НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
75-21-
75 лет прошло с того момента, когда в школе села Гиска Молдавской ССР военрук Владимир Татарников устроил теракт. Он принес в учебное заведение бомбу. Взрыв унес жизни 21 школьника и двух педагогов. Погиб и сам...
2025-04-03-02-34-39
Человеку обязательно надо мучиться и терпеть лишения, считает протоиерей Андрей Ткачев. Представитель РПЦ заявляет, что если у человека в жизни все хорошо, то это может означать, что его оставил...
2025-04-08-04-13-00
Школьница почти ослепла на один глаз из-за ссоры на детской площадке в Омске.
2025-04-04-05-33-00
Ужасно закончился поход в лес для 29-летнего мужчины. Он пошел туда, чтобы найти сброшенные рога лосей и оленей. Но на молодого человека напал медведь. Инцидент случился около деревни...
2025-04-18-02-19-36
Анна Коркина – сиамский близнец. С сестрой Татьяной они родились сросшимися животами. 35 лет назад хирург Лев Новокрещенов прооперировал девочек с одной печенью и малышки были разделены. И теперь вот у Ани родился уже второй...

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

10 Марта 2025 г.

Принц Люксембурга Фредерик умер в возрасте 22 лет — он страдал редким генетическим заболеванием.

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

О смерти принца сообщил его отец Роберт Люксембургский, двоюродный брат герцога Анри.

Фредерик Нассауский скончался 1 марта в Париже. У него было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы и печень. Частота заболевания PolG оценивается в один случай на 10 000.

Принц Фредерик родился с этим заболеванием, но диагноз был поставлен только в 14 лет. После этого он основал фонд POLG.

ЭТО ВАЖНО ЗНАТЬ

Вот список некоторых редких генетических заболеваний:
- Синдром Марфана: заболевание соединительной ткани, которое влияет на рост и развитие костей, суставов и сердечно-сосудистой системы.
- Прозопагнозия: состояние, при котором человек не может распознавать лица, несмотря на нормальное зрение.
- Синдром Эдвардса (Трисомия 18): хромосомная аномалия, при которой присутствует третья копия 18-й хромосомы; часто приводит к серьезным медицинским проблемам и низкой выживаемости.
- Синдром Клиппеля-Треноне: характеризуется ненормальным развитием вен, что может привести к отекам и варикозному расширению вен.
- Фенилкетонурия (ФКУ): нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, которое может привести к тяжёлым умственным и физическим нарушениям, если не лечить.
- Гемофилия: нарушение свертываемости крови, которое может вызывать сильные кровотечения даже при малейших травмах.
- Синдром Кушинга: заболевание, вызванное избытком кортикостероидов в организме, что может быть связано с генетическими факторами.
- Синдром Хантерa: редкое генетическое заболевание, которое приводит к накоплению мукополисахаридов в организме и вызывает разнообразные физические и неврологические проблемы.
Эти заболевания часто требуют специализированного подхода в диагностике и лечении, и пациенты могут сталкиваться с множеством вызовов в повседневной жизни.

 

По инф. rbc.ru

  • Расскажите об этом своим друзьям!