Как живется с редкой болезнью

По оценкам экспертов, пишет "Российская газета",  в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких (орфанных) заболеваний. У них разные симптомы и разные последствия. Но вот проблемы, с которыми сталкиваются такие больные, как правило, схожи: запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной медицинской помощи, очень дорогие лекарства. Редкие заболевания перестают быть особенно редкими - существует тенденция к их увеличению.

Один из лидеров в стране по числу "редких" больных, лечение которых стоит ежегодно миллионы рублей, - Нижегородская область. Однако региональный минздрав лечить таких пациентов за счет бюджета, как это положено по закону, не спешит. Людям приходится выбивать положенные им лекарства через суды.

28-летняя Катя Сурьянинова окончила университет с красным дипломом. Сейчас работает, правда, на дому. У Кати редкое заболевание - пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ). Это болезнь крови, которая не только угрожает жизни, но и практически сводит на нет ее качество. Без лечения человек испытывает жуткие боли, которые не снимаются анальгетиками. Откуда берется ПНГ, пока не известно. Но лекарство от нее есть. Стоит безумно дорого.

- Людей, страдающих редкими заболеваниями, должно лечить государство, - рассказывает Екатерина. --- А мне за право быть здоровой приходится судиться.

Сейчас "дело" Екатерины находится в Канавинском районном суде Нижнего Новгорода.

ЦИФРА: 2,38 миллиона рублей нужно в год на лечение каждого "редкого" больного

- Последнее заседание, - продолжает Екатерина, - было в мае. У меня впечатление, что чиновники цепляются за все, лишь бы не дать мне жизненно важный, но дорогостоящий препарат. Понятно, что если тянуть время, проблема разрешится сама собой - меня просто не станет. Сейчас все документы взяли на врачебную экспертизу, которая должна определить, действительно ли я больна или притворяюсь. Когда будут результаты - не знаю.

Сейчас Катя получает лечение от благотворителей: в Нижний Новгород привозят препарат, затем Кате ставят капельницу. Одной процедуры хватает на две недели - потом надо повторять. И каждый раз девушка не знает, будет ли следующая капельница. Благотворительная помощь тем и отличается от государственной, что прогнозировать ее нельзя.

Руководитель межрегиональной общественной организации "Другая жизнь" Анастасия Татарникова несколько лет занимается помощью людям, страдающим редкими заболеваниями, в том числе ПНГ.

- Препараты безумно дорогие, - комментирует Татарникова. - Это связано с тем, что фармакологические компании несут огромные затраты на разработку таких лекарств, а окупить убытки сложно. Тот, что используется для лечения ПНГ, стоит около 300 тысяч рублей за флакон. В год на лечение нужно около 24 миллионов рублей.

Понятно, что такие суммы пациентам не под силу. Поэтому государство берется помогать им: в Федеральном законе N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в РФ" дано определение редких заболеваний и прописана необходимость оказания помощи этим людям, обязательства по обеспечению необходимым лечением возложены на регионы.

- Орфанное законодательство в России - одно из лучших в мире. Но, к сожалению, многие нормы имеют декларативный характер. Не хватает отрегулированных механизмов оказания помощи, - продолжает Анастасия.

Больные редкими заболеваниями есть во всех регионах РФ, и почти везде им приходится судиться за то, чтобы получить лечение. Возникают парадоксальные ситуации, когда региональные минздравы борются с пациентами. Причем, по нашим наблюдениям, это не зависит от того, насколько обеспечен регион финансово. Выполняют свои обязательства не только Башкортостан, Свердловская и Ленинградская области, но и Бурятия, Ханты-Мансийский округ. А в некоторых регионах приходится доходить до высших судебных инстанций.

Не так давно в Нижнем Новгороде прошла межрегиональная конференция "Редкие, но равные". Она была посвящена развитию социальной поддержки пациентам с редкими и генетическими болезнями. Там заместитель директора департамента специализированной медицинской помощи и медицинской реабилитации Евгений Камкин подчеркнул, что не все регионы справляются со своей обязанностью обеспечивать лекарствами больных редкими заболеваниями. "Вопрос сохранения частичного лекарственного обеспечения на федеральном уровне сейчас обсуждается", - сообщил он.

При этом вопрос принимает все более острую форму. По словам главного генетика Нижегородской области Ольги Удаловой, редкие заболевания перестают быть особенно редкими - существует тенденция к их увеличению. Это связано как с растущими возможностями диагностики, так и с распространением болезней. Сейчас в Нижегородской области зарегистрировано 342 пациента с редкими болезнями, из них 265 детей. Показатель довольно высок по сравнению с другими регионами России. При этом редкие заболевания могут проявиться и во взрослом возрасте, на третьем-четвертом десятилетии жизни.

В министерстве здравоохранения Нижегородской области "РГ" пояснили, что обеспечение орфанников лекарствами ведется за счет регионального бюджета, с привлечением средств крупных банков, некоммерческих организаций и благотворительных фондов. Судебные разбирательства объясняются неурегулированностью законодательной базы.

