Западные врачи официально рекомендовали всем беременным женщинам сдавать кровь на анализ ДНК. Новый тест может выявить у будущего ребенка синдром Дауна и другие генетические болезни. Доступны ли такие технологии в России? Кто в зоне особого риска? Что делать, если прогноз неутешительный? Об этом "РГ" беседует с директором Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова академиком РАН Геннадием Сухих.
Геннадий Тихонович, от достижений врачей и ученых захватывает дух: дети могут родиться после пересадки яичников, матки и даже от трех родителей, внедряются ДНК-тесты для беременных. Куда эти технологии нас приведут?
Геннадий Сухих: 29 лет назад в России родился первый ребенок по программе ЭКО. За это время мы достигли колоссальных успехов в молекулярной биологии и генетике. И сегодня, прежде чем перенести эмбрион в матку, мы изучаем его ДНК. Бывает, что из восьми оплодотворенных яйцеклеток получается только два здоровых эмбриона. У остальных - хромосомные нарушения. Первого мы пересаживаем женщине, а второго криоконсервируем на случай, если она захочет еще ребенка. Да, таким образом мы вмешиваемся в естественный ход вещей. Но цель всего этого - здоровые дети и здоровые семьи. Это высшая цель.
Тест для беременных, о котором вы говорите, это не "отбор по ДНК", а достижение, благодаря которому в дородовой - пренатальной - диагностике сейчас на наших глазах происходит революция. Еще 10 лет назад было трудно представить, что мы сможем по крови матери надежно выявлять такие генетические нарушения плода, как синдром Дауна. Это казалось фантастикой, а сейчас доступно в нашем центре.
А какие генетические заболевания врачи могут выявить уже во время беременности по крови матери?
Геннадий Сухих: Есть два типа хромосомных нарушений. Первый - это "поломки" в отдельных генах. Их тысячи. К счастью, большинство из них редки, и диагностика таких мутаций у плода по крови матери - это по-прежнему крайне сложная задача, над которой бьются ученые-генетики. А второй тип патологий - когда все хромосомы нормальные, но нарушено их число. Например, не 46, как должно быть, а 47. Из-за таких нарушений и рождаются дети с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау... Такие патологии мы научились эффективно выявлять уже начиная с 10-й недели беременности.
Если коротко, из плазмы крови матери выделяется так называемая внеклеточная ДНК, содержащая фрагменты ДНК ребенка. Затем она расшифровывается с помощью новейшего метода - высокопроизводительного секвенирования. Чтобы получить достоверный результат, нужно "прочитать" примерно 5 миллионов фрагментов ДНК.
Недавно Американская коллегия акушеров и гинекологов рекомендовала этот тест абсолютно всем беременным женщинам. Почему?
Геннадий Сухих: Сейчас для пренатального скрининга синдрома Дауна широко используют стандартные биохимические тесты и УЗИ. Если во время скрининга возникает подозрение на болезнь, женщину направляют на более глубокое инвазивное обследование - берут на анализ биопсию хориона, околоплодную жидкость или пуповинную кровь. Такое вмешательство несет пусть незначительные (около 0,3%), но не нулевые риски потери беременности. А в результате из 100 заподозренных случаев подтверждаются один-два. Представляете, сколько женщин мы подвергаем напрасному риску?
Другая сторона "медали": девушки, зная о том, как часто ошибаются тесты, просто не соглашаются на более глубокое обследование, боятся выкидыша. А в итоге рождается ребенок с патологией.
Если биохимический тест заменить ДНК-скринингом, точность которого около 99 процентов, все эти проблемы отпадут. На глубокое обследование пойдут только те женщины, которым это действительно нужно. Но совсем без него не обойтись: 100-процентный результат дадут только инвазивные методы.
Именно это и предлагают американские врачи в своих клинических рекомендациях. Европа, Китай также внедряют неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг в широкую медицинскую практику. В Голландии это делается на уровне государственных клиник.
