НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
2025-03-03-07-06-40
1 марта отмечался Сагаалган, праздник Белого месяца. Этот праздник знаменует наступление нового года. Что ожидает в этот год людей, прогноз в стихах дали в бурятской организации шаманов...
-1-
Не за горами март, а с ним и хорошая новость для военных пенсионеров. Так, в первом весеннем месяце эта категория граждан получит проиндексированную пенсию.
2025-02-09-18-32-20
После внезапной смерти актрисы Евгении Добровольской стали возникать многочисленные теории о том, что могло стать причиной её заболевания. Ведь артистка никогда особо не жаловалась на...
-8-
Международный женский день в 2025 году приходится на субботу, но сокращенной рабочей недели в связи с праздником у россиян не будет.
2025-03-07-05-26-35
Социальные пенсии будут проиндексированы в России с 1 апреля. Повышение произойдет на 14,75%. Средний размер таких госвыплат в итоге составит в стране 15 505 рублей.

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

10 Марта 2025 г.

Принц Люксембурга Фредерик умер в возрасте 22 лет — он страдал редким генетическим заболеванием.

Принц Люксембурга Фредерик умер от редкой болезни

О смерти принца сообщил его отец Роберт Люксембургский, двоюродный брат герцога Анри.

Фредерик Нассауский скончался 1 марта в Париже. У него было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы и печень. Частота заболевания PolG оценивается в один случай на 10 000.

Принц Фредерик родился с этим заболеванием, но диагноз был поставлен только в 14 лет. После этого он основал фонд POLG.

ЭТО ВАЖНО ЗНАТЬ

Вот список некоторых редких генетических заболеваний:
- Синдром Марфана: заболевание соединительной ткани, которое влияет на рост и развитие костей, суставов и сердечно-сосудистой системы.
- Прозопагнозия: состояние, при котором человек не может распознавать лица, несмотря на нормальное зрение.
- Синдром Эдвардса (Трисомия 18): хромосомная аномалия, при которой присутствует третья копия 18-й хромосомы; часто приводит к серьезным медицинским проблемам и низкой выживаемости.
- Синдром Клиппеля-Треноне: характеризуется ненормальным развитием вен, что может привести к отекам и варикозному расширению вен.
- Фенилкетонурия (ФКУ): нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, которое может привести к тяжёлым умственным и физическим нарушениям, если не лечить.
- Гемофилия: нарушение свертываемости крови, которое может вызывать сильные кровотечения даже при малейших травмах.
- Синдром Кушинга: заболевание, вызванное избытком кортикостероидов в организме, что может быть связано с генетическими факторами.
- Синдром Хантерa: редкое генетическое заболевание, которое приводит к накоплению мукополисахаридов в организме и вызывает разнообразные физические и неврологические проблемы.
Эти заболевания часто требуют специализированного подхода в диагностике и лечении, и пациенты могут сталкиваться с множеством вызовов в повседневной жизни.

 

По инф. rbc.ru

  • Расскажите об этом своим друзьям!