Умерла девочка-"старушка", родился мальчик-"оборотень", братья-"вампиры" пошли в школу... Откуда берутся эти уникальные случаи? Виноваты сбои в генетике, плохая экология или что-то еще? Что думают об этом российские генетики, онкологи и трансплантологи? Выясняла "Российская газета".
В 17 лет у англичанки Хэйли Окинс, страдающей редким генетическим заболеванием - прогерией, было тело 104-летней женщины. Врачи предупреждали: с таким диагнозом она не проживет больше 13 лет. Ошиблись на четыре года. Болезнь ужасная, но девушка старалась жить полной жизнью. Поняв, что ее судьба интересует многих, она опубликовала автобиографию и снялась в документальном фильме. Проходила экспериментальный курс лечения. В мире зафиксировано около 80 случаев прогерии. Но, к сожалению, эффективных методов борьбы с этой болезнью нет.
- Причина таких нарушений - генетический сбой в организме. По статистике, у более чем 90 процентов редких болезней в мире - наследственная природа. Большинство из них вылечить нельзя. Можно лишь облегчить жизнь пациента и бороться с симптомами, - поясняет научный сотрудник Медико-генетического научного центра Илья Канивец. - В случае с прогерией, например, врачи стараются отсрочить атеросклеротические осложнения, назначают гормональную терапию. Но остановить старение организма не могут. Или еще пример - эктодермальная дисплазия (когда человек напоминает "вампира". - прим. ред.). У пациента бледная чувствительная кожа, зубы редкие и могут быть конической формы, нет потоотделения. Таких детей наблюдают несколько специалистов, в том числе дерматолог и ортодонт. Каждый старается скорректировать симптомы болезни. Но "починить" поломку генома нельзя.
Кстати, в России тоже был зафиксирован случай преждевременного старения. История Екатерины Неженцевой из Нового Уренгоя стала известна благодаря журналистам. В 16 лет у нее появились морщины, как у 60-летней бабушки. Но Екатерине "повезло": внутренние органы не пострадали от болезни. А вернуться к нормальной жизни и внешности ей помогли пластические хирурги. Девушка даже вышла замуж и родила здорового ребенка.
Вот еще случай: девочка из Перу, которая родилась с "синдромом русалки", успешно перенесла операцию. Чтобы разделить сросшиеся с рождения конечности, с ней работали 10 врачей: пластические хирурги, педиатры, кардиологи. Но за всю историю наблюдений лишь три человека, страдающие от этого синдрома, выжили.
А в Казахстане сейчас живет мальчик - "волчонок", тело которого почти полностью покрыто волосами. Предварительный диагноз - врожденный гипертрихоз, "синдром оборотня". Семья собирает деньги, чтобы отправить ребенка на обследование в Астану. Но эффективного метода лечения этой болезни до сих пор нет: таких людей в мире - не больше сотни. Один из них - мексиканский актер Хесус Асевес - даже занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самый волосатый человек.
XX век внес в копилку болезней человека всего три негенетические: СПИД, "болезнь легионеров" и лучевую болезнь. При этом наследственных болезней было описано несколько тысяч. Все дело в постоянно совершенствующихся методах диагностики.
- Как узнать, что причина новой редкой болезни - конкретная генетическая мутация? Грубо говоря, мы проводим полный анализ генома пациента, а потом сравниваем его со "здоровыми" эталонами. Их в международной базе данных - более 60 тысяч, - рассказывает Илья Канивец. - Эти данные помогут не только поставить диагноз, но и назначить правильную терапию. Проблема в том, что не каждый врач может правильно выбрать анализ, необходимый его пациенту, а также расшифровать его результаты. В этих случаях на помощь приходит генетик.
"Синдром оборотня", "русалки", "вампира" - все эти болезни проявляются очень ярко, привлекают внимание журналистов, специалистов, спонсоров. С ними работают международные группы врачей. Допустим, двое больных есть в Европе, трое - в США, четверо - в Японии. Как правило, врачи, изучающие редкую болезнь, друг друга знают и обмениваются результатами исследований, создают международные регистры, где описывают каждый случай.
Но большинство исключительно редких и тяжелых болезней остаются без внимания. Их не то что трудно лечить, чаще всего их даже не могут вовремя диагностировать, потому что они скрываются под маской.