Мы стараемся не отставать. Пока в России ДНК-скрининг официально не признан минздравом, его нет в официальных списках клинических методов диагностики. Чтобы исправить эту ситуацию, мы готовим клинические рекомендации, которые планируем представить в минздрав в сентябре. Там прописано, как проводить ДНК-скрининг, какие есть риски, какие показания, эффективность. Все основано как на международных данных, так и на исследовании, проводившемся в нашем Центре. В нем участвовали 200 женщин с высоким риском хромосомных нарушений плода, обратившихся за пренатальной инвазивной диагностикой. Надеюсь, рекомендации будут одобрены.
И сколько такое исследование стоит?
Геннадий Сухих: В Америке - 500-1000 долларов. У нас - около 35 тысяч рублей. Для большинства ДНК-скрининг пока недоступен. И не только из-за цены. Нужны специальное оборудование и сложный биоинформатический анализ. Лаборатории, где такие тесты проводят, в мире можно пересчитать по пальцам. Но я уверен, что уже через несколько лет эта технология станет рутиной, и цена существенно снизится. Скорее всего, ДНК-скрининг и у нас, и в других странах войдет в государственные программы.
Кто в зоне риска? И что делать, если прогноз оказался неутешительным?
Геннадий Сухих: Чем старше женщина, тем больше вероятность нарушения числа хромосом у эмбриона. До 30 лет эта вероятность примерно пять процентов. А после 35 лет она растет в геометрической прогрессии. К 40 годам это уже 35 процентов. Чаще всего, когда плод развивается с неправильным числом хромосом, происходит выкидыш. Но иногда дети все-таки рождаются с неизлечимыми заболеваниями. И если диагноз поставили до 22 недель беременности, у женщины есть выбор: оставить ребенка или нет.
В последние десятилетия наметились две "перекрестные" тенденции. С одной стороны, беременные женщины становятся старше, а значит, рисков патологии больше. С другой стороны, совершенствуются методы диагностики. И многие, узнав о диагнозе, прерывают беременность. Как следствие - число детей, рожденных с синдромом Дауна, держится пока примерно на одном уровне: где-то 1 ребенок на 700 новорожденных. Будем надеяться, что широкое внедрение ДНК-скрининга позволит переломить эту ситуацию.
А этическая сторона вопроса?
Геннадий Сухих: Но есть этическая проблема с ДНК-скринингом, которая не решена пока ни в одной стране. Уже на 10-й неделе беременности мы можем определить пол ребенка. А аборт без медицинских показаний можно делать до 12 недель. Тут уже возникает риск селекции по полу. В некоторых странах эта проблема стоит очень остро.
|
-
Расскажите об этом своим друзьям!
-
Комплексная гигиена зубов, брекет-системы и инновационные методы имплантации: врачи рассказали о современных стоматологических трендах
Забота о здоровье зубов и улучшение их внешнего вида становятся всё более важными в современном мире. Стоматология, в свою очередь, не стоит на месте, предлагая инновационные подходы к лечению зубов и эстетической стороне улыбки.
-
Каким образом происходит транспортировка пациентов на инвалидной коляске на большие расстояния? Комментируют медики
Транспортировка лиц, пользующихся инвалидной коляской, на значительные расстояния требует грамотного планирования и внимания к многочисленным деталям. Цель этого процесса – обеспечить безопасность, удобство и комфорт пациента во время поездки. В данной статье представлены основные аспекты и рекомендации медиков по организации таких перевозок.
-
Лимфаденит: особенности лечения у детей
Лимфаденит представляет собой воспалительный процесс в лимфатических узлах. Лимфатические узлы защищают организм от инфекций, и их воспаление может быть вызвано различными причинами. Проявляется патология увеличением лимфоузлов в размерах, иногда болезненностью. Наряду с этим, возможна симптоматика в виде лихорадки, усталости и снижения аппетита.
