НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
2025-06-16-07-00-02
Бодибилдер Юлия Родина находилась на одном из самых популярных пляжей Пхукета – Банг-Тао. И когда девушка купалась, то попала в сильное обратное течение, ставшее для нее...
2025-06-09-03-37-13
Работодатель имеет право запретить пить чай на рабочем месте в локальных актах, но только в случае, если работники могут покидать рабочее место на время обеда.
2025-06-05-07-31-57
Турция – привлекательная страна для отдыха россиян. Здесь уютно, тепло, красиво и можно прекрасно провести время. Но вот беда, гуляет в летний период в гостеприимном солнечном государстве вирус Коксаки. Поэтому эпидемиолог Геннадий Онищенко призывает соотечественников отказаться от путешествий к...
2025-06-17-10-32-14
Супруги Мариус и Наталья Коойман – из Голландии. Как-то пара решила приобрести в Калининграде дом и там поселилась. Муж с женой отметили плюсы жизни в России. Какими же они...
2025-06-24-04-59-01
Абхазия – гостеприимная страна. Путешествие туда может обойтись дешевле, чем на соседние курорты Краснодарского края. Примерно, на 20-30%. Стало известно, сколько будет стоить отдохнуть в стране души недельку на...

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

10 Марта 2025 г.

Принц Люксембурга Фредерик умер в возрасте 22 лет — он страдал редким генетическим заболеванием.

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

О смерти принца сообщил его отец Роберт Люксембургский, двоюродный брат герцога Анри.

Фредерик Нассауский скончался 1 марта в Париже. У него было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы и печень. Частота заболевания PolG оценивается в один случай на 10 000.

Принц Фредерик родился с этим заболеванием, но диагноз был поставлен только в 14 лет. После этого он основал фонд POLG.

ЭТО ВАЖНО ЗНАТЬ

Вот список некоторых редких генетических заболеваний:
- Синдром Марфана: заболевание соединительной ткани, которое влияет на рост и развитие костей, суставов и сердечно-сосудистой системы.
- Прозопагнозия: состояние, при котором человек не может распознавать лица, несмотря на нормальное зрение.
- Синдром Эдвардса (Трисомия 18): хромосомная аномалия, при которой присутствует третья копия 18-й хромосомы; часто приводит к серьезным медицинским проблемам и низкой выживаемости.
- Синдром Клиппеля-Треноне: характеризуется ненормальным развитием вен, что может привести к отекам и варикозному расширению вен.
- Фенилкетонурия (ФКУ): нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, которое может привести к тяжёлым умственным и физическим нарушениям, если не лечить.
- Гемофилия: нарушение свертываемости крови, которое может вызывать сильные кровотечения даже при малейших травмах.
- Синдром Кушинга: заболевание, вызванное избытком кортикостероидов в организме, что может быть связано с генетическими факторами.
- Синдром Хантерa: редкое генетическое заболевание, которое приводит к накоплению мукополисахаридов в организме и вызывает разнообразные физические и неврологические проблемы.
Эти заболевания часто требуют специализированного подхода в диагностике и лечении, и пациенты могут сталкиваться с множеством вызовов в повседневной жизни.

 

По инф. rbc.ru

  • Расскажите об этом своим друзьям!