ЗДРАВСТВУЙТЕ!

НА КАЛЕНДАРЕ
ЧТО ЛЮДИ ЧИТАЮТ?
2024-04-08-10-58-08
Протезирование зубов сейчас уже становится стандартной процедурой. Редко у кого получается сохранять зубы в идеальном состоянии на протяжении всей жизни. Зубные протезы необходимы тогда, когда нет всех зубов или нескольких. Они бывают несъемными и...
2024-04-11-19-08-13
Простатит – это воспалительное заболевание предстательной железы, которое может привести к серьёзным последствиям, если вовремя не обратить на него внимание. Симптомы простатита могут быть разнообразными: боли в области промежности, частое мочеиспускание, нарушение эрекции и другие. Для точной...
2024-04-15-08-19-16
Для восстановления утраченных зубов можно использовать съёмные протезы или импланты. Более современным методом считается имплантация. Однако цены на съёмное протезирование гораздо ниже, из-за чего этот способ до сих пор широко...
2024-04-17-02-39-02
Рак мочевого пузыря является одним из наиболее распространенных видов онкологических заболеваний мочеполовой системы. Каждый год тысячи людей становятся жертвами этой опасной болезни, и часто причиной позднего обнаружения рака мочевого пузыря является отсутствие знания о его ранних...
2024-04-19-08-39-24
Слуховой аппарат – это такой прибор, который помогает лучше слышать звуки. Для человека, имеющего нарушения слуха, очень важно правильно выбрать это устройство.

Новый ДНК тест поможет в короткие сроки «вычислить» больше 50 болезней

Изменить размер шрифта

Новый ДНК-тест, разработанный учеными из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее совместно с коллегами из Австралии, Великобритании и Израиля, позволит быстрее и точнее выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний, по сравнению с существующими аналогами. С его помощью диагностика некоторых генетических болезней, занимавшая иногда годы, сократится до нескольких дней.

Новый ДНК тест поможет в короткие сроки «вычислить» больше 50 болезней

Заболевания, охваченные тестом, относятся к группе болезней, вызванных превышением допустимого числа коротких тандемных повторов. В геноме человека есть немало мест, где друг за другом располагаются одинаковые последовательности «генетических букв» — нуклеотидов (например, ACTG—ACTG—ACTG—ACTG...). Порой количество таких последовательностей в цепочке может варьировать без опасных для организма последствий, но если их число превысит определенный предел, возникает опасное заболевание. Например, в гене, кодирующем белок гентингтин, в четвертой хромосоме человеческого генома, есть многократно повторяющаяся последовательность «цитозин-аденин-гуанин». Если число ее повторов превышает 36, человек страдает болезнью Гентингтона, причем чем больше повторов группы ЦАГ, тем тяжелее проявляется болезнь. С подобными явлениями в других генах связаны синдром хрупкой X-хромосомы, наследственная мозжечковая атаксия, миотоническая дистрофия, миоклоническая эпилепсия, боковой амиотрофический склероз и другие болезни. «Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — говорит Айра Девесон (Ira Deveson), руководитель отдела геномных исследований и старший автор работы.

Один из пациентов, участвовавших в исследовании, впервые понял, что с ним что-то не так, когда у него возникли необычные проблемы с равновесием во время обучения катанию на лыжах. Прошло долгое время, пока врачи определили, что причиной этого была редкая генетическая болезнь, известная как CANVAS. «Было очень тревожно иметь симптомы, которые с годами усиливались, вплоть до невозможности ходить без поддержки. Я проходил тест за тестом более десяти лет и абсолютно не знал, что не так. Было приятно наконец подтвердить мой диагноз генетически, и приятно знать, что в ближайшем будущем другим людям с такими заболеваниями смогут поставить диагноз быстрее, чем мне», — говорит он.

Новый тест использует высокочувствительный метод нанопорового секвенирования ДНК. Устройство для секвенирования нацелено на примерно 40 генов, которые, как известно, связаны с подобными заболеваниями, оно считывает цепочки повторяющихся последовательностей ДНК и выявляет аномально длинные среди них. В ходе испытаний метод успешно выявил пациентов с целым рядом таких болезней.

