НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
2025-04-18-02-19-36
Анна Коркина – сиамский близнец. С сестрой Татьяной они родились сросшимися животами. 35 лет назад хирург Лев Новокрещенов прооперировал девочек с одной печенью и малышки были разделены. И теперь вот у Ани родился уже второй...
2025-04-22-06-40-40
По мнению Владимира Путина, смерть папы римского Франциска в пасхальные дни — особый знак того, что человек сделал много хорошего. Он также добавил, что понтифик в высшей степени положительно относился к...
2025-04-11-05-15-54
Впервые в мире малыш был зачат при помощи автосистемы экстракорпорального оплодотворения. Установка может выполнять 23 ключевых этапа метода ИКСИ.
2025-04-19-12-26-12
В небольшой деревне на окраине сибирской тайги жила старая травница по имени Агафья. С раннего утра до позднего вечера она собрала травы, чая и снадобья, которые помогали её деревенским друзьям с их болезнями и недугами. Каждый, кто приходил к ней за советом, никогда не уходил с пустыми руками: она...
2025-04-23-04-52-18
Российская путешественница назвала главные места отдыха, где она чаще всего встречала пенсионеров-соотечественников. Своими наблюдениями она поделилась в личном блоге на платформе...

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

10 Марта 2025 г.

Принц Люксембурга Фредерик умер в возрасте 22 лет — он страдал редким генетическим заболеванием.

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

О смерти принца сообщил его отец Роберт Люксембургский, двоюродный брат герцога Анри.

Фредерик Нассауский скончался 1 марта в Париже. У него было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы и печень. Частота заболевания PolG оценивается в один случай на 10 000.

Принц Фредерик родился с этим заболеванием, но диагноз был поставлен только в 14 лет. После этого он основал фонд POLG.

ЭТО ВАЖНО ЗНАТЬ

Вот список некоторых редких генетических заболеваний:
- Синдром Марфана: заболевание соединительной ткани, которое влияет на рост и развитие костей, суставов и сердечно-сосудистой системы.
- Прозопагнозия: состояние, при котором человек не может распознавать лица, несмотря на нормальное зрение.
- Синдром Эдвардса (Трисомия 18): хромосомная аномалия, при которой присутствует третья копия 18-й хромосомы; часто приводит к серьезным медицинским проблемам и низкой выживаемости.
- Синдром Клиппеля-Треноне: характеризуется ненормальным развитием вен, что может привести к отекам и варикозному расширению вен.
- Фенилкетонурия (ФКУ): нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, которое может привести к тяжёлым умственным и физическим нарушениям, если не лечить.
- Гемофилия: нарушение свертываемости крови, которое может вызывать сильные кровотечения даже при малейших травмах.
- Синдром Кушинга: заболевание, вызванное избытком кортикостероидов в организме, что может быть связано с генетическими факторами.
- Синдром Хантерa: редкое генетическое заболевание, которое приводит к накоплению мукополисахаридов в организме и вызывает разнообразные физические и неврологические проблемы.
Эти заболевания часто требуют специализированного подхода в диагностике и лечении, и пациенты могут сталкиваться с множеством вызовов в повседневной жизни.

 

По инф. rbc.ru

  • Расскажите об этом своим друзьям!