (когда человек напоминает "вампира". - прим. ред.). У пациента бледная чувствительная кожа, зубы редкие и могут быть конической формы, нет потоотделения. Таких детей наблюдают несколько специалистов, в том числе дерматолог и ортодонт. Каждый старается скорректировать симптомы болезни. Но "починить" поломку генома нельзя.

Кстати, в России тоже был зафиксирован случай преждевременного старения. История Екатерины Неженцевой из Нового Уренгоя стала известна благодаря журналистам. В 16 лет у нее появились морщины, как у 60-летней бабушки. Но Екатерине "повезло": внутренние органы не пострадали от болезни. А вернуться к нормальной жизни и внешности ей помогли пластические хирурги. Девушка даже вышла замуж и родила здорового ребенка.

Вот еще случай: девочка из Перу, которая родилась с "синдромом русалки", успешно перенесла операцию. Чтобы разделить сросшиеся с рождения конечности, с ней работали 10 врачей: пластические хирурги, педиатры, кардиологи. Но за всю историю наблюдений лишь три человека, страдающие от этого синдрома, выжили.

А в Казахстане сейчас живет мальчик - "волчонок", тело которого почти полностью покрыто волосами. Предварительный диагноз - врожденный гипертрихоз, "синдром оборотня". Семья собирает деньги, чтобы отправить ребенка на обследование в Астану. Но эффективного метода лечения этой болезни до сих пор нет: таких людей в мире - не больше сотни. Один из них - мексиканский актер Хесус Асевес - даже занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самый волосатый человек.

XX век внес в копилку болезней человека всего три негенетические: СПИД, "болезнь легионеров" и лучевую болезнь. При этом наследственных болезней было описано несколько тысяч. Все дело в постоянно совершенствующихся методах диагностики.

- Как узнать, что причина новой редкой болезни - конкретная генетическая мутация? Грубо говоря, мы проводим полный анализ генома пациента, а потом сравниваем его со "здоровыми" эталонами. Их в международной базе данных - более 60 тысяч, - рассказывает Илья Канивец. - Эти данные помогут не только поставить диагноз, но и назначить правильную терапию. Проблема в том, что не каждый врач может правильно выбрать анализ, необходимый его пациенту, а также расшифровать его результаты. В этих случаях на помощь приходит генетик.

"Синдром оборотня", "русалки", "вампира" - все эти болезни проявляются очень ярко, привлекают внимание журналистов, специалистов, спонсоров. С ними работают международные группы врачей. Допустим, двое больных есть в Европе, трое - в США, четверо - в Японии. Как правило, врачи, изучающие редкую болезнь, друг друга знают и обмениваются результатами исследований, создают международные регистры, где описывают каждый случай.

Но большинство исключительно редких и тяжелых болезней остаются без внимания. Их не то что трудно лечить, чаще всего их даже не могут вовремя диагностировать, потому что они скрываются под маской.

- Даже среди злокачественных опухолей у детей есть уникальные случаи. Например, очень редкий синдром Опсоклонуса-миоклонуса. У него ярко выраженная неврологическая симптоматика - нарушение движения, речи, мелкой моторики. С ними ребенка отправляют к неврологу, а тот может сразу и не понять, в чем дело. А причина - в нейробластоме, которая поражает нервную систему. У нас в центре создана научная группа, которая разрабатывает протоколы лечения таких пациентов, - отмечает заведующий отделением клинической онкологии Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Денис Качанов. - Кроме того, наша исследовательская группа занимается проблемой неонатальной онкологии. Структура опухолей у детей на первом году жизни уникальна. Многие из них связаны с пороками развития, их трудно диагностировать и лечить. Поверьте, на этом пути будет еще много открытий.

В Институте реабилитации Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева проходит реабилитацию 13-летняя Регина. Сначала нижегородские врачи лечили ее от рассеянного склероза, и только столичные специалисты смогли поставить правильный диагноз - оптикомиелит Девика. Это исключительно редкое заболевание поражает в основном спинной мозг и органы зрения. Грубо говоря, иммунитет девочки начал бороться с организмом. Детей с таким диагнозом можно пересчитать по пальцам.

- Общепризнанных протоколов лечения этого заболевания нет. Есть только экспериментальные варианты, - рассказывает врач отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы Кирилл Киргизов. - Обычно врачи пытаются применять симптоматическое лечение и гормонотерапию. Но мы обратили внимание на опыт итальянских коллег, которые провели трансплантацию костного мозга от неродственного донора двум похожим пациентам и объявили о положительных результатах. Тогда мы собрали консилиум и тоже решились на этот шаг. Надеюсь, смертельно опасную болезнь удалось победить.