«Новый тест совершит революцию в том, как мы диагностируем эти заболевания, поскольку теперь мы можем тестировать все расстройства сразу с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц и нервов или рискованных методов лечения, которые подавляют иммунную систему, для болезней, которых на самом деле у них нет», — говорит один из авторов работы невролог Кишор Кумар (Kishore Kumar). Команда ожидает, что новая технология будет использоваться в диагностической практике в течение следующих двух-пяти лет. Одним из ключевых шагов на пути к этой цели станет получение клинической аккредитации метода.

  • Еще новости, статьи и советы о нашем с вами здоровье - по ссылке

Здоровье пожилых - советы

  • Беспокоит что-то конкретное? Вы можете сделать более подробный выбор интересующей вас темы из списка:

Polit.ru

  • Расскажите об этом своим друзьям!

  • Новости медсферы и интересные факты
    В российской столице рентгеновские снимки доверят читать ИИ. Заключение нейросети в электронной медкарте после флюорографии или рентгена пациенты начнут получать с мая текущего года. Считается, что это поможет освободить докторов от рутины, а также повысит качество исследований. В анализе ИИ врач участие принимать не будет.
  • Имплантация зубов «Все-на-6»: стоматологи рассказали, что важно знать об этом методе
    Имплантация зубов «Все-на-6» – это метод восстановления зубов, который использует шесть имплантатов для установки протеза, воссоздающего полную зубную дугу. Эта процедура обеспечивает стабильность и естественный вид зубов, а также значительно улучшает функциональность рта.
  • Ревматология: врачи рассказали, лечением и профилактикой каких заболеваний занимается этот раздел медицины
    Ревматология – это раздел медицины, занимающийся диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани. Ревматические заболевания могут влиять на суставы, мышцы, кости, сухожилия, связки и другие элементы опорно-двигательной системы, вызывая болезненные симптомы и нарушая общее состояние организма.
  • Стоматологи назвали шесть способов профилактики заболеваний зубов и десен
    Любому человеку приходится лечить зубы. Но это не делает процедуру более приятной. Кто-то боится боли или звука бормашины, а кто-то цен. Однако здоровье и функции пищеварительной системы зависят от здоровья ротовой полости. Поэтому важно следить за здоровьем зубов и десен.
  • Как подобрать слуховой аппарат: виды, советы по выбору и уходу
    Слуховой аппарат – это такой прибор, который помогает лучше слышать звуки. Для человека, имеющего нарушения слуха, очень важно правильно выбрать это устройство.
  • Первые признаки и симптомы рака мочевого пузыря
    Рак мочевого пузыря является одним из наиболее распространенных видов онкологических заболеваний мочеполовой системы. Каждый год тысячи людей становятся жертвами этой опасной болезни, и часто причиной позднего обнаружения рака мочевого пузыря является отсутствие знания о его ранних признаках.
  • Имплантация зубов: стоматологи рассказали о плюсах и минусах
    Для восстановления утраченных зубов можно использовать съёмные протезы или импланты. Более современным методом считается имплантация. Однако цены на съёмное протезирование гораздо ниже, из-за чего этот способ до сих пор широко распространён.
  • Урологи рассказали о современных методах диагностики и лечения простатита
    Простатит – это воспалительное заболевание предстательной железы, которое может привести к серьёзным последствиям, если вовремя не обратить на него внимание. Симптомы простатита могут быть разнообразными: боли в области промежности, частое мочеиспускание, нарушение эрекции и другие. Для точной диагностики и эффективного лечения используются современные методы, которые при обращении назначает уролог в Омске и других городах России.
  • Зубные протезы: виды и материалы
    Протезирование зубов сейчас уже становится стандартной процедурой. Редко у кого получается сохранять зубы в идеальном состоянии на протяжении всей жизни. Зубные протезы необходимы тогда, когда нет всех зубов или нескольких. Они бывают несъемными и съемными.
  • Офтальмологи рассказали об особенностях консервативного лечения катаракты
