Вопросы наследственности, или что можно узнать у генетика?

Любые родители хотят, чтобы ребенок унаследовал от них самые лучшие черты, и когда так происходит – это повод для радости и гордости. Но наследственность - это не только внешность и характер, но и особенности здоровья, которые тоже передаются будущим поколениям.

Пожалуй, наиболее частая причина для обращения в генетическую лабораторию – проведение генетического теста на отцовство, который дает возможность определить с практически стопроцентной достоверностью биологического отца ребенка. И, соответственно разрешить споры о наследстве, алиментах, выяснить возможность передачи наследственных заболеваний.
Но возможности генетики гораздо шире и это нужно использовать, чтобы заранее выявить и снизить риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием. Причем, желательно посетить этого врача еще на стадии планирования семьи. Особенно в тех случаях, когда уже известно о каких-то наследственных патологиях. Причем к таким болезням относятся не только генные и хромосомные заболевания, например, синдром Дауна, гемофилия, спинальная миотрофия и прочее. Но и так называемые многофакторные болезни: сахарные диабет, болезни сердца, некоторые психические заболевания, онкология. Склонность к таким патологиям тоже передается по наследству.

Генетик назначит необходимые обследования, оценит степень риска и даст рекомендации по профилактике возможных нарушений. В некоторых случаях, когда риск рождения больного ребенка очень высок, супругам советуют ЭКО.

Рекомендуется консультация этого специалиста в следующих случаях:

-возраст женщины и/или мужчины старше 35 лет.
- родственный брак, двоюродное, троюродное родство.
- в прошлом были невынашивания беременности или мертворождение. То же у ближайших родственников.
- если в семье или у близких родственников уже есть ребенок с генетической патологией.
- наличие патологий развития плода (если женщина уже беременна). Иногда подобные нарушения говорят о генетических заболеваниях.
- если один из супругов работал или работает на вредном производстве. Это может вызвать генетические и хромосомные мутации.

Как подготовиться к приему?

Генетик тщательно собирает анамнез, то есть все сведения о здоровье родственников с обеих сторон, желательно в трех поколениях. Всю эту информацию лучше выяснить заранее, чтобы как можно точнее ответить на вопросы врача. Можно прихватить и семейные фото, так как у некоторых заболеваний есть внешние признаки, которые способен увидеть генетик.
Собрать медицинскую документацию, если она есть. Заключения о заболеваниях: своих и близких родственников.

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Мужчинам придумали новый метод контрацепции
  
  Разработка нового препарата Adam может стать значительным шагом вперед в контрацептивных методах для мужчин.
• ТОП-3 инфекций, которые можно подцепить от комаров
  
  Темы, связанные с комарами и переносимыми ими заболеваниями, становятся все более актуальными, особенно в свете изменений климата и миграции различных видов насекомых. Важно быть осведомленным о потенциальных рисках, связанных с укусами комаров.
• Назван вид тренировок, который улучшает работу мозга у пожилых
  
  Занятия спортом действительно играют ключевую роль в поддержании физического и когнитивного здоровья у пожилых людей. Исследование, проведенное учеными Университета Южной Австралии и института AdventHealth, подтвердило, что регулярная физическая активность способствует улучшению когнитивных функций, таких как скорость обработки информации и рабочая память.
• У антидепрессантов могут быть необычные побочки
  
  В свежем исследовании, опубликованном в журнале Cureus, ученые выявили потенциальный побочный эффект от приема селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС).
• Снижение стрессоустойчивости указывает на авитаминоз
  
  Информация о весеннем авитаминозе претерпела изменения в свете современных реалий. Хотя россияне имеют доступ к свежим овощам и фруктам круглый год, содержание витаминов и минералов в продуктах снизилось, полагает эксперт по питанию Сергей Чудаков.
• Зависимости: статистика по алкоголизму и наркомании в Иркутске и области, причины, последствия и способы преодоления
  
