НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
2025-08-21-03-58-48
Пенсионерка из России, демонстрирующая выдающиеся способности в Counter-Strike 2, привлекла внимание широкой публики и стала интернет-сенсацией.
2025-09-02-01-31-42
Жительница Тюмени заявила, что ее вынудили заплатить за капельницу дочери в Сочи.
2025-08-25-14-09-34
Попытки спасти альпинистку Наталью Наговицину, которая застряла на пике Победы, прекращены. Существует предположение, что она останется на склоне навсегда.
-40-
В Кемерово открылась выставка самого известного русского пейзажиста Ивана Шишкина. Картины в Кузбасс привёз Русский музей.
2025-08-17-16-48-15
Депутат Госдумы Андрей Свинцов заявил, что шоу «Битва экстрасенсов» является элементом разложения морали. Его слова передает NEWS.ru.

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

10 Марта 2025 г.

Принц Люксембурга Фредерик умер в возрасте 22 лет — он страдал редким генетическим заболеванием.

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

О смерти принца сообщил его отец Роберт Люксембургский, двоюродный брат герцога Анри.

Фредерик Нассауский скончался 1 марта в Париже. У него было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы и печень. Частота заболевания PolG оценивается в один случай на 10 000.

Принц Фредерик родился с этим заболеванием, но диагноз был поставлен только в 14 лет. После этого он основал фонд POLG.

ЭТО ВАЖНО ЗНАТЬ

Вот список некоторых редких генетических заболеваний:
- Синдром Марфана: заболевание соединительной ткани, которое влияет на рост и развитие костей, суставов и сердечно-сосудистой системы.
- Прозопагнозия: состояние, при котором человек не может распознавать лица, несмотря на нормальное зрение.
- Синдром Эдвардса (Трисомия 18): хромосомная аномалия, при которой присутствует третья копия 18-й хромосомы; часто приводит к серьезным медицинским проблемам и низкой выживаемости.
- Синдром Клиппеля-Треноне: характеризуется ненормальным развитием вен, что может привести к отекам и варикозному расширению вен.
- Фенилкетонурия (ФКУ): нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, которое может привести к тяжёлым умственным и физическим нарушениям, если не лечить.
- Гемофилия: нарушение свертываемости крови, которое может вызывать сильные кровотечения даже при малейших травмах.
- Синдром Кушинга: заболевание, вызванное избытком кортикостероидов в организме, что может быть связано с генетическими факторами.
- Синдром Хантерa: редкое генетическое заболевание, которое приводит к накоплению мукополисахаридов в организме и вызывает разнообразные физические и неврологические проблемы.
Эти заболевания часто требуют специализированного подхода в диагностике и лечении, и пациенты могут сталкиваться с множеством вызовов в повседневной жизни.

 

По инф. rbc.ru

  • Расскажите об этом своим друзьям!