-
Спелеотерапия: эксперты рассказали о пользе метода
Спелеотерапия представляет собой метод лечения и релаксации, основанный на пользе, которую приносит контакт с природными пещерами и подземными полостями. В последние годы этот вид терапии стал более востребованным благодаря своим уникальным свойствам и положительному воздействию на организм человека.
-
Стоматологи порассуждали о целесообразности лечения зубов в домашних условиях
Стоматология – это область медицины, которая занимается диагностикой и лечением заболеваний зубов, десен и челюстно-лицевой области. Стоматолог – это врач, который специализируется в этой области. Лечение зубов – это комплекс мероприятий, направленных на восстановление здоровья и функций зубов. В этой статье стоматологи порассуждали на тему целесообразности самолечения зубов в домашних условиях.
-
Реанимобиль, санитарная авиация, поезд: медики рассказали, какими вариантами перевозки лежачих больных сейчас пользуются
Существует несколько видов перевозки больных, которые находятся в лежачем положении. Обычно такую перевозку классифицируют по типу используемого транспорта и месту, куда нужно доставить пациента, объяснили медики.
-
Врачи рассказали, какие виды протезирования используются в современной стоматологии
Протезирование – это процедура, которая позволяет восстановить утраченные зубы, функциональность зубного ряда, а также – красоту улыбки. Восстановление функциональности и внешнего вида зубов с помощью искусственных конструкций становится оптимальным решением в случае их потери из-за травмы, кариеса, пародонтита и других заболеваний.
-
Что такое хронический простатит и какие способы его лечения наиболее эффективны? Комментируют урологи
Хронический простатит – это длительное воспаление предстательной железы у представителей сильного пола. Заболевание может быть вызвано инфекцией или активностью бактерий. Также встречаются неинфекционные причины, такие как повреждение тканей или аутоиммунное воспаление.
-
Медики рассказали о типах сахарного диабета и средствах контроля состояния пациентов
В современном мире сахарный диабет стал одним из наиболее распространённых и серьёзных заболеваний, затрагивающих жизни миллионов людей. Это хроническое состояние, связанное с недостаточным производством инсулина или его неэффективным использованием, представляет собой значительный вызов для пациентов и медицинского сообщества.
-
Геморрой и беременность: что нужно знать?
Таким неприятным недугом, как геморрой, страдают многие люди на нашей планете независимо от пола и возраста. Так, согласно статистике, это заболевание беспокоит 130-145 человек из 1000 и встречается примерно с одинаковой периодичностью у мужчин и женщин. Тем не менее, существует множество причин появления геморроя, и одной из них является беременность.
-
Что такое световая пломба? Комментируют стоматологи
Световая пломба – это современный метод лечения и восстановления зубов, который широко применяется стоматологами по всему миру. Этот метод основан на использовании специального светополимера, который за считанные секунды затвердевает под воздействием ультрафиолетовых лучей. Это позволяет значительно сократить время пребывания пациента в стоматологическом кресле и улучшить качество лечения, отмечают стоматологи.
-
Грыжа позвоночника: нестандартная операция по удалению, один из подходов в лечении предлагает доктор Бубновский, у мужчины из-за необращения к врачам могли отказать ноги и другое
Нестандартную операцию по удалению межпозвонковой грыжи провели нейрохирурги в Пскове. Операция проходила в местной ОКБ. Мужчина жаловался на приличные поясничные боли, которые распространялись к тому же на правую ногу. При присаживании боли становились сильнее. Это беспокоило мужчину больше месяца. При проведении исследования была выявлена межпозвоночная грыжа. Далее специалисты провели операцию с нестандартным подходом по удалению грыжи – экстраламинарным. После пациент был выписан домой. Его состояние удовлетворительное.