- Даже среди злокачественных опухолей у детей есть уникальные случаи. Например, очень редкий синдром Опсоклонуса-миоклонуса. У него ярко выраженная неврологическая симптоматика - нарушение движения, речи, мелкой моторики. С ними ребенка отправляют к неврологу, а тот может сразу и не понять, в чем дело. А причина - в нейробластоме, которая поражает нервную систему. У нас в центре создана научная группа, которая разрабатывает протоколы лечения таких пациентов, - отмечает заведующий отделением клинической онкологии Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Денис Качанов. - Кроме того, наша исследовательская группа занимается проблемой неонатальной онкологии. Структура опухолей у детей на первом году жизни уникальна. Многие из них связаны с пороками развития, их трудно диагностировать и лечить. Поверьте, на этом пути будет еще много открытий.
В Институте реабилитации Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева проходит реабилитацию 13-летняя Регина. Сначала нижегородские врачи лечили ее от рассеянного склероза, и только столичные специалисты смогли поставить правильный диагноз - оптикомиелит Девика. Это исключительно редкое заболевание поражает в основном спинной мозг и органы зрения. Грубо говоря, иммунитет девочки начал бороться с организмом. Детей с таким диагнозом можно пересчитать по пальцам.
- Общепризнанных протоколов лечения этого заболевания нет. Есть только экспериментальные варианты, - рассказывает врач отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы Кирилл Киргизов. - Обычно врачи пытаются применять симптоматическое лечение и гормонотерапию. Но мы обратили внимание на опыт итальянских коллег, которые провели трансплантацию костного мозга от неродственного донора двум похожим пациентам и объявили о положительных результатах. Тогда мы собрали консилиум и тоже решились на этот шаг. Надеюсь, смертельно опасную болезнь удалось победить.
Но, к сожалению, шанс попасть к хорошему специалисту есть далеко не у каждого больного ребенка. Как должна работать система в идеале? Редкую болезнь должен заподозрить педиатр и отправить пациента к узкому специалисту. Тот - назначить диагностику. Если в регионе поставить диагноз или вылечить ребенка не удалось, его нужно отправить в федеральное учреждение, где команда врачей может установить диагноз, принять решение о терапии и назначить эффективную программу реабилитации.
- Еще 15 лет назад многие врачи не были знакомы с тяжелым генетическим заболеванием - синдромом Ниймеген. У таких детей характерные черты - очень маленькая голова, "нулевой" иммунитет, высокий риск развития рака. И очень часто они попадали к иммунологам, онкологам уже в критическом состоянии, - поясняет Кирилл Киргизов. - Сейчас благодаря доступным в Сети образовательным ресурсам врач может сравнить симптомы, внешний вид больного со случаями, зафиксированными в мировой практике, и вовремя направить ребенка на специализированную диагностику.
Но Интернетом, конечно, всех проблем не решить. Тут приходят на помощь профессиональные сообщества. Например, Национальное общество детских гематологов и онкологов постоянно проводит в регионах научно-образовательные семинары и лекции.
Кстати
Китайские ученые объявили, что собираются делать "дизайнерских" детей. Якобы они научились искусственно изменять геном эмбриона, "встраивая" туда необходимые участки, отвечающие за цвет волос, черты характера, здоровье и т д.
- Вылечить "сломанный" геном наука еще не может. Это настолько сложная и неотработанная технология, что о "дизайнерских" детях в ближайшие десятилетия говорить не приходится. Кроме того, здесь еще и серьезная этическая проблема. И даже если бы китайские ученые научились модифицировать геном эмбриона, они не избавили бы человечество от всех наследственных болезней. Есть случаи, когда мы не можем определить, какая конкретная генетическая "поломка" стала причиной заболевания, - считает Илья Канивец. - Тем не менее, генетика и сейчас может помочь с рождением здоровых детей. Если в семье подобная "поломка" известна, супруги могут пойти на процедуру ЭКО. Каждый полученный в лаборатории эмбрион будет протестирован на генетические отклонения. И тогда можно выбрать тот, в котором "поломок" не будет.
-
Расскажите об этом своим друзьям!
-
Комплексная гигиена зубов, брекет-системы и инновационные методы имплантации: врачи рассказали о современных стоматологических трендах
Забота о здоровье зубов и улучшение их внешнего вида становятся всё более важными в современном мире. Стоматология, в свою очередь, не стоит на месте, предлагая инновационные подходы к лечению зубов и эстетической стороне улыбки.