Но, к сожалению, шанс попасть к хорошему специалисту есть далеко не у каждого больного ребенка. Как должна работать система в идеале? Редкую болезнь должен заподозрить педиатр и отправить пациента к узкому специалисту. Тот - назначить диагностику. Если в регионе поставить диагноз или вылечить ребенка не удалось, его нужно отправить в федеральное учреждение, где команда врачей может установить диагноз, принять решение о терапии и назначить эффективную программу реабилитации.

- Еще 15 лет назад многие врачи не были знакомы с тяжелым генетическим заболеванием - синдромом Ниймеген. У таких детей характерные черты - очень маленькая голова, "нулевой" иммунитет, высокий риск развития рака. И очень часто они попадали к иммунологам, онкологам уже в критическом состоянии, - поясняет Кирилл Киргизов. - Сейчас благодаря доступным в Сети образовательным ресурсам врач может сравнить симптомы, внешний вид больного со случаями, зафиксированными в мировой практике, и вовремя направить ребенка на специализированную диагностику.

Но Интернетом, конечно, всех проблем не решить. Тут приходят на помощь профессиональные сообщества. Например, Национальное общество детских гематологов и онкологов постоянно проводит в регионах научно-образовательные семинары и лекции.

Кстати

Китайские ученые объявили, что собираются делать "дизайнерских" детей. Якобы они научились искусственно изменять геном эмбриона, "встраивая" туда необходимые участки, отвечающие за цвет волос, черты характера, здоровье и т д.

- Вылечить "сломанный" геном наука еще не может. Это настолько сложная и неотработанная технология, что о "дизайнерских" детях в ближайшие десятилетия говорить не приходится. Кроме того, здесь еще и серьезная этическая проблема. И даже если бы китайские ученые научились модифицировать геном эмбриона, они не избавили бы человечество от всех наследственных болезней. Есть случаи, когда мы не можем определить, какая конкретная генетическая "поломка" стала причиной заболевания, - считает Илья Канивец. - Тем не менее, генетика и сейчас может помочь с рождением здоровых детей. Если в семье подобная "поломка" известна, супруги могут пойти на процедуру ЭКО. Каждый полученный в лаборатории эмбрион будет протестирован на генетические отклонения. И тогда можно выбрать тот, в котором "поломок" не будет.

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Анализ на витамины: зачем он нужен и что показывает?
  
  Витамины важны для здоровья. Их дефицит может ослабить иммунитет и ухудшить самочувствие. Витамин B9 нужен для синтеза ДНК и деления клеток. Его нехватка приводит к анемии и сердечно-сосудистым проблемам, а у беременных – к дефектам у ребёнка. Витамин B12 важен для нервной системы и кроветворения; его дефицит вызывает неврологические нарушения. Витамин D помогает усваивать кальций и фосфор, укрепляет кости и поддерживает иммунитет.
• Как избежать рецидива: советы бывших алкоголиков
  
  Рецидивы являются одной из основных проблем в процессе лечения алкоголизма. Даже после успешного прохождения реабилитации алкоголиков многие люди сталкиваются с трудностями в поддержании трезвости. В этой статье собраны советы бывших алкоголиков, которые помогут избежать рецидива и сохранить трезвый образ жизни.
• От сердца до зрения: исследуем разнообразие специализированных чекапов
  
  В мире, где темп жизни постоянно ускоряется, важность регулярного медицинского осмотра трудно переоценить. Специализированные чекапы позволяют вовремя выявить заболевания и предотвратить их развитие. Они охватывают различные области медицины, от кардиологии до офтальмологии, и предоставляют ценную информацию о состоянии здоровья конкретных систем организма. Прежде чем перейти к перечню таких чекапов, стоит понять, почему лучше сдавать анализы комплексом.
• Медики: пожилым людям необходимо периодически проходить профилактическую медицинскую диагностику
  
  Как бы не было неприятно это осознавать, но все люди стареют. С годами организм изнашивается, регенерация клеток замедляется, появляются нарушения работы без малого всех систем органов. И даже если человек чувствует себя хорошо, это не значит, что он остаётся здоровым. Поэтому в пожилом возрасте крайне важно вовремя проходить медицинскую диагностику. Своевременно выявлять и лечить патологии.
• Медицинская сфера: к чему ведёт плохой сон, как его нормализовать, как справиться с осенней хандрой и для чего людям назначают анализы
  
  Чем хуже человек в возрасте 40 лет спит, тем больше в старости у него может оказаться проблем с когнитивными функциями головного мозга. Такой вывод на основании проведённого исследования сделали учёные.
• С какого возраста можно использовать брекеты для выравнивания зубов? Комментируют ортодонты
  
  С проблемой неправильного прикуса сталкивается огромное количество людей во всем мире. Нарушения смыкания зубных рядов могут приводить к разным неприятным осложнениям. Из-за того, что неправильно распределяется жевательная нагрузка, может развиться дисфункция ВНЧС, произойти сужение дыхательных путей, возникнуть проблемы с пищеварительной системой и позвоночником.
• Ученый предупредил: вызвать рак может даже линолеум
  
