Как живется с редкой болезнью

По оценкам экспертов, пишет "Российская газета",  в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких (орфанных) заболеваний. У них разные симптомы и разные последствия. Но вот проблемы, с которыми сталкиваются такие больные, как правило, схожи: запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной медицинской помощи, очень дорогие лекарства. Редкие заболевания перестают быть особенно редкими - существует тенденция к их увеличению.

Один из лидеров в стране по числу "редких" больных, лечение которых стоит ежегодно миллионы рублей, - Нижегородская область. Однако региональный минздрав лечить таких пациентов за счет бюджета, как это положено по закону, не спешит. Людям приходится выбивать положенные им лекарства через суды.

28-летняя Катя Сурьянинова окончила университет с красным дипломом. Сейчас работает, правда, на дому. У Кати редкое заболевание - пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ). Это болезнь крови, которая не только угрожает жизни, но и практически сводит на нет ее качество. Без лечения человек испытывает жуткие боли, которые не снимаются анальгетиками. Откуда берется ПНГ, пока не известно. Но лекарство от нее есть. Стоит безумно дорого.

- Людей, страдающих редкими заболеваниями, должно лечить государство, - рассказывает Екатерина. --- А мне за право быть здоровой приходится судиться.

Сейчас "дело" Екатерины находится в Канавинском районном суде Нижнего Новгорода.

ЦИФРА: 2,38 миллиона рублей нужно в год на лечение каждого "редкого" больного

- Последнее заседание, - продолжает Екатерина, - было в мае. У меня впечатление, что чиновники цепляются за все, лишь бы не дать мне жизненно важный, но дорогостоящий препарат. Понятно, что если тянуть время, проблема разрешится сама собой - меня просто не станет. Сейчас все документы взяли на врачебную экспертизу, которая должна определить, действительно ли я больна или притворяюсь. Когда будут результаты - не знаю.

Сейчас Катя получает лечение от благотворителей: в Нижний Новгород привозят препарат, затем Кате ставят капельницу. Одной процедуры хватает на две недели - потом надо повторять. И каждый раз девушка не знает, будет ли следующая капельница. Благотворительная помощь тем и отличается от государственной, что прогнозировать ее нельзя.

Руководитель межрегиональной общественной организации "Другая жизнь" Анастасия Татарникова несколько лет занимается помощью людям, страдающим редкими заболеваниями, в том числе ПНГ.

- Препараты безумно дорогие, - комментирует Татарникова. - Это связано с тем, что фармакологические компании несут огромные затраты на разработку таких лекарств, а окупить убытки сложно. Тот, что используется для лечения ПНГ, стоит около 300 тысяч рублей за флакон. В год на лечение нужно около 24 миллионов рублей.

Понятно, что такие суммы пациентам не под силу. Поэтому государство берется помогать им: в Федеральном законе N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в РФ" дано определение редких заболеваний и прописана необходимость оказания помощи этим людям, обязательства по обеспечению необходимым лечением возложены на регионы.

- Орфанное законодательство в России - одно из лучших в мире. Но, к сожалению, многие нормы имеют декларативный характер. Не хватает отрегулированных механизмов оказания помощи, - продолжает Анастасия.

Больные редкими заболеваниями есть во всех регионах РФ, и почти везде им приходится судиться за то, чтобы получить лечение. Возникают парадоксальные ситуации, когда региональные минздравы борются с пациентами. Причем, по нашим наблюдениям, это не зависит от того, насколько обеспечен регион финансово. Выполняют свои обязательства не только Башкортостан, Свердловская и Ленинградская области, но и Бурятия, Ханты-Мансийский округ. А в некоторых регионах приходится доходить до высших судебных инстанций.

Не так давно в Нижнем Новгороде прошла межрегиональная конференция "Редкие, но равные". Она была посвящена развитию социальной поддержки пациентам с редкими и генетическими болезнями. Там заместитель директора департамента специализированной медицинской помощи и медицинской реабилитации Евгений Камкин подчеркнул, что не все регионы справляются со своей обязанностью обеспечивать лекарствами больных редкими заболеваниями. "Вопрос сохранения частичного лекарственного обеспечения на федеральном уровне сейчас обсуждается", - сообщил он.

При этом вопрос принимает все более острую форму. По словам главного генетика Нижегородской области Ольги Удаловой, редкие заболевания перестают быть особенно редкими - существует тенденция к их увеличению. Это связано как с растущими возможностями диагностики, так и с распространением болезней. Сейчас в Нижегородской области зарегистрировано 342 пациента с редкими болезнями, из них 265 детей. Показатель довольно высок по сравнению с другими регионами России. При этом редкие заболевания могут проявиться и во взрослом возрасте, на третьем-четвертом десятилетии жизни.

В министерстве здравоохранения Нижегородской области "РГ" пояснили, что обеспечение орфанников лекарствами ведется за счет регионального бюджета, с привлечением средств крупных банков, некоммерческих организаций и благотворительных фондов. Судебные разбирательства объясняются неурегулированностью законодательной базы.