-
Новости стоматологии: полезные сладости, дентальные импланты и праздник профессионалов
Всем известно, что сладости для зубов вредны. Но, оказывается, можно найти и полезные вкусняшки. Так, врач-стоматолог Виктория Желудкова, пишет издание «Известия», считает полезными леденцы и жвачки с ксилитом. Ксилит – сахарозаменитель, не усваивающийся бактериями. Также он нормализует кислотно-щелочной баланс полости рта после трапез, а это снижает риски развития кариеса. Есть и натуральные полезные сладости. Например, свежие фрукты и сухофрукты, зефир, мармелад или натуральный. Сладкое рекомендуется употреблять после еды. И не забывать регулярно чистить зубы и раз в полгода посещать стоматолога.
-
Методы борьбы с сезонными простудными заболеваниями: врачи поделились советами, как не заболеть даже в периоды эпидемий
Не так давно весь мир охватила серьёзная пандемия, и отголоски её мы слышим и по сей день. Однако у всех есть друзья и знакомые, которых не коснулся данный недуг ни в тяжелой, ни в лёгкой форме. С чем связана их устойчивость? Считается, что есть специальные методы, которые помогают не заболеть в такие периоды. Некоторыми из них поделились врачи в той статье.
-
Невоспетые герои пищеварительной системы: проктологи
Когда дело доходит до здоровья пищеварительной системы, один медицинский работник часто играет решающую роль, но для многих остается относительно неизвестным: проктолог. Специализируясь на диагностике и лечении заболеваний, поражающих задний проход, прямую кишку и толстую кишку, эти невоспетые герои оказывают необходимую помощь при ряде заболеваний, которые могут существенно повлиять на качество жизни пациентов. Рассмотрим важную работу проктологов и прольем свет на услуги, которые они предлагают для обеспечения благополучия своих пациентов.
-
У малыша запор? Врачи рассказали, что делать
Детская пищеварительная система еще очень уязвима. Прорезание зубок, изменения в питании или прием лекарственных препаратов могут нарушить баланс микрофлоры кишечника. Поэтому если родители столкнулись с запором у малыша, необходимо разобраться в возможных причинах и постараться их устранить.
-
Врачи рассказали о комплексном подходе к терапии рассеянного слероза
Рассеянный склероз (РС) представляет собой неврологическое заболевание, характеризующееся повреждением миелиновой оболочки нервных волокон в центральной нервной системе. Это приводит к различным и часто изменчивым неврологическим симптомам. Основная задача терапии РС – это замедление прогрессирования болезни, уменьшение частоты и интенсивности рецидивов, а также улучшение общего качества жизни больных.
-
Неонатальное оборудование: жизненно важная техника для самых маленьких
Неонатальное оборудование – это сердце неонатальной помощи, предоставляющее медицинскую поддержку новорожденным в первые дни и недели их жизни. Эти приборы и аппаратура обеспечивают уход и наблюдение за самыми уязвимыми пациентами – недоношенными детьми и младенцами, которые столкнулись с осложнениями после рождения.
-
Травматологи перечислили новые подходы к восстановлению после травм
Традиционные методы лечения физических повреждений, такие как отдых, применение льда, компрессия и возвышенное положение конечности, долгое время считались стандартом. Однако современная наука предлагает более индивидуализированный подход к восстановлению после травм, отмечают травматологи.
-
Виды протезирования зубов, и какая может быть предварительная подготовка
Стоматологические выставки проходят по всему миру, в том числе и в России. Например, с 20 по 22 марта межрегиональная специализированная выставка будет проходить в челябинском ТРК «Гагарин-парк», всероссийская стоматологическая выставка-ярмарка также с 20 по 22 марта пройдет в Ставрополе. Выставочный центр «ДонЭкспоцентр» в Ростове-на-Дону будет принимать стомвыставку, которая пройдет с 27 по 29 марта. Выставка, посвященная стоматологической теме, развернется и в Санкт-Петербурге. Город на Неве будет встречать это событие 2-4 апреля.
|