Семейные фото помогут с диагнозом

Специалисты из Оксфордского университета разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям, основываясь на анализе черт лица и сопоставлении их с характеристиками из базы данных. Цель авторов – сделать диагностику таких болезней простой и доступной.

Редкие генетические заболевания, как считается, затрагивают около шести процентов населения планеты. Для выявления наиболее распространенных из них, например синдрома Дауна, существуют генетические тесты, однако клиническая диагностика большинства более редко встречающихся синдромов затруднена из-за отсутствия данных о связанных с ними генетических вариациях. По большей части при диагностике специалисты полагаются на выявление у пациента характерных черт лица и деформаций черепа, специфичных для примерно 30-40 процентов редких генетических заболеваний. Однако число таких специалистов ограничено, что приводит к большим задержкам в постановке диагноза, что в случае, если речь идет о ребенке, может быть критичным.

Программное обеспечение, разработанное Кристофером Неллекером, Эндрю Циссерманом и их коллегами, призвано помочь семейным врачам и педиатрам общей практики поставить предварительный диагноз на основании фотографий родственников ребенка. «Наша идея заключается в том, чтобы обеспечить этим ПО системы здравоохранения всего мира, так как все, что вам нужно, это компьютер и цифровое фото», - пояснил Неллекер, слова которого приводит журнал NewScientist.

Программа автоматически анализирует изображение, выделяя 36 ключевых позиций, таких, как форма бровей, глаз, губ, носа, их взаимное расположение и другие, учитывая при этом множество различных параметров – освещение, качество изображения, позу, выражение лица и так далее. В результате производится описание структуры лица, которое затем сравнивается по определенным параметрам с фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями из загруженной в компьютер базы данных. Проанализировав группу фотографий родственников пациента, в итоге программа не ставит точного диагноза, а рассчитывает вероятность наличия того или иного заболевания для каждого случая. При этом происходит автоматическая группировка изображений людей по внешним признакам с, предположительно, одним и тем же заболеванием, даже если оно пока не диагностировано, что дает возможность выявления новых генетических болезней.

Для испытания системы Неллекер и его коллеги загрузили в базу данных 1363 известных изображения людей с 8 генетическими заболеваниями, включая синдром Дауна, синдром Ангельмана, сидром хрупкой X-хромосомы и прогерию. Точность результатов при этом, отмечают авторы, напрямую зависит от количества фотографий в базе. Так, каждое из восьми заболеваний было представлено в базе 100 - 283 изображениями, точность расчета вероятности при этом составила в среднем 93 процента. Сейчас авторы уже довели число фотографий в базе до 2754, что позволяет программе распознать 90 заболеваний. Например, система расположила синдром Марфана, который, по некоторым предположениям, наблюдался у бывшего президента США Авраама Линкольна, на седьмом месте из 91 возможного.

В настоящее время группа Неллекера работает над усовершенствованием своей разработки с тем, чтобы система могла анализировать лица не только в фас, но и в профиль. Кроме того, ученые планируют объединить то программное обеспечение с программами, анализирующими ДНК на наличие специфических мутаций, что должно повысить эффективность диагностики.

По инф. medportal.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Здоровье мочеполовой системы: когда визит к урологу становится необходимым
  
  Забота о своём здоровье – это не только правильное питание и походы к врачам, но и банальная информированность. В этой статье можно получить новые знания или освежить старые, и узнать, кто такой уролог и когда стоит идти к нему на осмотр.
• Анализ на витамины: зачем он нужен и что показывает?
  
  Витамины важны для здоровья. Их дефицит может ослабить иммунитет и ухудшить самочувствие. Витамин B9 нужен для синтеза ДНК и деления клеток. Его нехватка приводит к анемии и сердечно-сосудистым проблемам, а у беременных – к дефектам у ребёнка. Витамин B12 важен для нервной системы и кроветворения; его дефицит вызывает неврологические нарушения. Витамин D помогает усваивать кальций и фосфор, укрепляет кости и поддерживает иммунитет.
• Как избежать рецидива: советы бывших алкоголиков
  
  Рецидивы являются одной из основных проблем в процессе лечения алкоголизма. Даже после успешного прохождения реабилитации алкоголиков многие люди сталкиваются с трудностями в поддержании трезвости. В этой статье собраны советы бывших алкоголиков, которые помогут избежать рецидива и сохранить трезвый образ жизни.
• От сердца до зрения: исследуем разнообразие специализированных чекапов
  
  В мире, где темп жизни постоянно ускоряется, важность регулярного медицинского осмотра трудно переоценить. Специализированные чекапы позволяют вовремя выявить заболевания и предотвратить их развитие. Они охватывают различные области медицины, от кардиологии до офтальмологии, и предоставляют ценную информацию о состоянии здоровья конкретных систем организма. Прежде чем перейти к перечню таких чекапов, стоит понять, почему лучше сдавать анализы комплексом.
• Медики: пожилым людям необходимо периодически проходить профилактическую медицинскую диагностику
  