  Один из самых популярных типов линолеума с покрытием из ПВХ может быть потенциально опасен для здоровья, предупредил кандидат химических наук, доцент кафедры ХТВМС РТУ МИРЭА Александр Гервальд в беседе с порталом «Лента.ру».
• Пожилым посоветовали побольше спать для снижения риска деменции
  
  Недавнее исследование выявило, что дополнительный отдых в выходные дни может значительно снизить вероятность появления деменции у пожилых.
• Невролог посоветовал приседать и ходить пешком чаще для профилактики инсульта
  
  Обычные прогулки помогут защититься от инсульта, считает невролог, медицинский эксперт Наталья Корявцева.
• Ученые создали средство для борьбы с тромбами при помощи травы
  
  Новосибирские ученые решили бороться с тромбами, применив экстракт нонеи. Российские специалисты разработали и запатентовали новое лекарственное средство на основе данного растения.
• Медики: хороший завтрак для мужчин и женщин — разный
  
  Специалисты обнаружили различия в мужском и женском метаболизме в утреннее время суток.
• Антибиотики: герои или антигерои?
  
  Антибиотики – лекарства, способные за считаные дни избавить человека от опасных инфекций. Но они же могут нанести организму серьезный вред. Неудивительно, что отношение к ним в обществе неоднозначное. Антибиотики одновременно спасают жизни и вызывают побочные эффекты, нарушающие привычный ритм работы организма. Как же разобраться, где граница между благом и вредом этих лекарств?
• Минздрав: болезни сердца будут лечить по новым правилам
  
  Министерство здравоохранения России представляет новые руководства по выявлению и терапии хронической сердечной недостаточности, с акцентом на домашней кардиореабилитации и использовании телемедицинских технологий. C 1 января 2025 года данные изменения будут внесены в программу государственных гарантий бесплатной медицинской помощи, по информации "Парламентской газеты".
• Онколог: Риски рака молочной железы есть и по мужской линии
  
  15 октября отмечался Всемирный день борьбы с раком молочной железы. Среди женщин этот вид рака самый распространенный. В прошлом году в России таким недугом заболело около 84 тысяч представительниц слабого пола. Кто может попасть в группу риска и какие есть способы профилактики грозного заболевания?
• 2,85 миллиарда ударов: вычислено, сколько раз бьется сердце человека в среднем за жизнь
  
  По ходу жизни человеческое сердце совершает около 2,85 миллиарда ударов, но количество может варьироваться в зависимости от образа жизни и особенностей организма.
• Алкогольная и наркотическая зависимости: статистика ВОЗ, Росстата и «Трезвой России»
  
  Алкоголизм и наркомания представляют собой серьёзные проблемы в современном обществе. Эти зависимости отрицательно сказываются на здоровье, социальной интеграции и психическом состоянии людей. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, алкоголизм затрагивает около 3,7% (209 млн. человек) взрослого населения земли, а наркомания – 0,76% людей во всем мире. В РФ, по информации проекта «Трезвая Россия», около 3,5% населения в 2023 году имело наркотическую зависимость и примерно 30% людей страдало алкоголизмом.
• Как заботиться о здоровье ребёнка?
  
  Обычно забота о здоровье ребёнка больше ложится на плечи мам и пап. Но бабушки и дедушки тоже могут по силам в этом ответственном и важном деле родителям своих внуков помогать. Забота эта должна быть комплексной. Обращать внимание нужно и на питание, и на двигательную активность, и на гигиену, и на плановые медосмотры.
• Как помочь человеку в запое: путеводитель для близких и родственников
  
  Запой – это серьёзная проблема, с которой сталкиваются многие люди: как сами потерпевшие, так и их близкие. Когда кто-то из родных или друзей находится в состоянии запоя, это может вызывать беспокойство, тревогу и неопределённость относительно того, как помочь человеку.
• ВОЗ: 2,6 миллионов смертей в год связаны с алкоголем
  
  Согласно данным отчёта Всемирной организации здравоохранения, опубликованного 27 июня, 2,6 млн. смертей в год связаны с алкоголем. Эта цифра составляет 4,7% от общего количества умерших за год людей. Также в отчёте был составлен рейтинг стран по количеству употребления алкогольных напитков, в котором России заняла 29 место.
• В дефиците фармацевты-провизоры, форматы аптек и интересные факты о точках продаж лекарств
  
  По данным HeadHunter, самая дефицитная профессия сейчас у дворников. Количество вакансий здесь превышает число желающих совершать такую работу. Ещё дефицит кадров имеется среди токарей, фрезеровщиков, врачей и продавцов-консультантов. Также в список дефицитных профессий попали администраторы магазина, мерчандайзеры, слесари, сантехники и фармацевты-провизоры.