Вопросы наследственности, или что можно узнать у генетика?

Любые родители хотят, чтобы ребенок унаследовал от них самые лучшие черты, и когда так происходит – это повод для радости и гордости. Но наследственность - это не только внешность и характер, но и особенности здоровья, которые тоже передаются будущим поколениям.

Пожалуй, наиболее частая причина для обращения в генетическую лабораторию – проведение генетического теста на отцовство, который дает возможность определить с практически стопроцентной достоверностью биологического отца ребенка. И, соответственно разрешить споры о наследстве, алиментах, выяснить возможность передачи наследственных заболеваний.
Но возможности генетики гораздо шире и это нужно использовать, чтобы заранее выявить и снизить риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием. Причем, желательно посетить этого врача еще на стадии планирования семьи. Особенно в тех случаях, когда уже известно о каких-то наследственных патологиях. Причем к таким болезням относятся не только генные и хромосомные заболевания, например, синдром Дауна, гемофилия, спинальная миотрофия и прочее. Но и так называемые многофакторные болезни: сахарные диабет, болезни сердца, некоторые психические заболевания, онкология. Склонность к таким патологиям тоже передается по наследству.

Генетик назначит необходимые обследования, оценит степень риска и даст рекомендации по профилактике возможных нарушений. В некоторых случаях, когда риск рождения больного ребенка очень высок, супругам советуют ЭКО.

Рекомендуется консультация этого специалиста в следующих случаях:

-возраст женщины и/или мужчины старше 35 лет.
- родственный брак, двоюродное, троюродное родство.
- в прошлом были невынашивания беременности или мертворождение. То же у ближайших родственников.
- если в семье или у близких родственников уже есть ребенок с генетической патологией.
- наличие патологий развития плода (если женщина уже беременна). Иногда подобные нарушения говорят о генетических заболеваниях.
- если один из супругов работал или работает на вредном производстве. Это может вызвать генетические и хромосомные мутации.

Как подготовиться к приему?

Генетик тщательно собирает анамнез, то есть все сведения о здоровье родственников с обеих сторон, желательно в трех поколениях. Всю эту информацию лучше выяснить заранее, чтобы как можно точнее ответить на вопросы врача. Можно прихватить и семейные фото, так как у некоторых заболеваний есть внешние признаки, которые способен увидеть генетик.
Собрать медицинскую документацию, если она есть. Заключения о заболеваниях: своих и близких родственников.

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Профилактика заболеваний суставов и связок: активность прежде всего!
  
  С возрастом многие из нас сталкиваются с проблемами суставов и связок. Боль, скованность и дискомфорт могут стать неотъемлемой частью жизни. Справиться с трудностями может каждый, кто готов изменить свои привычки и распорядок дня ради грамотной профилактики заболеваний.
• Осьминог, креветка и устрица: рассказываем о пользе морских деликатесов
  
  О необходимости есть рыбу чуть ли не каждый день говорят многие диетологи. В ней и белка достаточно, и микроэлементов хватает, и вреда при правильной готовке она совсем не приносит. Но зачем останавливаться на одной только рыбе? Давайте взглянем на самые полезные морские деликатесы, которыми можно побаловать себя в праздничные и не только дни.
• На пути к здоровому микробиому: разбираемся в различиях комплементарных и синергических синбиотиков
  
  Микробиом кишечника – настоящий дирижёр нашего здоровья. Он влияет на иммунитет, настроение и даже вес. Неудивительно, что поддержка полезных бактерий становится важной задачей для поддержания общего здоровья.
• Что лечат ортодонты: исправление прикуса и не только
  
  Когда речь заходит об ортодонтии, многие представляют себе только кривые зубы и брекеты. Однако ортодонты занимаются гораздо более широким спектром проблем, связанных с зубами и челюстями. Какими именно – сейчас разберемся.
• Отоларингология: специализация и распространённые заболевания
  
  Отоларингология представляет собой специализированную область медицины, которая направлена на диагностику и лечение болезней уха, носа и горла. Важным аспектом считается также лечение заболеваний сопредельных структур, таких как носоглотка, придаточные пазухи носа, а также шея и частично головной мозг. Отоларингология охватывает разнообразные заболевания – от обыкновенной простуды до серьёзных хирургических вмешательств.
• Боярышник: полезные свойства и интересные факты
  
  Боярышник – это растение, известное своими лечебными свойствами с древних времён. Его красные ягоды и нежные цветы стали основой для множества народных рецептов, а современные исследования подтвердили его пользу для здоровья. Попробуем разобраться, почему боярышник заслуживает особого места в домашней аптечке.
• Медсфера: выставки в Москве и Ереване, оснащение современных лабораторий и самое востребованное оборудование
  
  В Москве в «Экспоцентре» открылась международная выставка «Здравоохранение 2024». Среди тематических направлений этого масштабного мероприятия: медицина, здоровье, медоборудование, медтехнологии, медуслуги и ряд других. Среди экспонируемых продуктов: инновационные медтехнологии, медтехника, оборудование и диагностика, лабораторная медицина и прочее. Выставка будет работать до 6 декабря. А ведёт она свой отсчёт с 2007 года.
• Проблемы с плечом: врачи рассказали, почему болит и что делать
  