    Одним из лидеров обратимой слепоты считается недуг под названием катаракта – это возрастное заболевание связано с помутнением хрусталика глаза. Операция факоэмульсификации, в свою очередь, считается одним из лучших методов борьбы с этим заболеванием, но хирургическое вмешательство – это крайняя мера терапии, врачи прибегают к ней только в случае, если все консервативные методы исчерпаны, а улучшения не наступили.
  • Почему Аллен Карр умер от рака лёгких?
    Наверняка многие знают, кто такой Аллен Карр. Этот человек написал книгу «Лёгкий способ бросить курить», которая помогла миллионам человек избавиться от табачной зависимости. Но иногда в интернете появляются язвительные комментарии на тему, что Аллен Карр боролся с курением, а в результате сам умер от рака легких. Почему это произошло? Расскажем в этой статье.
  • Комплексная гигиена зубов, брекет-системы и инновационные методы имплантации: врачи рассказали о современных стоматологических трендах
    Забота о здоровье зубов и улучшение их внешнего вида становятся всё более важными в современном мире. Стоматология, в свою очередь, не стоит на месте, предлагая инновационные подходы к лечению зубов и эстетической стороне улыбки.
  • Каким образом происходит транспортировка пациентов на инвалидной коляске на большие расстояния? Комментируют медики
    Транспортировка лиц, пользующихся инвалидной коляской, на значительные расстояния требует грамотного планирования и внимания к многочисленным деталям. Цель этого процесса – обеспечить безопасность, удобство и комфорт пациента во время поездки. В данной статье представлены основные аспекты и рекомендации медиков по организации таких перевозок.
  • Лимфаденит: особенности лечения у детей
    Лимфаденит представляет собой воспалительный процесс в лимфатических узлах. Лимфатические узлы защищают организм от инфекций, и их воспаление может быть вызвано различными причинами. Проявляется патология увеличением лимфоузлов в размерах, иногда болезненностью. Наряду с этим, возможна симптоматика в виде лихорадки, усталости и снижения аппетита.
  • Спелеотерапия: эксперты рассказали о пользе метода
    Спелеотерапия представляет собой метод лечения и релаксации, основанный на пользе, которую приносит контакт с природными пещерами и подземными полостями. В последние годы этот вид терапии стал более востребованным благодаря своим уникальным свойствам и положительному воздействию на организм человека.
  • Стоматологи порассуждали о целесообразности лечения зубов в домашних условиях
    Стоматология – это область медицины, которая занимается диагностикой и лечением заболеваний зубов, десен и челюстно-лицевой области. Стоматолог – это врач, который специализируется в этой области. Лечение зубов – это комплекс мероприятий, направленных на восстановление здоровья и функций зубов. В этой статье стоматологи порассуждали на тему целесообразности самолечения зубов в домашних условиях.
  • Реанимобиль, санитарная авиация, поезд: медики рассказали, какими вариантами перевозки лежачих больных сейчас пользуются
    Существует несколько видов перевозки больных, которые находятся в лежачем положении. Обычно такую перевозку классифицируют по типу используемого транспорта и месту, куда нужно доставить пациента, объяснили медики.
  • Врачи рассказали, какие виды протезирования используются в современной стоматологии
    Протезирование – это процедура, которая позволяет восстановить утраченные зубы, функциональность зубного ряда, а также – красоту улыбки. Восстановление функциональности и внешнего вида зубов с помощью искусственных конструкций становится оптимальным решением в случае их потери из-за травмы, кариеса, пародонтита и других заболеваний.
  • Что такое хронический простатит и какие способы его лечения наиболее эффективны? Комментируют урологи
    Хронический простатит – это длительное воспаление предстательной железы у представителей сильного пола. Заболевание может быть вызвано инфекцией или активностью бактерий. Также встречаются неинфекционные причины, такие как повреждение тканей или аутоиммунное воспаление.
  • Медики рассказали о типах сахарного диабета и средствах контроля состояния пациентов
    В современном мире сахарный диабет стал одним из наиболее распространённых и серьёзных заболеваний, затрагивающих жизни миллионов людей. Это хроническое состояние, связанное с недостаточным производством инсулина или его неэффективным использованием, представляет собой значительный вызов для пациентов и медицинского сообщества.