Дело в том, что по федеральному законодательству медицинская помощь организуется в соответствии с порядками ее оказания, а также на основе специальных стандартов. Для многих орфанных заболеваний они не утверждены, и поэтому пациентам приходится добиваться своих лекарств через суд.

Как стало известно "РГ", уже вынесены судебные решения по четырем пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, - общая стоимость их лечения не менее 79 миллионов рублей в год. В региональном сегменте Федерального регистра сейчас числится 336 таких "редких" больных. В год на лечение каждого нужно ориентировочно 2,380 млн рублей. А всего - более 800 млн рублей. Для сравнения: из областного бюджета для обеспечения всех льготных категорий граждан (более 260 тысяч человек), в том числе относящихся к трудоспособному населению, на 2013 год выделено 337 миллионов рублей, т.е. 1296 рублей на человека.

Возможным вариантом решения проблемы эксперты называют выделение субвенций из федерального бюджета на организацию лекарственного обеспечения орфанников, или централизованную закупку Минздравом России дорогостоящих препаратов. А также более эффективное сотрудничество с благотворительными фондами, то, что активно практикуют в Европе.

• Хотите читать нас в социальных сетях? Пожалуйста: Одноклассники, ВКонтакте. А еще есть Яндекс-Дзен.

Справка "РГ"

В России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.

По разным данным, в список орфанных болезней в России внесено около 90 заболеваний.

Количество россиян с этими болезнями оценивается примерно в 13 тыс. человек.

• Еще новости, статьи и советы о нашем с вами здоровье - по ссылке

• Беспокоит что-то конкретное? Вы можете сделать более подробный выбор интересующей вас темы из списка:

• Здоровье
  • Все новости о здоровье
  • Болезни сердечно - сосудистой системы
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Эндокринные болезни, нарушения обмена веществ
  • Болезни мочевыделительной системы
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Мужское здоровье
  • Женское здоровье
  • Глазные болезни
  • ЛОР-заболевания («Ухо-горло-нос»)
  • Болезни нервной системы
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Травмы, отравления
  • Детское здоровье
  • Народная и нетрадиционная медицина
  • Здоровое питание
  • Полезные советы
  • Секс в пожилом возрасте
  • Долголетие
  • Гимнастика для пожилых
  • ВЫВЕСТИ ВЕСЬ СПИСОК НА ЭКРАН

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Медицинский туризм: куда едут за помощью москвичи, плюсы лечения за границей, медицина в Германии и другое
  
  Медицинский туризм – популярная сфера. Так, например, москвичи выбирают для лечения зубов уезжать в близлежащие к Подмосковью регионы. Все дело здесь в стоимости услуг: чем дальше от российской столицы, тем они оказываются дешевле. Едут жители Москвы лечиться в итоге в Тульскую область, Рязанскую, Ярославскую, Владимирскую и другие соседние регионы.
• Профилактический осмотр: что в него входит и почему он важен
  
  Периодический медицинский осмотр – неотъемлемая часть поддержания здорового образа жизни и профилактики болезней.
• Новости медсферы и интересные факты
  
  В российской столице рентгеновские снимки доверят читать ИИ. Заключение нейросети в электронной медкарте после флюорографии или рентгена пациенты начнут получать с мая текущего года. Считается, что это поможет освободить докторов от рутины, а также повысит качество исследований. В анализе ИИ врач участие принимать не будет.
• Имплантация зубов «Все-на-6»: стоматологи рассказали, что важно знать об этом методе
  
  Имплантация зубов «Все-на-6» – это метод восстановления зубов, который использует шесть имплантатов для установки протеза, воссоздающего полную зубную дугу. Эта процедура обеспечивает стабильность и естественный вид зубов, а также значительно улучшает функциональность рта.
• Ревматология: врачи рассказали, лечением и профилактикой каких заболеваний занимается этот раздел медицины
  
  Ревматология – это раздел медицины, занимающийся диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани. Ревматические заболевания могут влиять на суставы, мышцы, кости, сухожилия, связки и другие элементы опорно-двигательной системы, вызывая болезненные симптомы и нарушая общее состояние организма.
• Стоматологи назвали шесть способов профилактики заболеваний зубов и десен
  
  Любому человеку приходится лечить зубы. Но это не делает процедуру более приятной. Кто-то боится боли или звука бормашины, а кто-то цен. Однако здоровье и функции пищеварительной системы зависят от здоровья ротовой полости. Поэтому важно следить за здоровьем зубов и десен.
• Как подобрать слуховой аппарат: виды, советы по выбору и уходу
  
  Слуховой аппарат – это такой прибор, который помогает лучше слышать звуки. Для человека, имеющего нарушения слуха, очень важно правильно выбрать это устройство.
• Первые признаки и симптомы рака мочевого пузыря
  