-
Каким образом происходит транспортировка пациентов на инвалидной коляске на большие расстояния? Комментируют медики
Транспортировка лиц, пользующихся инвалидной коляской, на значительные расстояния требует грамотного планирования и внимания к многочисленным деталям. Цель этого процесса – обеспечить безопасность, удобство и комфорт пациента во время поездки. В данной статье представлены основные аспекты и рекомендации медиков по организации таких перевозок.
-
Лимфаденит: особенности лечения у детей
Лимфаденит представляет собой воспалительный процесс в лимфатических узлах. Лимфатические узлы защищают организм от инфекций, и их воспаление может быть вызвано различными причинами. Проявляется патология увеличением лимфоузлов в размерах, иногда болезненностью. Наряду с этим, возможна симптоматика в виде лихорадки, усталости и снижения аппетита.
-
Спелеотерапия: эксперты рассказали о пользе метода
Спелеотерапия представляет собой метод лечения и релаксации, основанный на пользе, которую приносит контакт с природными пещерами и подземными полостями. В последние годы этот вид терапии стал более востребованным благодаря своим уникальным свойствам и положительному воздействию на организм человека.
-
Стоматологи порассуждали о целесообразности лечения зубов в домашних условиях
Стоматология – это область медицины, которая занимается диагностикой и лечением заболеваний зубов, десен и челюстно-лицевой области. Стоматолог – это врач, который специализируется в этой области. Лечение зубов – это комплекс мероприятий, направленных на восстановление здоровья и функций зубов. В этой статье стоматологи порассуждали на тему целесообразности самолечения зубов в домашних условиях.
-
Реанимобиль, санитарная авиация, поезд: медики рассказали, какими вариантами перевозки лежачих больных сейчас пользуются
Существует несколько видов перевозки больных, которые находятся в лежачем положении. Обычно такую перевозку классифицируют по типу используемого транспорта и месту, куда нужно доставить пациента, объяснили медики.
-
Врачи рассказали, какие виды протезирования используются в современной стоматологии
Протезирование – это процедура, которая позволяет восстановить утраченные зубы, функциональность зубного ряда, а также – красоту улыбки. Восстановление функциональности и внешнего вида зубов с помощью искусственных конструкций становится оптимальным решением в случае их потери из-за травмы, кариеса, пародонтита и других заболеваний.
-
Что такое хронический простатит и какие способы его лечения наиболее эффективны? Комментируют урологи
Хронический простатит – это длительное воспаление предстательной железы у представителей сильного пола. Заболевание может быть вызвано инфекцией или активностью бактерий. Также встречаются неинфекционные причины, такие как повреждение тканей или аутоиммунное воспаление.
-
Медики рассказали о типах сахарного диабета и средствах контроля состояния пациентов
В современном мире сахарный диабет стал одним из наиболее распространённых и серьёзных заболеваний, затрагивающих жизни миллионов людей. Это хроническое состояние, связанное с недостаточным производством инсулина или его неэффективным использованием, представляет собой значительный вызов для пациентов и медицинского сообщества.
-
Геморрой и беременность: что нужно знать?
Таким неприятным недугом, как геморрой, страдают многие люди на нашей планете независимо от пола и возраста. Так, согласно статистике, это заболевание беспокоит 130-145 человек из 1000 и встречается примерно с одинаковой периодичностью у мужчин и женщин. Тем не менее, существует множество причин появления геморроя, и одной из них является беременность.
-
Что такое световая пломба? Комментируют стоматологи
Световая пломба – это современный метод лечения и восстановления зубов, который широко применяется стоматологами по всему миру. Этот метод основан на использовании специального светополимера, который за считанные секунды затвердевает под воздействием ультрафиолетовых лучей. Это позволяет значительно сократить время пребывания пациента в стоматологическом кресле и улучшить качество лечения, отмечают стоматологи.
-
Грыжа позвоночника: нестандартная операция по удалению, один из подходов в лечении предлагает доктор Бубновский, у мужчины из-за необращения к врачам могли отказать ноги и другое
Нестандартную операцию по удалению межпозвонковой грыжи провели нейрохирурги в Пскове. Операция проходила в местной ОКБ. Мужчина жаловался на приличные поясничные боли, которые распространялись к тому же на правую ногу. При присаживании боли становились сильнее. Это беспокоило мужчину больше месяца. При проведении исследования была выявлена межпозвоночная грыжа. Далее специалисты провели операцию с нестандартным подходом по удалению грыжи – экстраламинарным. После пациент был выписан домой. Его состояние удовлетворительное.