Дело в том, что по федеральному законодательству медицинская помощь организуется в соответствии с порядками ее оказания, а также на основе специальных стандартов. Для многих орфанных заболеваний они не утверждены, и поэтому пациентам приходится добиваться своих лекарств через суд.

Как стало известно "РГ", уже вынесены судебные решения по четырем пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, - общая стоимость их лечения не менее 79 миллионов рублей в год. В региональном сегменте Федерального регистра сейчас числится 336 таких "редких" больных. В год на лечение каждого нужно ориентировочно 2,380 млн рублей. А всего - более 800 млн рублей. Для сравнения: из областного бюджета для обеспечения всех льготных категорий граждан (более 260 тысяч человек), в том числе относящихся к трудоспособному населению, на 2013 год выделено 337 миллионов рублей, т.е. 1296 рублей на человека.

Возможным вариантом решения проблемы эксперты называют выделение субвенций из федерального бюджета на организацию лекарственного обеспечения орфанников, или централизованную закупку Минздравом России дорогостоящих препаратов. А также более эффективное сотрудничество с благотворительными фондами, то, что активно практикуют в Европе.

• Хотите читать нас в социальных сетях? Пожалуйста: Одноклассники, ВКонтакте. А еще есть Яндекс-Дзен.

Справка "РГ"

В России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.

По разным данным, в список орфанных болезней в России внесено около 90 заболеваний.

Количество россиян с этими болезнями оценивается примерно в 13 тыс. человек.

• Еще новости, статьи и советы о нашем с вами здоровье - по ссылке

• Беспокоит что-то конкретное? Вы можете сделать более подробный выбор интересующей вас темы из списка:

• Здоровье
  • Все новости о здоровье
  • Болезни сердечно - сосудистой системы
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Эндокринные болезни, нарушения обмена веществ
  • Болезни мочевыделительной системы
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Мужское здоровье
  • Женское здоровье
  • Глазные болезни
  • ЛОР-заболевания («Ухо-горло-нос»)
  • Болезни нервной системы
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Травмы, отравления
  • Детское здоровье
  • Народная и нетрадиционная медицина
  • Здоровое питание
  • Полезные советы
  • Секс в пожилом возрасте
  • Долголетие
  • Гимнастика для пожилых
  • ВЫВЕСТИ ВЕСЬ СПИСОК НА ЭКРАН

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Здоровье мочеполовой системы: когда визит к урологу становится необходимым
  
  Забота о своём здоровье – это не только правильное питание и походы к врачам, но и банальная информированность. В этой статье можно получить новые знания или освежить старые, и узнать, кто такой уролог и когда стоит идти к нему на осмотр.
• Анализ на витамины: зачем он нужен и что показывает?
  
  Витамины важны для здоровья. Их дефицит может ослабить иммунитет и ухудшить самочувствие. Витамин B9 нужен для синтеза ДНК и деления клеток. Его нехватка приводит к анемии и сердечно-сосудистым проблемам, а у беременных – к дефектам у ребёнка. Витамин B12 важен для нервной системы и кроветворения; его дефицит вызывает неврологические нарушения. Витамин D помогает усваивать кальций и фосфор, укрепляет кости и поддерживает иммунитет.
• Как избежать рецидива: советы бывших алкоголиков
  
  Рецидивы являются одной из основных проблем в процессе лечения алкоголизма. Даже после успешного прохождения реабилитации алкоголиков многие люди сталкиваются с трудностями в поддержании трезвости. В этой статье собраны советы бывших алкоголиков, которые помогут избежать рецидива и сохранить трезвый образ жизни.
• От сердца до зрения: исследуем разнообразие специализированных чекапов
  
  В мире, где темп жизни постоянно ускоряется, важность регулярного медицинского осмотра трудно переоценить. Специализированные чекапы позволяют вовремя выявить заболевания и предотвратить их развитие. Они охватывают различные области медицины, от кардиологии до офтальмологии, и предоставляют ценную информацию о состоянии здоровья конкретных систем организма. Прежде чем перейти к перечню таких чекапов, стоит понять, почему лучше сдавать анализы комплексом.
• Медики: пожилым людям необходимо периодически проходить профилактическую медицинскую диагностику
  
  Как бы не было неприятно это осознавать, но все люди стареют. С годами организм изнашивается, регенерация клеток замедляется, появляются нарушения работы без малого всех систем органов. И даже если человек чувствует себя хорошо, это не значит, что он остаётся здоровым. Поэтому в пожилом возрасте крайне важно вовремя проходить медицинскую диагностику. Своевременно выявлять и лечить патологии.
• Медицинская сфера: к чему ведёт плохой сон, как его нормализовать, как справиться с осенней хандрой и для чего людям назначают анализы
  