  Травмы мягких тканей вокруг плечевого сустава – одна из наиболее частых причин, почему болит плечо в этой области. К таким повреждениям относятся растяжения связок, разрывы мышц и сухожилий, а также ушибы, которые возникают при падениях, резких движениях или чрезмерной физической нагрузке. Например, разрыв ротаторной манжеты плеча – частая травма у спортсменов, занимающихся теннисом, плаванием или тяжелой атлетикой.
• В Сети появилось интервью с Мариной Калюжной: врач рассказала о современных методах лечения зависимостей и работе с пожилыми пациентами
  
  Зависимости, такие как алкоголизм и наркомания, остаются одной из самых острых проблем современного общества, наносящей серьёзный ущерб физическому и психическому здоровью миллионов людей. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), ежегодно из-за причин, связанных с алкоголем, погибает более 3 миллионов человек, а число людей, страдающих от расстройств, вызванных наркотическими веществами, превышает 39,5 миллионов.
• Здоровье мочеполовой системы: когда визит к урологу становится необходимым
  
  Забота о своём здоровье – это не только правильное питание и походы к врачам, но и банальная информированность. В этой статье можно получить новые знания или освежить старые, и узнать, кто такой уролог и когда стоит идти к нему на осмотр.
• Анализ на витамины: зачем он нужен и что показывает?
  
  Витамины важны для здоровья. Их дефицит может ослабить иммунитет и ухудшить самочувствие. Витамин B9 нужен для синтеза ДНК и деления клеток. Его нехватка приводит к анемии и сердечно-сосудистым проблемам, а у беременных – к дефектам у ребёнка. Витамин B12 важен для нервной системы и кроветворения; его дефицит вызывает неврологические нарушения. Витамин D помогает усваивать кальций и фосфор, укрепляет кости и поддерживает иммунитет.
• Как избежать рецидива: советы бывших алкоголиков
  
  Рецидивы являются одной из основных проблем в процессе лечения алкоголизма. Даже после успешного прохождения реабилитации алкоголиков многие люди сталкиваются с трудностями в поддержании трезвости. В этой статье собраны советы бывших алкоголиков, которые помогут избежать рецидива и сохранить трезвый образ жизни.
• От сердца до зрения: исследуем разнообразие специализированных чекапов
  
  В мире, где темп жизни постоянно ускоряется, важность регулярного медицинского осмотра трудно переоценить. Специализированные чекапы позволяют вовремя выявить заболевания и предотвратить их развитие. Они охватывают различные области медицины, от кардиологии до офтальмологии, и предоставляют ценную информацию о состоянии здоровья конкретных систем организма. Прежде чем перейти к перечню таких чекапов, стоит понять, почему лучше сдавать анализы комплексом.
• Медики: пожилым людям необходимо периодически проходить профилактическую медицинскую диагностику
  
  Как бы не было неприятно это осознавать, но все люди стареют. С годами организм изнашивается, регенерация клеток замедляется, появляются нарушения работы без малого всех систем органов. И даже если человек чувствует себя хорошо, это не значит, что он остаётся здоровым. Поэтому в пожилом возрасте крайне важно вовремя проходить медицинскую диагностику. Своевременно выявлять и лечить патологии.
• Медицинская сфера: к чему ведёт плохой сон, как его нормализовать, как справиться с осенней хандрой и для чего людям назначают анализы
  
  Чем хуже человек в возрасте 40 лет спит, тем больше в старости у него может оказаться проблем с когнитивными функциями головного мозга. Такой вывод на основании проведённого исследования сделали учёные.
• С какого возраста можно использовать брекеты для выравнивания зубов? Комментируют ортодонты
  
  С проблемой неправильного прикуса сталкивается огромное количество людей во всем мире. Нарушения смыкания зубных рядов могут приводить к разным неприятным осложнениям. Из-за того, что неправильно распределяется жевательная нагрузка, может развиться дисфункция ВНЧС, произойти сужение дыхательных путей, возникнуть проблемы с пищеварительной системой и позвоночником.
• Ученый предупредил: вызвать рак может даже линолеум
  
  Один из самых популярных типов линолеума с покрытием из ПВХ может быть потенциально опасен для здоровья, предупредил кандидат химических наук, доцент кафедры ХТВМС РТУ МИРЭА Александр Гервальд в беседе с порталом «Лента.ру».
• Пожилым посоветовали побольше спать для снижения риска деменции
  
  Недавнее исследование выявило, что дополнительный отдых в выходные дни может значительно снизить вероятность появления деменции у пожилых.
• Невролог посоветовал приседать и ходить пешком чаще для профилактики инсульта
  
  Обычные прогулки помогут защититься от инсульта, считает невролог, медицинский эксперт Наталья Корявцева.
• Ученые создали средство для борьбы с тромбами при помощи травы
  
  Новосибирские ученые решили бороться с тромбами, применив экстракт нонеи. Российские специалисты разработали и запатентовали новое лекарственное средство на основе данного растения.