  Алкоголизм остаётся распространённой проблемой современного общества. Как сообщает Роспотребнадзор Иркутской области, в 2024 году количество проданного алкоголя на душу населения составляло 85 литров. Также в докладе ведомства отмечается, что в прошлом году в результате отправления алкоголем около 680 человек попали в больницы и наркологические клиники в Иркутске.
• Здоровью человечества угрожает опасный грибок
  
  Изменения климата могут оказывать значительное влияние на распространение различных видов грибков, включая Aspergillus.
• Как меняется лицо после брекетов? Рассказали стоматологи-ортодонты
  
  Многих пациентов интересует вопрос: меняется ли лицо после брекетов? Да, изменения действительно есть и, как правило, в лучшую сторону, рассказали врачи клиники MY ORT.
• Алопеция: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения
  
  Алопеция, или потеря волос, характеризуется аномальным выпадением волосяного покрова на голове, лице и других областях тела.
• Мир эстетической медицины: выставки в Казани и российской столице, борьба с возрастными изменениями, что даёт популярная процедура – чистка лица
  
  Разные события, касающиеся миры эстетической медицины, проводятся на просторах России. В Казани, например, проходит Международный конгресс по пластической, реконструктивной и эстетической медицине. Продолжаться мероприятие будет до 26 апреля.
• Зачем человеческому организму 3 кг бактерий в кишечнике: функции и значение микробиома
  
  Человеческий организм никогда не бывает одинок. В кишечнике взрослого человека обитает около 3 килограммов микроорганизмов – сложная экосистема из тысяч разных видов бактерий. Эта микрофлора не просто соседствует с нами, а выполняет множество жизненно важных функций.
• Врачи перечислили методы лечения хронических заболеваний горла
  
  Хронические болезни горла являются группой заболеваний, оказывающих существенное влияние на общее самочувствие человека. Хронические ларингиты, фарингиты и тонзиллиты – это лишь некоторые из распространённых заболеваний, которые нуждаются в комплексном подходе к лечению.
• Проблемы пищеварения: запоры – симптомы, методы решения и профилактика
  
  Запоры – неприятное состояние, знакомое многим. Нарушение регулярности стула создаёт дискомфорт и негативно влияет на качество жизни. По статистике, около 20% взрослого населения периодически сталкивается с этой проблемой, а у 2-5% она приобретает хронический характер.
• Планирование ЭКО: репродуктологи рассказали, какие обследования и анализы понадобятся
  
  Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является важным методом помощи при бесплодии, позволяющим парам, испытывающим трудности с зачатием, реализовать свою мечту о родительстве.
• Стоматологи-ортопеды: виниры позволяют достичь ровной и эстетичной улыбки
  
  Желание сделать виниры возникает у тех, кто мечтает о ровной, белоснежной и эстетичной улыбке без длительного ортодонтического лечения. Виниры – это тонкие накладки, которые крепятся к передней поверхности зубов и позволяют скрыть множество эстетических недостатков. Современные технологии позволяют добиться естественного вида, долговечности и комфорта при ношении этих микропротезов.
• В США придумали жевательную резинку для борьбы с гриппом
  
  Разработка в США и Финляндии жевательной резинки, способной снижать количество вирусов гриппа и герпеса, открывает новые перспективы в области профилактики инфекционных заболеваний.
• Поставлена точка в дискуссии о пользе погружений в холодную воду
  
  Ученые озвучили новые аспекты по части пользы регулярных погружений в холодную воду.
• Наука тестирует новый способ возвращения мужской детородной функции
  
  Тема трансплантации стволовых клеток спермы представляет собой интересное направление в медицине, особенно в контексте лечения бесплодия у мужчин, которые перенесли химиотерапию или другие процедуры, влияющие на фертильность.
• Фитнес-браслеты могут подстегнуть развитие рака
  
  Современные наручные фитнес-устройства, такие как умные часы и браслеты, могут представлять угрозу для здоровья из-за наличия полифторалкильных соединений (PFAS) в их материалах.
• Роспотребнадзор проверяет популярные препараты для похудения на сибутрамин
  
  В России продолжается обсуждение проблематики безопасности препаратов для похудения, особенно в свете недавних находок сибутрамина в таких продуктах, как «Молекула» и «Молекула плюс».