  Как бы не было неприятно это осознавать, но все люди стареют. С годами организм изнашивается, регенерация клеток замедляется, появляются нарушения работы без малого всех систем органов. И даже если человек чувствует себя хорошо, это не значит, что он остаётся здоровым. Поэтому в пожилом возрасте крайне важно вовремя проходить медицинскую диагностику. Своевременно выявлять и лечить патологии.
• Медицинская сфера: к чему ведёт плохой сон, как его нормализовать, как справиться с осенней хандрой и для чего людям назначают анализы
  
  Чем хуже человек в возрасте 40 лет спит, тем больше в старости у него может оказаться проблем с когнитивными функциями головного мозга. Такой вывод на основании проведённого исследования сделали учёные.
• С какого возраста можно использовать брекеты для выравнивания зубов? Комментируют ортодонты
  
  С проблемой неправильного прикуса сталкивается огромное количество людей во всем мире. Нарушения смыкания зубных рядов могут приводить к разным неприятным осложнениям. Из-за того, что неправильно распределяется жевательная нагрузка, может развиться дисфункция ВНЧС, произойти сужение дыхательных путей, возникнуть проблемы с пищеварительной системой и позвоночником.
• Ученый предупредил: вызвать рак может даже линолеум
  
  Один из самых популярных типов линолеума с покрытием из ПВХ может быть потенциально опасен для здоровья, предупредил кандидат химических наук, доцент кафедры ХТВМС РТУ МИРЭА Александр Гервальд в беседе с порталом «Лента.ру».
• Пожилым посоветовали побольше спать для снижения риска деменции
  
  Недавнее исследование выявило, что дополнительный отдых в выходные дни может значительно снизить вероятность появления деменции у пожилых.
• Невролог посоветовал приседать и ходить пешком чаще для профилактики инсульта
  
  Обычные прогулки помогут защититься от инсульта, считает невролог, медицинский эксперт Наталья Корявцева.
• Ученые создали средство для борьбы с тромбами при помощи травы
  
  Новосибирские ученые решили бороться с тромбами, применив экстракт нонеи. Российские специалисты разработали и запатентовали новое лекарственное средство на основе данного растения.
• Медики: хороший завтрак для мужчин и женщин — разный
  
  Специалисты обнаружили различия в мужском и женском метаболизме в утреннее время суток.
• Антибиотики: герои или антигерои?
  
  Антибиотики – лекарства, способные за считаные дни избавить человека от опасных инфекций. Но они же могут нанести организму серьезный вред. Неудивительно, что отношение к ним в обществе неоднозначное. Антибиотики одновременно спасают жизни и вызывают побочные эффекты, нарушающие привычный ритм работы организма. Как же разобраться, где граница между благом и вредом этих лекарств?
• Минздрав: болезни сердца будут лечить по новым правилам
  
  Министерство здравоохранения России представляет новые руководства по выявлению и терапии хронической сердечной недостаточности, с акцентом на домашней кардиореабилитации и использовании телемедицинских технологий. C 1 января 2025 года данные изменения будут внесены в программу государственных гарантий бесплатной медицинской помощи, по информации "Парламентской газеты".
• Онколог: Риски рака молочной железы есть и по мужской линии
  
  15 октября отмечался Всемирный день борьбы с раком молочной железы. Среди женщин этот вид рака самый распространенный. В прошлом году в России таким недугом заболело около 84 тысяч представительниц слабого пола. Кто может попасть в группу риска и какие есть способы профилактики грозного заболевания?
• 2,85 миллиарда ударов: вычислено, сколько раз бьется сердце человека в среднем за жизнь
  
  По ходу жизни человеческое сердце совершает около 2,85 миллиарда ударов, но количество может варьироваться в зависимости от образа жизни и особенностей организма.
• Алкогольная и наркотическая зависимости: статистика ВОЗ, Росстата и «Трезвой России»
  
  Алкоголизм и наркомания представляют собой серьёзные проблемы в современном обществе. Эти зависимости отрицательно сказываются на здоровье, социальной интеграции и психическом состоянии людей. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, алкоголизм затрагивает около 3,7% (209 млн. человек) взрослого населения земли, а наркомания – 0,76% людей во всем мире. В РФ, по информации проекта «Трезвая Россия», около 3,5% населения в 2023 году имело наркотическую зависимость и примерно 30% людей страдало алкоголизмом.
• Как заботиться о здоровье ребёнка?
  
  Обычно забота о здоровье ребёнка больше ложится на плечи мам и пап. Но бабушки и дедушки тоже могут по силам в этом ответственном и важном деле родителям своих внуков помогать. Забота эта должна быть комплексной. Обращать внимание нужно и на питание, и на двигательную активность, и на гигиену, и на плановые медосмотры.
• Как помочь человеку в запое: путеводитель для близких и родственников
  
  Запой – это серьёзная проблема, с которой сталкиваются многие люди: как сами потерпевшие, так и их близкие. Когда кто-то из родных или друзей находится в состоянии запоя, это может вызывать беспокойство, тревогу и неопределённость относительно того, как помочь человеку.
• ВОЗ: 2,6 миллионов смертей в год связаны с алкоголем
  
  Согласно данным отчёта Всемирной организации здравоохранения, опубликованного 27 июня, 2,6 млн. смертей в год связаны с алкоголем. Эта цифра составляет 4,7% от общего количества умерших за год людей. Также в отчёте был составлен рейтинг стран по количеству употребления алкогольных напитков, в котором России заняла 29 место.