Генная терапия может существенно изменить жизнь людей с гемофилией А

Среди первых новостей 2020 года оказалось и сообщение о прогрессе в борьбе с гемофилией. Долговременное клиническое испытание подтвердило эффективность генной терапии одной из разновидностей этой болезни.

Свертывание крови у человека требует целого каскада взаимодействий различных веществ, которые называются «факторами свертывания». В плазме крови этих факторов насчитывается тринадцать, их обычно обозначают латинскими цифрами. Нарушение синтеза какого-то из них, возникающее из-за мутации, приводит к общему нарушению свертывания крови – гемофилии. Поэтому гемофилия не единое заболевание, а три разных, отличающихся тем, каких факторов свертывание в организме больного недостает.

Самая частая разновидность – гемофилия А («классическая гемофилия»), вызывается нехваткой фактора свертывания VIII, именно ею страдают до 80 % гемофиликов. Вызывается она мутацией в X-хромосоме, встречается у одного человека из десяти тысяч. Примерно треть случаев гемофилии А не унаследована от родителей, а вызвана спонтанной мутацией, возникшей впервые.

У потомства королевы Виктории, включая членов монаршеских семей России, Испании и Германии, была гемофилия B («королевская гемофилия»). Этот вид гемофилии вызывается мутацией в гене, который заведует синтезом одного «фактора свертывания IX». Гемофилия B встречается у примерно 20 % гемофиликов и уступает только гемофилии A.

Значительно менее распространены гемофилия C, которая возникает из-за низкого уровня фактора свертывания XI, и парагемофилия, связанная с фактором свертывания V.

До недавнего времени единственным средством помочь больному гемофилией были регулярные инъекции того фактора свертывания, которого ему не хватает.

Но после возникновения генной терапии у врачей появилась надежда полностью избавлять пациентов от болезни, исправляя мутацию, которая вызывает нехватку фактора свертываемости. В 2017 году стало известно о результатах применения генной терапии для лечения гемофилии B. Пациенты получали однократную инъекцию безвредного вируса, который нес в себе работающий вариант нужного гена. При проверке через 18 месяцев оказалось, что уровень фактора свертывания IX в их печени вырос и составлял в среднем 34 % от нормы. Этого оказалось достаточно, чтобы у девяти из десяти пациентов не было кровотечений. Восемь из десяти больше не нуждались в ежедневных инъекциях фактора IX.

Теперь же настало время генной терапии гемофилии A. Метод разработала биотехнологическая компания BioMarin Pharmaceutical Inc. Как и в предыдущем случае терапия состоит в введении вирусных частиц с функциональной копией гена. В испытаниях участвовало пятнадцать пациентов с тяжелой формой болезни, получивших различную дозу вирусных частиц с терапевтическим геном в зависимости от того, сколько у них в организме имелось фактора свертывания крови VIII.

В итоге у двоих не произошло значимого увеличения выработки этого фактора. У остальных эффект наблюдался значительный и сохранялся на протяжении всего срока испытания. У них полностью прекратились кровотечения и почти исчезла необходимость в инъекциях фактора свертывания VIII. У первой семерки необходимости искусственного введения фактора вообще не возникало, тогда как до начала исследования в среднем каждый из них получал фактора свертывания VIII в среднем 138,5 раз в год. У оставшихся шестерых было 0,5 случая введения фактора в год.

Помимо этого двенадцать участников избавились от проблем с суставами. Кровоизлияния в суставы – одна из существенных проблем при гемофилии. Они вызывают боль и, в конечном итоге, приводят к разрушению сустава, так что иногда приходится заменять его протезом. Поражаемые при гемофилии суставы называют «суставами-мишенями», такой диагноз ставится, если кровоизлияние в сустав происходит три раза за полгода или чаще, прекращением воспаления «сустава-мишени» считают два или менее кровоизлияний за год, именно такого показателя достигли двенадцать пациентов.

Регулярные измерения фактора свертывания VIII в крови участников показывают, что падения его уровня, какое нередко бывает при генной терапии спустя какое-то время после введения гена, замедлилось. Экспрессия терапевтического гена, как пишут авторы, «вошла в фазу плато», что позволяет надеяться на еще более долговременное действие.

Среди побочных эффектов лечения самым частым оказалось временное повышение уровня фермента аланинаминотрансферазы, обычно возникающее при поражении печени. Противовоспалительная терапия вернула уровень фермента в норму, других признаков воспаления печени у пациентов не было.

«Эти данные имеют решающее значение, помогая научному и медицинскому сообществу понять новаторскую технологию, – говорит возглавляющий исследование профессор Джон Паси из Школы медицины и стоматологии Больниц святого Варфоломея и Лондонского медицинского коллежда. – Как лечащий врач, я воодушевлен потенциалом генной терапии, которая может существенно изменить жизнь людей с гемофилией А».

Новый метод лечения гемофилии А уже привлек благосклонное внимание регулирующих органов. 24 декабря 2018 года стало известно, что Европейское агентство по лекарственным средствам удовлетворило заявку BioMarin Pharmaceutical на применение данной терапии для лечения взрослых пациентов в странах Евросоюза. Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США будет рассматривать генную терапию гемофилии А в феврале.

Когда обнародуются успешные результаты о проведенных исследованиях по борьбе с какой-нибудь грозной болезнью, у людей, страдающих этим недугом, появляется надежда. Может быть, улучшить качество жизни, а может и вообще выздороветь. Надеемся, что от испытаний до практического массового применения эффективного метода много времени не пройдет. И когда-нибудь гемофилия встанет в список тех болезней, которые человечество отлично научилось искоренять.