  Чем хуже человек в возрасте 40 лет спит, тем больше в старости у него может оказаться проблем с когнитивными функциями головного мозга. Такой вывод на основании проведённого исследования сделали учёные.
• С какого возраста можно использовать брекеты для выравнивания зубов? Комментируют ортодонты
  
  С проблемой неправильного прикуса сталкивается огромное количество людей во всем мире. Нарушения смыкания зубных рядов могут приводить к разным неприятным осложнениям. Из-за того, что неправильно распределяется жевательная нагрузка, может развиться дисфункция ВНЧС, произойти сужение дыхательных путей, возникнуть проблемы с пищеварительной системой и позвоночником.
• Ученый предупредил: вызвать рак может даже линолеум
  
  Один из самых популярных типов линолеума с покрытием из ПВХ может быть потенциально опасен для здоровья, предупредил кандидат химических наук, доцент кафедры ХТВМС РТУ МИРЭА Александр Гервальд в беседе с порталом «Лента.ру».
• Пожилым посоветовали побольше спать для снижения риска деменции
  
  Недавнее исследование выявило, что дополнительный отдых в выходные дни может значительно снизить вероятность появления деменции у пожилых.
• Невролог посоветовал приседать и ходить пешком чаще для профилактики инсульта
  
  Обычные прогулки помогут защититься от инсульта, считает невролог, медицинский эксперт Наталья Корявцева.
• Ученые создали средство для борьбы с тромбами при помощи травы
  
  Новосибирские ученые решили бороться с тромбами, применив экстракт нонеи. Российские специалисты разработали и запатентовали новое лекарственное средство на основе данного растения.
• Медики: хороший завтрак для мужчин и женщин — разный
  
  Специалисты обнаружили различия в мужском и женском метаболизме в утреннее время суток.
• Антибиотики: герои или антигерои?
  
  Антибиотики – лекарства, способные за считаные дни избавить человека от опасных инфекций. Но они же могут нанести организму серьезный вред. Неудивительно, что отношение к ним в обществе неоднозначное. Антибиотики одновременно спасают жизни и вызывают побочные эффекты, нарушающие привычный ритм работы организма. Как же разобраться, где граница между благом и вредом этих лекарств?
• Минздрав: болезни сердца будут лечить по новым правилам
  
  Министерство здравоохранения России представляет новые руководства по выявлению и терапии хронической сердечной недостаточности, с акцентом на домашней кардиореабилитации и использовании телемедицинских технологий. C 1 января 2025 года данные изменения будут внесены в программу государственных гарантий бесплатной медицинской помощи, по информации "Парламентской газеты".
• Онколог: Риски рака молочной железы есть и по мужской линии
  
  15 октября отмечался Всемирный день борьбы с раком молочной железы. Среди женщин этот вид рака самый распространенный. В прошлом году в России таким недугом заболело около 84 тысяч представительниц слабого пола. Кто может попасть в группу риска и какие есть способы профилактики грозного заболевания?
• 2,85 миллиарда ударов: вычислено, сколько раз бьется сердце человека в среднем за жизнь
  
  По ходу жизни человеческое сердце совершает около 2,85 миллиарда ударов, но количество может варьироваться в зависимости от образа жизни и особенностей организма.
• Алкогольная и наркотическая зависимости: статистика ВОЗ, Росстата и «Трезвой России»
  
  Алкоголизм и наркомания представляют собой серьёзные проблемы в современном обществе. Эти зависимости отрицательно сказываются на здоровье, социальной интеграции и психическом состоянии людей. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, алкоголизм затрагивает около 3,7% (209 млн. человек) взрослого населения земли, а наркомания – 0,76% людей во всем мире. В РФ, по информации проекта «Трезвая Россия», около 3,5% населения в 2023 году имело наркотическую зависимость и примерно 30% людей страдало алкоголизмом.
• Как заботиться о здоровье ребёнка?
  
  Обычно забота о здоровье ребёнка больше ложится на плечи мам и пап. Но бабушки и дедушки тоже могут по силам в этом ответственном и важном деле родителям своих внуков помогать. Забота эта должна быть комплексной. Обращать внимание нужно и на питание, и на двигательную активность, и на гигиену, и на плановые медосмотры.
• Как помочь человеку в запое: путеводитель для близких и родственников
  
  Запой – это серьёзная проблема, с которой сталкиваются многие люди: как сами потерпевшие, так и их близкие. Когда кто-то из родных или друзей находится в состоянии запоя, это может вызывать беспокойство, тревогу и неопределённость относительно того, как помочь человеку.
• ВОЗ: 2,6 миллионов смертей в год связаны с алкоголем
  
  Согласно данным отчёта Всемирной организации здравоохранения, опубликованного 27 июня, 2,6 млн. смертей в год связаны с алкоголем. Эта цифра составляет 4,7% от общего количества умерших за год людей. Также в отчёте был составлен рейтинг стран по количеству употребления алкогольных напитков, в котором России заняла 29 место.