-
Новости стоматологии: полезные сладости, дентальные импланты и праздник профессионалов
Всем известно, что сладости для зубов вредны. Но, оказывается, можно найти и полезные вкусняшки. Так, врач-стоматолог Виктория Желудкова, пишет издание «Известия», считает полезными леденцы и жвачки с ксилитом. Ксилит – сахарозаменитель, не усваивающийся бактериями. Также он нормализует кислотно-щелочной баланс полости рта после трапез, а это снижает риски развития кариеса. Есть и натуральные полезные сладости. Например, свежие фрукты и сухофрукты, зефир, мармелад или натуральный. Сладкое рекомендуется употреблять после еды. И не забывать регулярно чистить зубы и раз в полгода посещать стоматолога.
-
Методы борьбы с сезонными простудными заболеваниями: врачи поделились советами, как не заболеть даже в периоды эпидемий
Не так давно весь мир охватила серьёзная пандемия, и отголоски её мы слышим и по сей день. Однако у всех есть друзья и знакомые, которых не коснулся данный недуг ни в тяжелой, ни в лёгкой форме. С чем связана их устойчивость? Считается, что есть специальные методы, которые помогают не заболеть в такие периоды. Некоторыми из них поделились врачи в той статье.
-
Невоспетые герои пищеварительной системы: проктологи
Когда дело доходит до здоровья пищеварительной системы, один медицинский работник часто играет решающую роль, но для многих остается относительно неизвестным: проктолог. Специализируясь на диагностике и лечении заболеваний, поражающих задний проход, прямую кишку и толстую кишку, эти невоспетые герои оказывают необходимую помощь при ряде заболеваний, которые могут существенно повлиять на качество жизни пациентов. Рассмотрим важную работу проктологов и прольем свет на услуги, которые они предлагают для обеспечения благополучия своих пациентов.
-
У малыша запор? Врачи рассказали, что делать
Детская пищеварительная система еще очень уязвима. Прорезание зубок, изменения в питании или прием лекарственных препаратов могут нарушить баланс микрофлоры кишечника. Поэтому если родители столкнулись с запором у малыша, необходимо разобраться в возможных причинах и постараться их устранить.
-
Врачи рассказали о комплексном подходе к терапии рассеянного слероза
Рассеянный склероз (РС) представляет собой неврологическое заболевание, характеризующееся повреждением миелиновой оболочки нервных волокон в центральной нервной системе. Это приводит к различным и часто изменчивым неврологическим симптомам. Основная задача терапии РС – это замедление прогрессирования болезни, уменьшение частоты и интенсивности рецидивов, а также улучшение общего качества жизни больных.
-
Неонатальное оборудование: жизненно важная техника для самых маленьких
Неонатальное оборудование – это сердце неонатальной помощи, предоставляющее медицинскую поддержку новорожденным в первые дни и недели их жизни. Эти приборы и аппаратура обеспечивают уход и наблюдение за самыми уязвимыми пациентами – недоношенными детьми и младенцами, которые столкнулись с осложнениями после рождения.
-
Травматологи перечислили новые подходы к восстановлению после травм
Традиционные методы лечения физических повреждений, такие как отдых, применение льда, компрессия и возвышенное положение конечности, долгое время считались стандартом. Однако современная наука предлагает более индивидуализированный подход к восстановлению после травм, отмечают травматологи.
-
Виды протезирования зубов, и какая может быть предварительная подготовка
Стоматологические выставки проходят по всему миру, в том числе и в России. Например, с 20 по 22 марта межрегиональная специализированная выставка будет проходить в челябинском ТРК «Гагарин-парк», всероссийская стоматологическая выставка-ярмарка также с 20 по 22 марта пройдет в Ставрополе. Выставочный центр «ДонЭкспоцентр» в Ростове-на-Дону будет принимать стомвыставку, которая пройдет с 27 по 29 марта. Выставка, посвященная стоматологической теме, развернется и в Санкт-Петербурге. Город на Неве будет встречать это событие 2-4 апреля.