  Рак мочевого пузыря является одним из наиболее распространенных видов онкологических заболеваний мочеполовой системы. Каждый год тысячи людей становятся жертвами этой опасной болезни, и часто причиной позднего обнаружения рака мочевого пузыря является отсутствие знания о его ранних признаках.
• Имплантация зубов: стоматологи рассказали о плюсах и минусах
  
  Для восстановления утраченных зубов можно использовать съёмные протезы или импланты. Более современным методом считается имплантация. Однако цены на съёмное протезирование гораздо ниже, из-за чего этот способ до сих пор широко распространён.
• Урологи рассказали о современных методах диагностики и лечения простатита
  
  Простатит – это воспалительное заболевание предстательной железы, которое может привести к серьёзным последствиям, если вовремя не обратить на него внимание. Симптомы простатита могут быть разнообразными: боли в области промежности, частое мочеиспускание, нарушение эрекции и другие. Для точной диагностики и эффективного лечения используются современные методы, которые при обращении назначает уролог в Омске и других городах России.
• Зубные протезы: виды и материалы
  
  Протезирование зубов сейчас уже становится стандартной процедурой. Редко у кого получается сохранять зубы в идеальном состоянии на протяжении всей жизни. Зубные протезы необходимы тогда, когда нет всех зубов или нескольких. Они бывают несъемными и съемными.
• Офтальмологи рассказали об особенностях консервативного лечения катаракты
  
  Одним из лидеров обратимой слепоты считается недуг под названием катаракта – это возрастное заболевание связано с помутнением хрусталика глаза. Операция факоэмульсификации, в свою очередь, считается одним из лучших методов борьбы с этим заболеванием, но хирургическое вмешательство – это крайняя мера терапии, врачи прибегают к ней только в случае, если все консервативные методы исчерпаны, а улучшения не наступили.
• Почему Аллен Карр умер от рака лёгких?
  
  Наверняка многие знают, кто такой Аллен Карр. Этот человек написал книгу «Лёгкий способ бросить курить», которая помогла миллионам человек избавиться от табачной зависимости. Но иногда в интернете появляются язвительные комментарии на тему, что Аллен Карр боролся с курением, а в результате сам умер от рака легких. Почему это произошло? Расскажем в этой статье.
• Комплексная гигиена зубов, брекет-системы и инновационные методы имплантации: врачи рассказали о современных стоматологических трендах
  
  Забота о здоровье зубов и улучшение их внешнего вида становятся всё более важными в современном мире. Стоматология, в свою очередь, не стоит на месте, предлагая инновационные подходы к лечению зубов и эстетической стороне улыбки.
• Каким образом происходит транспортировка пациентов на инвалидной коляске на большие расстояния? Комментируют медики
  
  Транспортировка лиц, пользующихся инвалидной коляской, на значительные расстояния требует грамотного планирования и внимания к многочисленным деталям. Цель этого процесса – обеспечить безопасность, удобство и комфорт пациента во время поездки. В данной статье представлены основные аспекты и рекомендации медиков по организации таких перевозок.
• Лимфаденит: особенности лечения у детей
  
  Лимфаденит представляет собой воспалительный процесс в лимфатических узлах. Лимфатические узлы защищают организм от инфекций, и их воспаление может быть вызвано различными причинами. Проявляется патология увеличением лимфоузлов в размерах, иногда болезненностью. Наряду с этим, возможна симптоматика в виде лихорадки, усталости и снижения аппетита.
• Спелеотерапия: эксперты рассказали о пользе метода
  
  Спелеотерапия представляет собой метод лечения и релаксации, основанный на пользе, которую приносит контакт с природными пещерами и подземными полостями. В последние годы этот вид терапии стал более востребованным благодаря своим уникальным свойствам и положительному воздействию на организм человека.
• Стоматологи порассуждали о целесообразности лечения зубов в домашних условиях
  
  Стоматология – это область медицины, которая занимается диагностикой и лечением заболеваний зубов, десен и челюстно-лицевой области. Стоматолог – это врач, который специализируется в этой области. Лечение зубов – это комплекс мероприятий, направленных на восстановление здоровья и функций зубов. В этой статье стоматологи порассуждали на тему целесообразности самолечения зубов в домашних условиях.
• Реанимобиль, санитарная авиация, поезд: медики рассказали, какими вариантами перевозки лежачих больных сейчас пользуются
  
  Существует несколько видов перевозки больных, которые находятся в лежачем положении. Обычно такую перевозку классифицируют по типу используемого транспорта и месту, куда нужно доставить пациента, объяснили медики.
• Врачи рассказали, какие виды протезирования используются в современной стоматологии
  
  Протезирование – это процедура, которая позволяет восстановить утраченные зубы, функциональность зубного ряда, а также – красоту улыбки. Восстановление функциональности и внешнего вида зубов с помощью искусственных конструкций становится оптимальным решением в случае их потери из-за травмы, кариеса, пародонтита и других заболеваний.