Еще о новостях медицины интересные публикации можно посмотреть здесь:

• На борьбу с раком направлен искусственный интеллект
• Полностью излечиться от гепатита В? Говорят, скоро это будет вполне реально
• Самые необычные диагнозы уходящего года, какие они? Есть списочек

Polit.ru

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Мужчина, выливший зеленку в урну для голосования, получил условный срок
  
  Не так давно страна выбирала своего президента. И не все люди приходили на избирательные участки, чтобы проголосовать. Некоторые вредительствовали. Например, один житель столицы облил бюллетени в урне для голосования зеленкой.
• Врачи перепутали у девушки рак с синуситом
  
  Не всегда врачи сразу ставят верный диагноз. Так произошло и с 28-летней Анникой, проживающей в Калифорнии. Медики заподозрили у нее синусит, а у девушки оказалась агрессивная форма рака.
• Из-за ненайденных брюк сожитель до смерти обварил свою избранницу
  
  Разные причины бывают у ссор, которые заканчиваются трагично. В Красноярском крае, например, мужчина обварил до смерти свою сожительницу кипятком из-за ненайденных брюк.
• Заместителя Шойгу задержали по подозрению во взятке
  
  Отвечавший за военную ипотеку замминистра Шойгу задержан по подозрению во взятке. Речь идет о Тимуре Иванове, который является замом Шойгу с 2016 года.
• Путин заявил, что хотел бы стать студентом и поехать строить БАМ
  
  Когда-то будущий президент Российской Федерации состоял в студотряде «Фемида». И во времена студенчества глава государства снова не прочь был бы вернуться.
• Экономист назвал справедливую зарплату для россиян
  
  В соответствии с выкладками статистов, средняя зарплата в России – около 74 тысяч рублей. Кто-то, конечно, получает намного больше, а другим и эта сумма не снилась. В среднем россияне хотели бы получать 115 тысяч рублей. Таковы были зарплатные ожидания соотечественников к концу прошлого – началу текущего года. А что на этот счет думают эксперты?
• Лолита вернется на ТВ после отмены из-за участия в «голой вечеринке»
  
  Певица Лолита Милявская вернется на ТВ после отмены, связанной с её участием в «голой вечеринке». Исполнительница станет ведущей программы «ВИА Суперстар!», премьера которой состоится на НТВ через три недели.
• Принц Уильям обещал поклонникам позаботиться о больной супруге
  
  После перерыва, связанного, в том числе, и с болезнью супруги, принц Уильям вернулся к исполнению своих обязанностей. Принц посетил благотворительную организацию «Излишки на ужин», которая обеспечивает продуктами нуждающихся граждан.
• Александр Розенбаум в ужасе от «губастых» поклонниц пластической хирургии
  
  На днях Александр Розенбаум посетил церемонию вручения премии «Шансон года». А после всего официоза охотно ответил на вопросы журналистов.
• В больницу к Юрию Куклачёву не пустили любимого кота
  
  Народный артист РСФСР Юрий Куклачёв продолжает восстанавливаться в больнице после операции на сердце. Чтобы порадовать дрессировщика, его сын Дмитрий решил привезти «на свидание» любимого кота Матроскина.
• У молодого супруга Татьяны Булановой обнаружились большие долги
  
  Стало известно о многомиллионных долгах супруга 55-летней российской певицы Татьяны Булановой. Напомним, 36-летний муж артистки, предприниматель Валерий Руднев занимается ресторанным бизнесом.
• Парады и шествие «Бессмертного полка» 9 мая отменили в ряде регионов
  
  В Крыму, Псковской, Брянской, Рязанской, Курской, Саратовской и Белгородской областях не состоится проведение Парада Победы и шествия «Бессмертного полка».
• В РПЦ заявили о нехватке 1,3 тысячи священников в зоне спецоперации
  
  По последним данным, в вооруженных силах не хватает сотен священников. Их необходимо в четыре раза больше.
• Названы страны, в которых у женщин самые большие попы
  
  Стал известен средний охват ягодиц жительниц разных стран мира. Самые крупные ягодицы оказались у женщин из Южной Африки, а самые плоские — у индианок. Россия занимает шестое место с 103 сантиметрами.
• Мужчина умер после двух лет болезни коронавирусом
  
  У пенсионера не вырабатывались антитела, а вирус адаптировался к лекарствам и продолжал атаковать.
• Родным погибших в жуткой аварии в Башкирии окажут помощь
  
  Пять человек погибли в трагическом ДТП в Башкирии. Иномарка столкнулась с поливальной машиной.
• Шойгу рассказал о потерях украинской армии с начала СВО
  
  Министр обороны России Сергей Шойгу объявил об утратах украинской армии с начала спецоперации, которые составили почти 500 тысяч военнослужащих.
• Немцев задержали за празднование дня рождения Гитлера
  
  В Австрии было задержано четверо граждан Германии за организацию празднования дня рождения Адольфа Гитлера.
• 87-летний король Норвегии даже после болезни не решается уйти с трона
  
  Самый старый действующий монарх в мире, король Норвегии Харальд V, в феврале во время поездки в Малайзию попал в больницу. Чтобы компенсировать сердечный ритм, 87-летнему монарху был имплантирован кардиостимулятор. После этого король два месяца не появлялся на публике. Но вот снова вернулся к работе.
• Григорий Лепс недоволен результатом интимной пластики
  
  Певец Григорий Лепс рассказал о том, что сделал интимную пластику. За кулисами премии «Шансон года» журналисты поинтересовались у артиста, как он относится к пластическим операциям.